Boala renală polichistică autosomal recesivă
epidemiologie
Frecvența este de 1 la 4.000 de nou-născuți. Gena responsabilă de moștenirea bolii de rinichi polichistic, este situat pe brațul scurt al cromozomului 6, riscul de recurență a bolii într-o familie cu identificarea unuia dintre copiii săi este de 25%. Prin urmare, este recomandabil să se efectueze prenatale cariotiparea și de a determina karyotypes părinților, în caz de deces fetale - autopsie completă a cercetărilor sale.
etiologie
În boala renală autosomală renală de tip infantil, leziunea este simetrică. Formațiile chistice în țesutul rinichilor nu sunt mai mari de 1-2 mm, ele sunt o consecință a dilatării și hiperplaziei tubulilor colectivi formați în mod normal.
Diagnosticul ante-natal
Ecografia - o metodă valoroasă pentru diagnosticarea prenatală a bolii de rinichi polichistic cu un mod recesiv autozomal de moștenire, care permite de a diagnostica această patologie, deoarece a 20-a săptămână de gestație. Ultrasunetele arată rinichi hiperecoizi mărit. Creșterea în dimensiune de rinichi este atât de mare încât acestea ocupă cea mai mare parte din volumul abdomenului fătului.
Combinația cu oligohidramnios, goli vezica urinara, și hipoplazie pulmonară în fundal malnutriției fetale indică gradul maxim de leziuni intrauterine și este un indiciu pentru avort.
perspectivă
Prognosticul pentru o boală renală autozomală renală de tip infantil este nefavorabil. Majoritatea fructelor cu o boală diagnosticată prenatal mor imediat după naștere. La nou-născuții cu patologie stabilită în prima lună de viață, insuficiența renală crește în 6-8 luni. Pacienții care au supraviețuit perioadei neonatale au un prognostic mai optim. Cu toate acestea, în general, rezultatul este nefavorabil, deoarece în viitor fibroza hepatică și hipertensiunea portală se alătură manifestărilor existente ale insuficienței renale. Majoritatea pacienților care au prezentat o vârstă fragedă necesită transplant renal.
Autozomal dominant boala polichistică a rinichilor
etiologie
Autozomal dominant boala polichistică a rinichilor este o consecință a tulburărilor în stadiul final de nefrogenesis. Degenerarea chistică apare în nefron și în tuburile de colectare. Moștenirea apare în funcție de tipul dominant autosomal, în populația generală frecvența este de 1: 1000 de persoane.
Diagnosticul prenatal
Anteturile ecografice antenale apar destul de târziu, chiar la sfârșitul celui de-al doilea și începutul celui de-al treilea trimestru, nu este întotdeauna posibilă identificarea unor trăsături caracteristice precum nefromegalia și chisturile de diverse diametre.
Echogenitatea parenchimului poate fi crescută, cantitatea de lichid amniotic, de obicei normală sau ușor redusă, vezica urinară este vizualizată. Din anomaliile combinate, este necesar să se excludă supapa valvulară a valvelor, defectele vasculare intracerebrale și hepatice.
perspectivă
Factorul principal prezice rezultatul sarcinii - cantitatea de lichid amniotic. Cu cantități normale de predicție fetale pentru relativ bună, dar dezvoltarea hipertensiunii arteriale și a insuficienței renale cronice elimina complet nelzya.Risk repetarea forma de patologie în familie este de 50%, în special în cazul în care există o patologie renală în mama este împovărat sau ereditatea materne. Prin urmare, detectarea simptomelor fătului boli de rinichi polichistic autozomal dominant necesită o examinare atentă a sistemului urinar al părinților, și care de multe ori diagnosticul genetic prenatal invaziv.
Diagnosticul diferential include rinichi multikistozom, tumori si alte tipuri de displazia renală și sindrom nefrotic congenital și infecție intrauterină. Pentru boala de rinichi polichistic autozomal dominant este caracterizat printr-un istoric familial de rinichi: chisturi renale, pielonefrită, simptome de insuficiență renală cu rudele.
Dysplasia multicystică a rinichilor
epidemiologie
Mai des, un rinichi este afectat, frecvența unui proces unilateral este 1: 3000-5000, bilaterală - 1:10 000 nou-născuți.
Multicistoza poate fi atât o cusătură izolată și poate intra într-o serie de sindroame, băieții suferă mai des (sex ratio 2,4: 1).
etiologie
Displazia renală multi-chistică este o consecință a perturbării nefrogenesisului în primele etape de dezvoltare. Cauza degenerării țesutului renal este o obstrucție precoce a tractului urinar.
tratament
Întrebările legate de necesitatea și calendarul intervenției chirurgicale pentru un rinichi multicystic sunt stabilite individual. Dacă mărimea acestui rinichi este mai mică de 5 cm, în majoritatea cazurilor chisturile se pot regresa independent.
catamnesis senila a arătat că, dacă tesatura rinichi chistice este format din mici chisturi, apoi după 6-12 luni de dimensiunile lor sunt reduse cu cel puțin 2 ori, iar la 2-3 ani de viață poate fi complet reduse. În cazul pânză multichistică persistente in varsta de 3 ani, peste se poate efectua nefroureterectomie laparoscopica.
Cu toate acestea, există situații în care este necesară nefroureterectomia în perioada neonatală. Indicațiile pentru nefroctomie la nou-născuți sunt următoarele:
- dimensiuni mari ale complexului multicystic (dimensiunea totală depășește dimensiunea unui rinichi sănătos sau diametrul maxim al celui mai mare chist depășește 30 mm);
- semne clinice și ultrasunete de supurație a chisturilor.
perspectivă
Pentru cazurile izolate non-sindromice, o anamneză renală familială și o combinație cu alte anomalii de dezvoltare nu sunt caracteristice. Prognosticul, desigur, depinde de forma leziunii: în cazul unui proces bilateral, rezultatul bolii este absolut nefavorabil, în timp ce în procesul unilateral prognosticul pentru viață este optimist.
Chisturi renale singulare
epidemiologie
Frecvența detectării chisturilor renale simple la copiii din primul an de viață nu este atât de rară, este de 1,6: 1000 și, de regulă, este o constatare cu ultrasunete, nu există o corelație cu sexul. Chisturile singulare infantile ale rinichilor sunt reprezentate, de obicei, prin formări fluide rotunde cu un singur canal. Din punct de vedere histologic, peretele chist cuprinde un strat epitelial cu un strat, iar conținutul - un lichid seros. Etiologia acestor formațiuni nu este stabilită.
Diagnosticul prenatal
Echografically dimensiuni rinichi corespund indicatorilor standard de vârstă, și chisturi nu au nici o comunicare cu sistemul colector. Prenatală chisturi renale infantile pot vizualiza cu II trimestru de sarcină ca o singură cameră, structuri cu un singur anechoice de diametre diferite.
tratament
Există puține eforturi pentru a monitoriza pacienții cu chisturi singulare infantile, dar datele disponibile ne permit să concluzionăm că mărimea chisturilor nu crește odată cu vârsta și nu cauzează disfuncție renală.
perspectivă
Prognosticul pentru chisturi renale simple simple este considerat favorabil.
Uropatiile obstructive
epidemiologie
Uropatiile obstructive sunt printre defectele cele mai frecvent diagnosticate ale sistemului urinar, ele reprezentând mai mult de 50% din toate anomaliile detectate prenatal. Aproximativ 1% din toate nou-născuții au identificat prenatal extinderea sistemului de colectare a rinichilor.
Diagnosticul prenatal
În cazul în care arată cu ultrasunete a crescut dimensiunea bazinului fetale mai mare de 4 mm, în al doilea trimestru de sarcină și 7 mm, în trimestrul III de sarcină, acesta este un semn pyeloectasia. Aproape 70% din cazurile de pyeloectasia detectate prenatally nu sunt rezultatul unei obstrucție a tractului urinar adevărat și sunt asociate cu imaturitate structurală și funcțională. În acest caz, un model echografic stabil este caracteristic, fără creșterea mărimii pelvisului și subțierea parenchimului. Cu toate acestea, în cazul creșterii pyeloectasia, însoțită de o scădere a parenchimul renal, nevoia urgentă de a finaliza un copil nefrourologicheskoe sondaj după naștere pentru a determina strategia de tratament în continuare, inclusiv operațional. Strategia principală a managementului pacienților cu extinderea sistemului de colectare renal, detectat in utero: observarea dinamică în perioadele neonatală și care alăptează pentru a determina natura pyeloectasia, prevenirea infecției tractului urinar, procesele de dezvoltare nefroskleroticheskih și insuficiență renală.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: