Ce este Sennle Cell Anemia -
siclemie - un hemoglobinopatii ereditare asociate cu o astfel de structură de proteine tulburări de hemoglobină, în care dobândește o structură cristalină specială - așa-numita hemoglobina S. Eritrocitele transporta hemoglobina normala, hemoglobina S in loc de A, sub un microscop au o formă caracteristică unei semilună (formă de semilună) pentru această formă de hemoglobinopatii și numit siclemie.
siclemie este foarte frecventă în unele părți ale lumii unde malaria este endemica, iar pacientii cu anemie de celule secera au o (deși nu absolut) rezistența înnăscută mai mare de infectarea cu diverse tulpini de Plasmodium falciparum. În formă de seceră celule sanguine roșii ale acestor pacienți nu pot fi supuse la infecția cu malarie Plasmodium in vitro.
Care sunt cauzele / cauzele anemiei celulelor septice:
siclemia este moștenită în mod recesiv autozomal. La pacienții heterozigoți pentru anemia celulelor in secera, celule secera, impreuna cu efectuarea hemoglobinei este S, sunt prezente în sânge și desfășurarea normală a hemoglobinei A. În acest caz, boala este mai puțin pronunțată clinic mai blândă, și, uneori, nu determina simptome, iar celulele sanguine roșii în formă de seceră sunt detectate accidental în timpul unui test de sânge de laborator. Homozigoți pentru gena anemiei falciforme in sange au doar celule secera care transporta S hemoglobinei, iar boala este dificilă.
În cazul în care ambii părinți poartă gena de siclemie, că copiii lor au o șansă de 25% să fie siclemie, și există o șansă de 50% mosteneasca o predispoziție numai la ea. În cazul în care gena de boala de celule secera au doar un singur părinte, nu există absolut nici un risc ca copilul va avea siclemie, cu toate că există o șansă de 50% ca un copil va mosteni o gena de siclemie.
Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul anemiei celulelor sinuzite:
Eritrocitele transporta hemoglobina S, au o rezistență mai mică și capacitate redusă de oxigen-transport, astfel încât la pacienții cu siclemie, distrugerea crescută a celulelor roșii din sânge în splină, scurtat durata vieții lor, hemoliza a crescut, și există adesea semne de hipoxie cronică (deficit de oxigen) sau cronic " suprastimularea „măduvă osoasă hematiilor.
Simptomele anemiei celulelor septice:
siclemia clinic se caracterizeaza prin simptome provocate, pe de o parte, tromboza vasculara, eritrocitele falciforme de diferite organe, iar pe de alta - anemie hemolitică. Gradul de severitate al anemiei depinde de concentrația HbS în eritrocit: mai mare este și simptome mai severe. In plus, eritrocitele pot fi prezente și alte hemoglobine patologice: HbF, HBD, NS etc. Uneori anemia celulelor secera combinata cu talasemie, manifestările clinice pot fi reduse sau, alternativ, crește ..
În stadiul inițial al bolii afecteaza in principal sistemul de măduvă osoasă: există umflături și dureri datorate trombozei vasculare, hrănire articulare și oase. Posibile necroze aseptice ale capului femurului cu infecția ulterioară și osteomielita. Crizele hemolitice se dezvoltă de obicei după infecțiile transferate, au caracter regenerativ sau hiporegenerativ și sunt cauza principală a decesului acestor pacienți. In cazuri rare, o criză de sechestrare în detrimentul depunerilor de sânge în splină și ficat, care este exprimat sindromul dureri abdominale din cauza creșterii rapide a acestor organisme și însoțite de colaps; în timp ce hemoliza poate fi absentă, infarctul pulmonar apare datorită microcirculației afectate la nivelul vaselor pulmonare.
În a doua perioadă, un simptom constant este anemia hemolitică. Dezvoltarea oaselor lungi în hiperplazia de măduvă osoasă (au efectuat o hematopoieză activ ca răspuns compensator la hemoliza) este însoțită de modificări caracteristice ale scheletului: membrele subtiri, coloanei vertebrale, răsucite craniu turn cu o umflătură în frunte și osul parietal. Hepato-și splenomegalie se dezvoltă datorită activării eritropoiezei în ele, precum și hemocromatoză secundară și tromboza; o parte din pacienți dezvoltă colelitiază. musculare hemosiderozei inimii duce la insuficienta cardiaca, hepatica si hemosideroza, pancreas - ciroza hepatica si diabet.
Tromboza vasculară a rinichilor are loc cu hematurie și insuficiență renală ulterioară. Simptomele neurologice sunt cauzate de accident vascular cerebral, paralizia nervilor cranieni, etc. Ulcerele trofice pe extremitățile inferioare sunt caracteristice. Majoritatea pacientilor cu boala de celule secera severă mor în termen de 5 ani, și a supraviețuit acestei perioade să intre în a treia perioadă, care se caracterizeaza prin simptome usoare de anemie hemolitică severă. Splina nu este de obicei palpabilă, deoarece atacurile de inimă repetate duc la ridurile sale - autosplenectomia. Ficatul rămâne mărit, compactat neuniform, iar infecțiile frecvente iau deseori cursuri septice.
Modificări hematologice. Concentrația de hemoglobină este redusă (
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: