Boala a fost numită după biochimistul german Konrad Sandhoff (germanul Konrad Sandhoff) [3].
determinate genetic deficit de enzime catabolice beta-hexozaminidază A și B necesare pentru componentele de clivaj neuronale cu membrană, gangliozide GM2, GA2 metabolitul său, globoside glicolipide în țesutul nervos [1], și unele oligozaharide. Acumularea acestor metaboliți conduce la distrugerea progresivă a sistemului nervos central și, în cele din urmă, la moartea [1] [4]. O autosomal rara recesiv [5], [6], o tulburare neurodegenerativă, imperceptibil clinic de Tay - Sachs (o alta boala genetica, numita deficit de beta-hexozaminidază) [7].
moștenire
Autosomal mecanism recesiv de moștenire a GM2 gangliosidoză: ambii părinți sunt purtători ai genei defecte (marcate cu un cerc roșu). Conform legilor lui Mendel, probabilitatea nașterii unui copil bolnav este de 25%.
Această boală din grupul de GM2-gangliozidoză este moștenită, la fel ca majoritatea covârșitoare a bolilor de acumulare lizozomale. pe tipul autosomal recesiv de moștenire [5] [6] [7]. Astfel, cu aceeași frecvență apare și la bărbați. și la femei.
Tipul de moștenire autosomal recesiv în practică înseamnă că pentru manifestarea bolii este necesară deteriorarea ambelor copii ale genei. localizate pe autozomi omologi. Boala se manifestă clinic numai atunci când ambele autozomi, obținute unul de la tatăl și mama, sunt defecte în gena HEXB. Ca și în toate cazurile de moștenire autosomal recesivă, în cazul în care ambii părinți sunt heterozigoți pentru gena defect, probabilitatea unei nașteri copil bolnav este de 1 la 4. În diagrama, culoarea albastră indică un sănătos, violet - purtătorii genei defecte, roșu - un pacient cu boala Sandhoffa. în care ambele alele ale genei HEXB poartă mutații. Cercul albastru a marcat gena normală, roșu - defect.
Diferitele mutații ale genei HEXB cauzează diferite variante ale bolii.
clasificare
În funcție de perioada de apariție a simptomelor clinice, se disting trei variante ale bolii Sandhoff:
- clasic (infantil),
- juvenilă,
- adult (început târziu).
diagnosticare
Diagnosticul este verificat de rezultatele determinării enzimei. Beta-hexozaminidază A cuprinde două subunități: α și β, mai mult decât atât gena structurală subunitatea alfa este localizată pe cromozomul 15. și beta - pe data de 5. Compoziția hexosaminidazei B include o subunitate beta, a cărei gena structurală este localizată pe cromozomul 5. Pentru sindromul Tay - Sachs defect tipic al subunității alfa și pentru sindromul Sandhoffa - subunitatea beta [7].
notițe
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: