Sinonime ale sindromului Pierre Marie II. S. Nonne- (Prierre) Marie. Cerebral gedoataxia. Ataxia cerebeloasă congenitală. Ataxia Marie. Ataxia cerebeloasă ereditară.
Definiția sindromului Pierre Marie II. Ataxia cerebelară (parte a grupului de celule epiteliale din maduva spinării, Bing).
Simptomatologia sindromului Pierre Marie II.
1. Boala începe adesea cu un mers ataxic.
2. Degradarea vorbelor (de obicei, un tip cerebelos).
3. Mai târziu, dezvoltă adiadohokinez pronunțat ataxia membrului superior (afectat scrierii de mână), lipsa fenomenului de contra-atac, hyposynergia cerebeloasă, creșterea reflexelor tendinoase.
4. Scăderea tonusului muscular.
5. Tulburări ale musculaturii oculare (strabism convergent, pareză a fluxului și nervilor oculomotori). Nistagmus, atrofia nervului optic, mai puțin frecvent - retinopatia pigmentară.
6. Uneori există o combinație cu tulburări choratice.
7. Uneori se dezvoltă rigiditate, care poate fi atât de pronunțată încât ataxia cerebeloasă devine S. Parkinson.
8. Boala începe de obicei la vârsta de 50-60 de ani,
9. Respectați remisiile spontane.
Etiologia și patogeneza sindromului Pierre Marie II. Aparent, îmbătrânirea prematură schimbă țesuturi, ceea ce duce la șifonarea sau atrofie completă a cortexului cerebelos (moartea celulelor Purkinje). Sindromul adesea observate în asociere cu alcoolism cronic, ca urmare a unor infecții severe kartsinoza sau alte boli cronice. Există o legătură strânsă cu S. Friedreich I.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: