Ce este Gangliozidoza GM2 de tip II (boala lui Sandhoff, idioceea amfrotică a lui Sandhoff) -
GM2 gangliosidosis tip II (boala Sandhoffa amavroticheskaya idioție Sandhoffa) - boală ereditară din gangliosidosis grup.
Ce provoacă gangliozidoza GM2 de tip II (boala lui Sandhoff, idiocul amfrotic Sandhoff):
Boala Sandhoff (iodozidoza GM2, tipul III, varianta 0) se dezvoltă ca urmare a deficienței parțiale a hexosaminidazei A.
Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul gangliozidozelor GM2 de tip II (boala Sandhoff, idiocy amfurotic Sandhoff):
umflarea Caracteristic neuronilor cu straturi concentrice de incluziuni citoplasmatice, dar tipul II de mai sus concentrație aspalogangliozida GM2 în țesutul nervos și glicosfingolipid în țesuturile mezenchimale ale organelor interne, ca hepatomegalie minor manifestat.
Simptomele de gangliozidoză GM2 de tip II (boala Sandhoff, idiocy amfurotic Sandhoff):
Începe la vârsta de 2-6 ani cu ataxie. Treptat apar tetrapareza, degradarea mentală, atrofie optică, un simptom al „groapă de cireșe“ și retinita pigmentară. Când GM2 iozidoze (AB varianta) Activitatea galactosaminidase A și B este normal, dar o acumulare în creier GM2 iozida. Această formă de A. și. începe la vârsta de aproximativ un an cu apariția hipotensiunii musculare, convulsii. Treptat în curs de dezvoltare rigiditate decerebrate, există un simptom al „groapă de cireșe“ în fundus. Moartea are loc înainte de vârsta de 3 ani.
Ce trebuie tratați medicii dacă aveți gangliozidoză GM2 de tip II (boala Sandhoff, idioceea amfrotică Sandhoff):
Articole similare
-
Boala sandhoffa - tulburări ale metabolismului lipidic - boala a fatului si nou-născut - pediatrie -
Trimiteți-le prietenilor: