Sindromul Shereshevsky-Turner
Din cele mai vechi timpuri, a existat un grup de boli, a căror origine a fost considerată mistică sau un blestem. Într-adevăr, în acele zile, omenirea nu putea încă să explice de ce copiii s-au născut cu abateri evidente în dezvoltare. Numai în ultimul secol, oamenii de știință au reușit să descrie, să le pună diagnosticul și să le justifice. Astăzi aceste boli sunt numite genetice. Poziția de lider printre acestea este sindromul Shereshevsky-Turner. În ciuda tuturor realizărilor științei, el devine una dintre cauzele grave ale infertilității feminine.
Sindromul Shereshevsky-Turner: ce este?
Vorbind despre această boală, avem în vedere patologia genetică a persoanelor de sex feminin sub forma unei anomalii cromozomiale, în care oricare dintre cromozomii X este absent sau calitativ inferior. În acele vremuri în care această boală a fost descrisă, ea presupunea numai existența unui cromozom unic de sex, care este o variantă clasică a bolii. Numai prin introducerea metodelor de genetică modernă a fost posibil să se descrie mai multe tipuri de acest sindrom, în care este disponibil cel de-al doilea cromozom X, dar este atât de schimbat încât nu poate codifica în mod normal informațiile genetice.
Sindromul Shereshevsky-Turner este considerat o patologie complexă. Dar acesta este singurul dintre monozomii (boli în care nu există un singur cromozom), care nu duce la moartea fetală intrauterină. Cu această boală o fată, și în viitor și o femeie poate trăi, pentru că nu există amenințări imediate la acest lucru. Excepția este apariția de anomalii severe pe fondul acestui sindrom. Problema principală a sindromului Shereshevsky-Turner constă în inferioritatea calitativă organică și funcțională a corpului feminin. În acest caz, o femeie nu se poate simți ca o femeie reală, deoarece ținta principală a patologiei este principiul feminin. Absența unuia dintre cromozomii sexuali duce la faptul că nu există gene și codoni care să pornească creșterea normală a corpului feminin și formarea caracteristicilor sexuale secundare. Ca rezultat, infantilismul absolut, un tip de constituție asemănător omului și infertilitatea persistentă.
Este important să vă amintiți. Sindromul Shereshevsky-Turner se referă la un grup de boli genetice, dar nu ereditare. La origine, rolul principal aparține mutațiilor de cromozomi ai sexului X, care apar în gonadele părinților.
Sindromul Shereshevsky-Turner: cauzele
Mecanismul central al manifestărilor sindromului este distrugerea procesului de îmbinare a cromozomilor X părinți în procesul de formare a oului fetal după concepție. Astfel, există o defecțiune în care unul dintre ei este pierdut sau o multitudine de cromozomi sau distruse anumită parte ei (pierderea brațelor scurte, lungi sau ambele ale cromozomului, dimensiunea sa redusă și de formă inelară).
Cel mai interesant lucru este că nu a fost posibil să se determine complet de ce apare această anomalie cromozomială. Se remarcă faptul că patologia nu depinde de vârsta mamei. Se crede că cromozomul anormal de sex apare înainte de concepție și este transmis copilului de la tată. Aceasta înseamnă că o sarcină complicată și efecte nocive asupra femeii gravide nu pot determina boala. Problema apare mult mai devreme, dar nu se știe exact de ce. Singurul lucru care se întâmplă cu adevărat este cursul grav al sarcinii, cu amenințarea de întrerupere și toxicoză în prezența unei anomalii cromozomiale date la făt.
Care sunt semnele și simptomele sindromului Turner-Shereshevsky?
Manifestările clinice ale sindromului de monosomie X se disting printr-o mare varietate și grade diferite de severitate. Totul depinde de cariotip și schimbări cu unul dintre cromozomii sexuari. În unele cazuri, boala poate fi detectată imediat după nașterea copilului. Dar de foarte multe ori ei încep să se gândească la asta doar atunci când fetița începe să rămână în urma dezvoltării, mai ales în ceea ce privește sexul.
Simptomele tipice care fac parte din sindromul Shereshevsky-Turner, care, în orice caz, această boală va apărea, sunt enumerate în tabel.
Subdezvoltarea sferei sexuale și a hipogonadismului
- Absența sau scleroza ovarelor;
- Subdezvoltarea tuburilor uterine și uterine;
- Subdezvoltarea glandelor mamare;
- Lipsa părului pubian normal și a axelor;
- Absența primară de activitate menstruală;
- Scăderea nivelului hormonilor sexuali (estrogen și progesteron pe fundalul gonadotropiei crescute);
- Imposibilitatea sarcinii prin mijloace naturale.
Defecte și anomalii
- Insuficiența cardiacă (stenoza supapelor: aortic și mitral, anevrism aortic);
- Defectele renale (aplazia, hipoplazia și deformarea rinichiului în potcoavă, subdezvoltarea pelvisului și a ureterului, anomalii vasculare).
Distrugerea creșterii și dezvoltării
- Înălțimea și greutatea scăzută în comparație cu normele de vârstă;
- Forme disproporționate ale craniului facial, malocluzie și cer;
- Excesul de păr și pielea uscată, un exces de pigment nevi, o încălcare a creșterii unghiilor;
- Formă specifică a gâtului: groasă și scurtă, cu pliuri laterale puternice late;
- Deformarea pieptului după tipul de depresie din secțiunile centrale;
- Omiterea pleoapelor și a strabismului;
- Deformarea specifică și subdezvoltarea auriculelor, pierderea auzului;
- Oase scurte de perii, deformări și curburi ale coloanei vertebrale;
Este important să vă amintiți. Pentru toate fetele cu întârziere în dezvoltarea sexuală, este de dorit să se efectueze un studiu de cariotip pentru a exclude formele mozaice ale sindromului Shereshevsky-Turner.
Sindromul cariotipului Shereshevsky-Turner
Un set de cromozomi de o persoană este numit un cariotip. Cu sindromul Shereshevsky-Turner, el poate fi reprezentat de astfel de opțiuni:
- Cariotip clasic (45 X0) sau monozomie adevărată;
- Cromozomul X în formă de inel (46 XR (X));
- Variante mozaice ale anomaliilor cromozomiale:
- Diverse ștergeri ale brațelor lungi și scurte (46 X Xp; 46 X Xq);
- (46 Xi (Xq); 46, X, i (Xp)) sau izochromozomi;
- 45 X / 46 XY este un tip de cariotip masculin.
Ce înseamnă toate aceste numere și litere? Numerele indică de obicei numărul de cromozomi, iar literele X, Y sunt cromozomi sexuali. Literele mici din apropierea lor indică diferite variante de anomalii în prezența ambelor cromozomi. Fata ar trebui să aibă două cromozomi X. Cu sindromul Turner, așa cum se poate observa din variantele descrise ale cariotipului, un X este plin, dar al doilea este complet absent sau dobândește variante anormale diferite.
Pentru a studia cariotipul nu este dificil. Astăzi, centrele geneticii și reproducologiei sunt implicate în acest lucru. Pentru a efectua studiul, pacientul primește aproximativ 20 ml de sânge venos. După afirmarea sa, se izolează celule limfocitare, care, în condiții artificiale, conduc la divizare. Într-o fază a mitozei, procesul se oprește, iar frotiurile limfocitelor sunt colorate și studiate în detaliu sub un microscop electronic cu rezoluție înaltă. Aceasta este singura modalitate de a vedea setul de cromozomi al unei persoane și de a stabili în mod fiabil un diagnostic.
Sindromul Shereshevsky-Turner forme mozaic
Variantele mozaice ale sindromului apar în 30-40% din numărul total de astfel de pacienți. Aceste forme se caracterizează prin diferite grade de abatere sexuală. Singurul lucru care are loc întotdeauna este schimbările ireversibile ale ovarelor, care nu vor putea niciodată să-și îndeplinească funcția de sinteză a hormonilor. Dar această problemă poate fi rezolvată prin prescrierea terapiei de substituție hormonală cu preparate de estrogen.
În ceea ce privește alte manifestări clinice în tipurile de mozaic al sindromului Shereshevsky-Turner, acestea sunt foarte diverse. Pot fi reprezentate ca tulburări ușoare și tulburări de dezvoltare și anomalii severe ale inimii și vasele mari, procesele displazice în rinichi. Uneori nu sunt compatibile cu viața.
Sarcina în sindromul sindromului Shereshevsky-Turner
Problema sarcinii cu această boală poate fi luată în considerare în două contexte:
- Posibilitatea sarcinii la astfel de pacienți. În versiunea clasică, funcția reproductivă nu este posibilă în niciun caz. Cu diferite variante de mozaicism cromozomic și inferioritate fenotipică a unei femei, care este limitată doar de subdezvoltarea ovarelor, sarcina devine posibilă. Condiția principală este starea relativ normală a uterului. Concepția și purtarea unui copil este posibilă numai prin implantarea artificială în uter a embrionului din oul donator. Acesta este un proces foarte complex, care nu reușește întotdeauna;
- Cursul de sarcină la o mamă sănătoasă în prezența sindromului Shereshevsky-Turner la făt. În cele mai multe cazuri, este complicat de toxicoza timpurie și târzie, amenințarea cu întreruperea și întreruperile.
Turner sindrom în făt
Este foarte posibil să se detecteze boala în perioada de dezvoltare intrauterină. De la începutul sarcinii, diferențierea țesuturilor este perturbată. Push pe ideea de date bolii sunt ultrasunete de rutina in timpul sarcinii, care determină întârzieri ale dezvoltării fetale, reducerea parametrilor de bază și dimensiunile anomaliilor ale organelor interne. Dacă este necesar, diagnosticul diferențial este atribuit studiului unui cariotip al unui copil. Această procedură este extrem de periculoasă, deoarece este însoțită de infestarea în cavitatea amnionului pentru colectarea de lichid amniotic (amniocenteză) sau sânge din cordonul ombilical (culdocentesis). Scopul acestei proceduri ar trebui să fie stabilit de specialiști, comparând riscul și beneficiile posibilei diagnosticări precoce a acestui tip sau a altor tipuri de patologie genetică.
Copiii cu sindromul Shereshevsky-Turner
Tulburări ale dezvoltării fetale intrauterine la progresul monozomiei X după nașterea sa. Astfel de nou-născuți se naște cu o masă mică și o lungime scurtă a corpului, păr excesiv de piele, umflarea mâinilor și a picioarelor, un gât scurt cu pliuri suplimentare. Astfel de copii sunt neliniștiți, rămân în urmă în termeni de dezvoltare fizică, psiho-motorie și de vorbire. Aceste caracteristici persistă pe întreaga perioadă a copilăriei. Caracterizată de o statură persistentă scurtă. De asemenea, abilitățile mintale suferă. Pubertalul este întârziat și complet absent dacă tratamentul este inadecvat. Caracteristicile sexuale secundare nu se dezvoltă.
Turnul sindromului și societatea
Persoanele și viața cu sindromul Shereshevsky-Turner
Statul și publicul ar trebui să fie conștienți de faptul că pacienții cu monozomie X-cromozomi sunt oameni obișnuiți. La urma urmei, nimeni nu poate fi asigurat de la nașterea copiilor cu sindromul Shereshevsky-Turner. Nimeni nu ar trebui să-i trateze cu prejudecăți sau să-și aprecieze aptitudinile profesionale. Cel mai important lucru pentru astfel de femei este să simtă că sunt necesare în societate. De regulă, ei se străduiesc pentru acest lucru, fiind lucrători foarte conștienți. Este dificil pentru ei să desfășoare activități legate de sarcini mentale și să ocupe poziții de conducere.
Publicul este obligat să ajute pacienții cu monozomie X prin:
Sindromul Shereshevsky-Turner: handicap
Tratamentul sindromului Shereshevsky-Turner
Tratamentul sindromului de monozomie X este foarte dificil. Tot ce rămâne rămâne înlocuirea artificială a funcțiilor care lipsesc în organism, care trebuie să fi fost date de natură. În unele cazuri, tratamentul competent aduce rezultate foarte impresionante. Fetele îmbunătățesc semnele fenotipice sub forma creșterii glandelor mamare și normalizarea structurii uterului, ceea ce este important pentru eliminarea cauzei infertilității.
Complexul de tratament poate include:
- Administrarea precoce a hormonului somatotropic (hormon de creștere) - somatotropină, genotropină, saizen, ginotropină;
- Utilizarea medicamentelor estrogene de la vârsta de 12 ani, care va începe procesele de pubertate (estradiol, novinet, moarte etc.);
- Corecție chirurgicală a defectelor și malformațiilor cosmetice;
- Psihoterapie și ajutor psihologic;
- Tehnologii de reproducere pentru posibilitatea procreării (inseminare artificială cu implantarea unui ou donator);
Este important să vă amintiți. Tratamentul sindromului Shereshevsky-Turner ar trebui să înceapă cât mai curând posibil. Aceasta implică utilizarea pe termen lung a medicamentelor hormonale și, uneori, pe tot parcursul vieții.
Trimiteți-le prietenilor: