fenilcetonurie
Aceasta este o boală gravă, a cărei detectare și tratare a devenit posibilă doar cu un progres considerabil al medicinei în secolul XX. Fenilcetonuria este o tulburare metabolică congenitală care duce la înfrângerea sistemului nervos, la întârzierea mintală.
Cu toate acestea, astăzi, multe tipuri de boli pot fi depășite.
Cauze și tipuri de fenilcetonurie
La mijlocul secolului al XX-lea, sa constatat că fenilcetonuria este o boală genetică. Se transmite fie de la părinți la copii, fie există o mutație spontană a aparatului genetic. În ultimul caz, este obișnuit să vorbim despre forma variantă a bolii. De regulă, este mai severă și este deseori numită "malign" - din cauza vitezei de dezvoltare a încălcărilor.
Cum este moștenită fenilcetonuria?
O persoană sănătoasă poate purta o genă mutantă. Pentru ca boala să se manifeste, este necesar ca ambii părinți să poarte această genă.
Acesta este motivul pentru care fenilcetonurie se manifestă adesea în rândul populației, ceea ce a făcut strâns căsătorii - există o probabilitate mai mare de „întâlnire“ a recesiv (nemanifestată sub forma bolii), semn de la mama și tatăl său.
În schema clasică a posibilelor variante de moștenire în tipul autosomal recesiv, se arată că în doi purtători de mutație, copiii pot fi:
- Pacienți - probabilitate 25%;
- Sănătos, dar să fie transportatori - o probabilitate de 50%;
- Sănătoși și nu pentru a fi transportatori - 25% probabilitate;
Privind la o astfel de schemă, oamenii își imaginează adesea că dintre cei patru descendenți născuți unul va fi neapărat bolnav și trei sunt sănătoși. În acest caz, numai unul nu va purta gena mutantă. Dar nu este așa - este vorba doar de probabilități. Aceasta înseamnă că, în practică, pot exista cât mai mulți copii bolnavi sau sănătoși într-o astfel de familie.
Descrierea fenilcetonuriei
Mutația unei anumite gene conduce la faptul că enzimele care separă fenilalanina practic nu funcționează în organism. Ca urmare, această substanță se acumulează în toate mediile și țesuturile. Căile "de rezervă" de scindare a fenilalaninei au ca rezultat acumularea de cetone toxice.
Pentru a avea o idee despre gravitatea acestei situații, este necesar, cel puțin în termeni generali, să înțelegem ce funcționează substanțele descrise în organism.
Fenilalanina este un acid esențial. Ea vine la noi cu produse alimentare de origine animală și vegetală. Cu o scindare sănătoasă a fenilalaninei, componentele sale devin un "material de construcție" pentru formarea diferiților hormoni, pigmenți. În plus, în acumularea patologică a unei substanțe date, ea împiedică ("concurează") schimbul normal al altor compuși importanți. De exemplu, neurotransmițătorii - serotonina, dopamina.
Pune pur și simplu, organismul se otrăvește treptat cu fenilalanină și produsele de dezintegrare, în paralel, schimbul de alte substanțe esențiale este perturbat.
Copiii bolnavi de această boală, la naștere, de obicei nu diferă de bebelușii sănătoși. Deși există excepții triste. Tulburările metabolismului și dezvoltării se acumulează treptat, în câteva luni. Patologiile neurologice explicite devin vizibile până la sfârșitul primei jumătăți a vieții (în medie).
Simptomele fenilcetonuriei
Unul dintre primele semne pe care părinții le pot observa este mirosul "șoarecelor" sau mirosul de mucegai care provine din urină, pielea unui copil.
În plus, observat adesea:
- regurgitare;
- Tulburări ale tonusului muscular;
- Lipsa de interes, reacții la stimuli externi (voce);
- Convulsii (crizele epileptice se dezvoltă, aproximativ, la un sfert din pacienții cu fenilcetonurie);
- Vulnerabilitatea cutanată, sensibilitatea la erupții alergice, dermatită;
După câteva luni de schimbări patologice crescătoare, devine evident că copilul se află în spatele dezvoltatorilor. Dacă nu se efectuează tratamentul, acești pacienți nu supraviețuiesc până la maturitate, deoarece starea sistemului nervos și a altor sisteme și organe se deteriorează în mod constant.
Diagnosticul fenilcetonurii
Deoarece mecanismul manifestării acestei boli este acum cunoscut, atitudinea responsabilă a viitorilor părinți față de posibilitatea apariției unui copil cu fenilcetonurie joacă un rol important.
Oamenii care știu despre prezența acestei boli în familia lor. trebuie să comunice neapărat aceste informații soților lor. Când planificați sarcina, spuneți-i medicului despre acest lucru și căutați o consultare specială cu un genetician.
La vârsta de câteva zile de la naștere, toți copiii trebuie să fie supuși unei proceduri de screening. în timpul cărora nou-născuții iau sânge pentru a determina nivelul fenilalaninei.
Este important ca medicii să înțeleagă dacă are loc această patologie sau consecințele altor tulburări ale metabolismului aminoacizilor, ale traumelor la naștere, ale infecțiilor și așa mai departe.
Așa cum am observat, există o formă clasică de fenilcetonuriei și variantele sale sunt asociate cu mutatii in alte gene si tulburari ale celorlalte etape fenilalanina clivaj.
Tratamentul fenilcetonuriei
Singura modalitate de a preveni schimbările periculoase în organism este limitarea bruscă a aportului de fenilalanină din exterior. Cu alte cuvinte, atunci când se diagnostichează fenilcetonuria, pacientul trebuie imediat transferat la o dietă fără proteine.
Acești pacienți nu ar trebui să mănânce alimente de origine animală - carne, lapte. ouă. De asemenea, multe produse pe bază de plante conțin proteine, de exemplu, leguminoase, nuci. Conține fenilalanină și în multe produse sintetice (de exemplu, în sifon) - sub formă de aspartam. Orice sursă a acestei substanțe este strict limitată.
Pentru a umple lipsa altor aminoacizi, pacienților li se prescriu amestecuri speciale bogate în carnitină și alte substanțe pe care o persoană le primește de obicei din alimente. De asemenea, vitaminele, în special grupul B, sunt prescrise separat.
Cu toate acestea, cu unele forme atipice de fenilcetonurie, o astfel de dietă nu aduce o ușurare apreciabilă.
În plus, pacientul trebuie să primească medicamente care să susțină funcțiile de bază și suferință ale corpului său. De exemplu, hepato-protectori și preparate enzimatice, anticonvulsivante, medicamente care susțin funcția sistemului nervos și așa mai departe.
Un copil cu fenilcetonurie trebuie să fie înconjurat de o atenție deosebită. El are nevoie de exerciții fizice, de masaje, de proceduri care să contribuie la dezvoltarea armonioasă. În timpul formării, este important să se înțeleagă caracteristicile acestor copii și să se aplice metodele adecvate de sprijin psihologic, pedagogie corectivă.
Părinții ar trebui să înțeleagă în mod clar. că viitoarea viață a copilului lor depinde în mod direct de situația pe care o vor putea crea în jurul lui, cât de atent vor observa o dietă complexă, cât de rapid pot urmări și corecta orice tulburări de sănătate.
Prognoză pentru fenilcetonuria
Evident, dacă nu tratați acest defect metabolic - o persoană nu va trăi mult.
Dacă dieta poate opri acumularea de fenilalanină (cu fenilcetonuria clasică), copiii pot crește și se dezvoltă în mod normal. Desigur, în această situație, istoricul individual al fiecărui pacient este mai important, atunci ce patologii însoțesc această boală și așa mai departe.
Se crede că, în timpul adolescenței (pubertate), pacienții pot relaxa treptat severitatea dietei. Organismul se adaptează într-o anumită măsură la un exces de fenilalanină. Dar, de regulă, pacienții își urmăresc limitările pe produsele proteice pe toată viața lor, permițându-și numai o mai mare varietate de produse din cereale.
Dacă fenilcetonuria este afectată de o femeie care dorește să devină mamă - ea ar trebui să se limiteze la maxim în aportul de proteine și să urmeze cu atenție toate recomandările medicilor. În acest caz, există o speranță de a îndura și a da naștere unui copil sănătos.
Unele forme de fenilcetonurie nu sunt supuse tratamentului.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: