Alcaponuria - simptome ale bolii, prevenirea și tratamentul alcalonurii, cauzele bolii și al acesteia

Ce este Alkaptonuria -

Homogentisuria - o boală ereditară cauzată de pierderea funcției oxidazei acidului homogentisic și caracterizat printr-o tulburare a metabolismului tirozinei și excreția în urină a unor cantități mari de acid homogentisic. In exemplul homogentisuria Sir Archibald Garrod (Archibald Garrod) a dezvoltat conceptul blocului metabolic.

Ce provoacă / Cauze de Alkaponuria:

Alcaponuria apare din mutația genei care codifică sinteza oxidazei acidului homogenezinic. Această patologie este caracterizată de un tip autosomal de recesiune de moștenire. Alcaponuria este mai frecventă la bărbați. Gena umană de oxidază omogensinică (HGD) este localizată pe brațul lung (3q 21-23) al cromozomului uman.

Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul Alkaptonuriei:

În condiții normale de acid gomogentezinovaya - un produs de degradare intermediar de tirozină și fenilalanină - tradus de acid maleilatsetouksusnuyu. din care acidul fumaric, eventual format și acidul acetoacetic, care vin în alte cicluri biochimice. Deoarece acest proces este defect enzimatic este inhibată, iar acidul gomogentezinovaya excesul rămas este convertit în CHINON- polifenol polifenol oxidaza (alkapton sau benzohinonatsetat), care este de ieșire prin rinichi. Nu este complet excretat în urină alkapton depozitate în cartilaj și alte țesuturi conjunctive, determinând închiderea la culoare a acestora și a crescut fragilitate. Cel mai adesea apare înainte sclera pigmentare și cartilajul urechii.

Simptomele de Alkaponuria:

Primul semn al alcaptonurii este alocarea de urină la copil, care se întunecă rapid atunci când stă în aer, se încălzește, alcalinizează. În viitor, urolitiaza, complicată de pielonefrită, se poate alătura. Simptomele înfrângerii sistemului musculoscheletal apar de obicei după 30 de ani. Caracteristic, leziunea primară a articulațiilor mari ale extremităților inferioare: genunchi, șold. Mai rar, procesul implică articulațiile umărului. Schimbările se caracterizează prin osteoartrită secundară. Există dureri de natură mecanică, adesea există o sinovită rezistentă la tratament. Numărul celulelor inflamatorii din lichidul sinovial este mic. La mulți pacienți există o evoluție rapidă a modificărilor distructive ale cartilajului articulațiilor. Uneori, perioada de la debutul sindromului articular până la dezvoltarea schimbărilor pronunțate care necesită artroplastie poate fi de 2-3 ani. Adesea, există acizi excesive depunerea gomogentezinovoy în ligamente, tendoane si membrane, ceea ce duce, în unele cazuri, la dezvoltarea de modificări inflamatorii locale și calcifiere. Adesea, coloana vertebrală este afectată. Principalele simptome: durerea și restricționarea mișcării în principal în regiunea lombară, mai puțin frecvent în coloana vertebrală toracică și cervicală. Raze X a relevat modificări caracteristice ale bolii avansate degenerative de disc, și calcificarea discului intervertebral, care este semnul distinctiv al ocronoza. Poate atât prejudiciul coloanei vertebrale izolate cât și implicarea simultană a articulațiilor mari. Semnele clinice ale leziunii măduvei spinării în alcaponurie pot să semene cu spondilita anchilozantă. La examinarea acestor pacienți, există o limitare semnificativă a mișcărilor coloanei vertebrale. În boala ochronică, pot să apară modificări ale raze X în articulațiile sacroiliace (osteoartrita), oarecum similare cu cele ale sacrolititei. Înfrângerea țesutului cartilaginos al urechilor se întâlnește practic la toți pacienții cu alcaponurie în stadiul dezvoltat al bolii. Aceasta schimbă culoarea auriculelor: poate varia de la albastru la gri, culoarea poate fi la fel de intensă sau ușor de văzut. Elasticitatea auriculelor se schimbă: atunci când sunt palpate, ele devin mai dense și rigide. Mai rar, culoarea pielii se modifică în zona pliurilor nasolabiale, a axelor, a palmelor. Aceste modificări sunt asimptomatice. Foarte des, pacienții cu alcaponurie dezvoltă pigmentarea sclerei, care se datorează depunerii de depozite de acid homogenezinic în ele. Intensitatea acestor depozite poate fi diferită. Aceste modificări, de obicei, nu deranjează pacienții, dar sunt unul dintre semnele acestei boli, care au o valoare importantă de diagnosticare. Când homogentisuria aproximativ 20% dintre pacienți dezvoltă schimbarea valvei aortice (rar - mitrala): calcificarea pliante, inelului fibros, precum și aorta ascendentă. Aceste modificări pot fi semnificative, conducând la tulburări hemodinamice semnificative, care, în unele cazuri, necesită tratament chirurgical (proteză valvulară). Există date privind dezvoltarea calcificării arterei coronare. Prostatita prostatică se găsește adesea în alcaponurie. De obicei, apare puțin sau asimptomatic, este detectat cu ultrasunete sau radiografic.

Diagnosticul de alcaponurie:

Cel mai informativ pentru diagnosticul de alcaponurie este metoda de determinare cantitativă a acidului homogenezinic și a acidului benzoicinoacetic în urină. Pentru aceasta se utilizează spectrofotometria enzimatică sau cromatografia lichidă. O modalitate mai simplă, dar mai puțin precisă de a detecta această boală este evaluarea culorii urinei după 12-24 de ore după ce a fost expusă la aer. În acest caz, are loc oxidarea alcaptului, ceea ce duce la o schimbare a culorii urinei (devine maro sau negru). Aceste modificări apar doar la valorile alcaline ale pH-ului urinei, prin urmare, cu urină acidă este necesar să se alcalinizeze. În mai multe cazuri, diagnosticul de "alcaponurie" poate fi stabilit prin detectarea pigmentării caracteristice a cartilajului în timpul artroscopiei. în timpul examenului microscopic sau supapelor valvulare cardiace în timpul protezelor lor. Este important să se facă distincția între alcaptonuria genetică și alcaponuria în hipovitaminoza C. Aceasta din urmă dispare după administrarea unei doze adecvate de acid ascorbic. Este necesar să se facă distincția între alcaptonurie și hematurie, hemoglobinurie, melaninurie. porfirie.

Tratamentul alcaponurii:

Nu există un tratament radical, se utilizează terapia simptomatică și se utilizează doze mari de acid ascorbic.

Ce trebuie tratați medicii dacă aveți Alkaptonuria:

De ce vă îngrijorați? Doriți să aflați informații mai detaliate despre Alkaptonuria, cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, cursul cursului bolii și respectarea unei diete după aceasta? Sau aveți nevoie de o inspecție? Puteți face o programare cu un medic - clinica Eurolab este întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Cei mai buni medici vă vor examina, vor examina semnele externe și vă vor ajuta să identificați boala prin simptome, să vă consultați și să oferiți ajutorul necesar și să diagnosticați. De asemenea, puteți apela medicul la domiciliu. Clinica Eurolab vă este deschisă non-stop.

Dacă ați efectuat anterior studii, asigurați-vă că luați rezultatele acestora la o consultare cu un medic. Dacă nu s-au efectuat studii, vom face tot ce ne este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Ești tu. Este necesar să abordați cu atenție starea sănătății dumneavoastră în general. Oamenii acordă o atenție insuficientă simptomelor bolilor și nu își dau seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Există multe boli care nu se manifestă inițial în corpul nostru, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ele sunt deja tratate prea târziu. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptome ale bolii. Definirea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să mergeți la medic de câteva ori pe an. nu numai pentru a preveni o boală teribilă, ci și pentru a menține o minte sănătoasă în organism și corp ca întreg.

Dacă doriți să adresați o întrebare unui medic - utilizați secțiunea de consultare online. Poate că veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. și veți citi sfaturi despre îngrijirea dumneavoastră. Dacă sunteți interesat de comentarii despre clinici și medici - încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiunea Toate medicamentele. De asemenea, înregistrați-vă pe portalul medical Eurolab. să fiți în permanență la curent cu cele mai recente știri și actualizări de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.

Alte afecțiuni din sistemul endocrin, tulburări de alimentație și afecțiuni metabolice:

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare