Boala periodică

Periodic al Bolilor (sin boala armeana, Janeway - sindromul paroxistic Mozentalya, peritonita periodice, sindromul Reimann, Segal -. Boala Mamu, febra familială mediteraneană) - relativ rare boala determinate genetic manifestata serozity recurente periodic și dezvoltarea relativ frecventă a amiloidozei.







Prima descriere a bolii datează din secolul al XVII-lea. dar numai în 1949, Segal (Sh. Siegal) a expus și sistematizate semnele sale de pană, a atras atenția asupra discriminării etnice și a bolilor ereditare. În mierea domestică. literatura P. b. descris pentru prima dată în 1959. E. M. Tareev și V. A. Nasonova. Forma nozologică a P. b. a fost recunoscută numai în anii '70. Boala apare mai ales cu națiunile, ai căror strămoși au trăit în bazinul mediteranean, în special armeni, evrei (cea mai mare parte sefarde), arabi, și doar 6% din toate cazurile de persoane de alte naționalități.

A fost stabilită absența influenței latitudinilor geografice asupra răspândirii bolii. Boala începe în principal în copilărie și adolescență, indiferent de sex.

Etiologia nu este bine înțeleasă. Tipul de moștenire autosomal-recesiv al P. b. Să presupunem prezența la pacienți a unui defect metabolic și enzimatic congenital, care implică o încălcare a sistemului imunitar și endocrin, sinteza proteinelor, proteoliza.

Patogeneza în multe privințe nu este încă specificată. La baza penei, recidivele bolii sunt inflamația aseptică benignă a membranelor seroase, ch. arr. peritoneu, pleura, acoperire sinovial. Reacția inflamatorie începe cu degranularea celulară.

Despre încălcarea metabolismului celular indică o dezvoltare frecventă în P. b. amiloidoza (vezi), indiferent de severitatea cursului lui P. b. care permite să-și asume condiționalitatea sa genetică. Sunt posibile două manifestări genotipice. În genotipul I, atacurile P. predomină mai întâi. atunci se poate alătura amiloidoza. Cu genotipul II, amiloidoza se dezvoltă mai întâi, iar apoi atacurile de P. b. În același timp, există cazuri de P. b. fără amiloidoză și cazurile în care amiloidoza este singura manifestare a bolii.

Anatomia patologică. În ciuda cronului, cursul lui P. b. nu se formează schimbări anatomice bruște. În perioada intercalată, în regiunea inflamației recurente se găsește o cantitate nesemnificativă de aderențe delicate. În timpul unui atac acut P. b. există toate semnele de inflamație superficială aseptică a capacului seros. Posibile mici efuzii seroase, injectare și permeabilitate crescută a vaselor, reacție celulară nespecifică, hiperplazie ușoară a ganglionilor limfatici. Amiloidoza, în prezența sa, este de natură generalizată, cu o înfrângere predominantă a rinichilor. Prin histoimmunochim. Proprietățile amiloidozei în P. b. este aproape de amiloidoza secundară.

Manifestări clinice și curs. În funcție de manifestările predominante, se disting patru pene, variantele lui P. b. abdominale, toracice, articulare și febrile.

Opțiunea abdominală este cea mai comună și dezvoltat imaginea se caracterizeaza prin simptome de abdomen acut (cm.) cu simptome de obstrucție intestinală parțială (a se vedea. Ocluzie intestinală), care este confirmată prin raze X, și peritonita (cm) Atunci când o interventie chirurgicala pentru apendicita acuta suspectata, colecistita acuta sau obstrucție intestinală prezintă doar semne de peritonită suprafață seroasă și aderențe moderate. Spre deosebire de bolile chirurgicale acute ale cavității abdominale toate simptomele dispar spontan în decurs de 2-4 zile. În cazuri rare, de obicei, după repetate intervenții chirurgicale, se poate dezvolta obstrucție intestinală mecanică, invaginație sau volvulus, ajutat și-a exprimat procese diskinetice zhel.-quiche. tractului și tractului biliar, cauzate de P. b. și în mod clar detectabil cu rentgenol, pacienți, în special cele care a avut loc în timpul dureri abdominale acute de studiu. Atacurile abdominale, a aparut insoti pacientul pe tot parcursul vieții lor, tind să scadă în frecvență cu creșterea vârstei și cu dezvoltarea amiloidozei.







Versiunea toracică a P. b. se observă mai rar, se caracterizează prin inflamația pleurei, care apare uneori în una sau în cealaltă jumătate a pieptului, rareori în ambele. Datele și datele de examinare ale pacientului corespund panzei, pleureziei (vezi), uscate sau cu ușoară efuziune. Toate semnele de exacerbare a bolii dispare în mod spontan după 3 până la 7 zile.

Articular altă variantă apare mai puțin frecvent sub formă de sinovită recurente (cm.). N artralgii royavlyaetsya, mono- și poliartrită. Cele mai des afectate sunt articulațiile mari, în special glezna, genunchi. Atacurile bolii atunci când transferate articular întruchiparea este mai ușor decât în ​​alte exemple de realizare, mai puțin frecvent reapar, uneori apar la temperatura normală și sub o artrită prelungită, care durează mai mult de 2-3 zile, se poate produce osteoporoza tranzitorie.

O versiune febrilă a lui P. b. ca una independentă, trebuie distinsă de febră (a se vedea), care însoțește orice varianta a bolii. În ultimul caz, temperatura crește mai rapid sau simultan cu apariția durerii, uneori însoțită de frisoane, atinge un nivel diferit și scade la numărul normal de 6-12, mai puțin de 24 de ore. Cu o versiune febrilă a lui P. b. febra este simptomul principal al recidivei bolii; Atacurile seamănă cu paroxismul malariei. Ele sunt rare, de obicei la debutul bolii, apoi, spre deosebire de atacurile în versiunea abdominală, la fel ca atacurile articulare și toracice, ele pot dispărea complet. În unele cazuri, evoluția bolii poate fi o combinație a diferitelor sale opțiuni, care se manifestă adesea în ritmul lor caracteristic.

Cursul bolii este recurent, cronic, de obicei benign. Exacerbările apar stereotipic, diferențiind doar severitatea și durata. Indicatorii de laborator la fiecare exacerbare reflectă numai gradul de reacție inflamatorie și sunt normalizați pe măsură ce faza acută a bolii dispare.

La 30-40% dintre pacienți se dezvoltă amiloidoză, care poate duce la insuficiență renală. Amiloidoza are loc indiferent de pană, manifestările lui P. b. durata, frecvența și severitatea atacurilor.

Diagnosticul se bazează pe următoarele criterii: 1) debutul bolii în copilărie sau adolescență, în special în rândul anumitor grupuri etnice; 2) detectarea frecventă a bolii la rude; 3) atacurile scurte recurente ale bolii (abdominale, toracice, articulare, febrile), care nu sunt asociate cu anumite cauze provocatoare, care diferă în mod stereotip; 4) detectarea frecventă a amiloidozelor renale. Indicatorii de laborator sunt în majoritate nespecifici și reflectă severitatea reacției inflamatorii sau gradul de insuficiență renală.

Diagnosticul diferențial se efectuează în funcție de pene, varianta P. b. pneumonie (cm.), pleurezie etiologie diferită (vezi. Pleurezia), apendicita acuta (cm.), colecistita acuta (cm.), diferite forme de artrită (cm.), reumatism (vezi.), colagen (vezi. Boala colagen ), malaria (cm.), sepsis (cm.), inf acute. boli (cu o versiune febrilă). La primele manifestări ale lui P. b. Diagnosticul diferențial poate fi foarte dificilă și se bazează pe excluderea atentă a tuturor bolilor cu simptome similare. Cu recidive repetate ale bolii în considerare criteriile de mai sus și pentru P. b. stare bună de sănătate caracterizat a pacienților în perioada intercritica, și rezistența la orice terapie in t. h. antibiotice și corticosteroizi în timpul exacerbare pană.

Tratamentul nu este suficient dezvoltat. Până în anii '70. a fost doar simptomatic. În 1972, au început să apară informații cu privire la posibilitatea de a împiedica p. B. Atacurile. ingestia de colchicină într-o doză zilnică de 0,6 până la 2 mg. În viitor, s-a confirmat eficacitatea profilactică a colchicinei, precum și absența evenimentelor adverse cu utilizarea prelungită a acestor doze la adulți și copii. Mecanismul de acțiune al medicamentului nu este încă clar. Există dovezi ale efectului său asupra structurilor intracelulare fibrilare, care constă în prevenirea degranulării celulelor, care împiedică dezvoltarea inflamației.

Prognosticul pentru viață este favorabil. Prezența lui P. b. de obicei, nu interferează cu dezvoltarea fizică și mentală, căsătoria. Atacurile foarte frecvente ale bolii pot fi cauza invalidității, iar dezvoltarea unor amiloidoză la unii pacienți (de obicei până la vârsta de 40 de ani) duce la insuficiență renală și invaliditate.

Bibliografie: Vinogradova OM Periodic Disease, M. 1973; Heller H. S o h a r E. a. Distribuția de M. Ethnis și amiloidoză în febra mediterană familială, Path și Microbiol. (Basel), y. 24, p. 718, 1961; L ahma n T. J. a. o. Tratamentul pe termen lung al colchicinei febrei mediteraneene, J. Pediat. v. 93, p. 876, 1978; Siegal S. Peritonită paroxistică benignă, Gastroenterologie, v. 12, p. 234, 1949.







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: