Descriere scurtă
Sindromul Fanconi - congenitală sau dobândită difuză disfuncție proximal tubule contort combinată cu giperaminoatsiduriey generalizată, glucozuria, hiperfosfaturia și bicarbonat și pierderea de apă în urină (în fața rezistenței la ADH).
Etiologie • Sindromul Fanconi moștenit cu cistinoză (* 134600, Â ) Sau fără (* 227700, * 227800, ambele r) •• •• oculocerebrorenal sindromul Wilson tirozinemia boala • •• •• •• galactosemie glicogenoza intoleranță la fructoză (deficit de aldolase B, 229 600, 9q22, defect genetic ALDOB) •• Sindromul Dent (sindromul Fanconi renal cu nefrolitiaza, # 300009, Xp11.22, defecte genetice clorura de canal CLCN5, CLCK2, NPHL2, adâncituri À recesiv). Laborator: hipercalciuria, fosfaturie, sindromul Fanconi mikroglobulinuriya Achiziționat • •• •• Mielomul multiplu sindromul Sjogren Amiloidoza •• •• •• nefrită interstițială sindrom nefrotic disfuncție transplant de rinichi •• •• hipovitaminoza D •• otrăvirea cu metale grele (plumb, mercur, cadmiu , stronțiu) •• •• •• hiperparatiroidism hipokaliemie Primirea tetracicline restante.
Patologie • degenerare sau necroză a epiteliului tubular al proximal tubulului • distrofia și atrofie a epiteliului tubular, deformarea tubulare de tip „gât de lebădă“, probabil, lipsa de frontieră perie.
Simptome (semne)
Tabloul clinic • D - rahitism rezistent, deformare osoase, dureri la nivelul oaselor, în special a coloanei vertebrale, fracturi, osteomalaciei difuze, scăpând • Pierderea clinică manifestări de apă și electroliți poliurie •• •• •• Sete Slăbiciune musculară (hipokaliemie) •• Convulsii (hipocalcemie ). Cursul natural al sindromului Fanconi depinde în mod semnificativ de severitatea și prognosticul bolii sau bolilor care stau la baza acesteia.
diagnosticare
Laboratorul de date •• • Reducerea pH-ului sanguin (acidoză metabolică hyperchloremic) •• •• hipokalemia hypouricemia hipocalcemia •• •• • Urina fosfaturie hipertcalciuria •• •• •• Giperaminoatsiduriya glicozurie hiperuricozuria •• •• •• •• hiperfosfaturia Bikarbonaturiya poliurie b2 •• - •• Mikroglobulinuriya urină alcalină • Uremia (în dezvoltarea CRF).
Instrumetalnye date • densitometrie - osteoporoza • Studii pentru a identifica cauzele sindromului Fanconi secundar :. sternală puncție suspectate mielom, etc. • ecografie a abdomenului, radiografia toracica, citologia, biopsie, etc (căutare patologia oncologică) • Studii hepatice. cu ciroză (glicogenoza et al.) • schimb de studiu cu boala Wilson cupru-Konovalov și colab.
Flow la copii • La începutul bolii, în primul an de viață, copii rămase în urmă în dezvoltarea mentală și fizică • rezistența redusă la infecții - boli virale recurente, pnvmonii, otită • D - rahitism rezistent • Stunting • greață, vărsături, febră • paralizie hipocalemică • Creșterea ficat la glicogenoza, galactozemie, tirozinemia, boala Wilson, Konovalov.
Tratamentul Consumul excesiv de alcool • • Tratamentul renal proximal acidozei • corectarea anomaliilor electrolitice (potasiu, calciu, etc.) • Terapia de substituție cu rahitism, osteomalacie (fosfați, ergocalciferol) • Corectarea bolii subiacente.
Cursul și prognosticului • naturale pentru sindromul Fanconi depinde în mare măsură de severitatea și prognosticul bolii de baza sau de boli radicale • La scoaterea cauzei (tumora) poate inversa dezvoltarea • Cu progresia bolii poate dezvolta hipertensiune, insuficienta renala.
ICD-10 • E72.0 Transportul intern al aminoacizilor
Articole similare
-
Sindromul de Toni-Debre-Fanconi copii, femei și bărbați cauze, simptome, diagnostic, tratament
-
Encefalopatia perinatală la copii simptome, cauze, tratament, semne
Trimiteți-le prietenilor: