sex genetic depinde de un set de cromozomi sexuali și instalat la fertilizarea: ou care fuzionează transportă cromozomul X, cu sperma transporta axele X sau formele cromozomului Y, respectiv zigotului feminin 46, 46 de sex masculin sau XX, XY cariotip;
sexul gonadnaya are un nume sinonim - sexul glandelor sexuale: la ovarele femelelor și la bărbați testicule (testicule); sex gonadice format sub influența materialului genetic celulelor germinale primordiale ale embrionului atunci când acestea conțin cromozom Y, un anumit sry locus (regiuni de determinare a sexului cromozom Y);
podea genital este împărțit în intern și extern: sex genital intern este determinat de prezența organelor interne de reproducere (de prostată și vezicule seminale și a uterului sau tuburi falopiene), în timp ce genitale externe - prezența organelor genitale externe.
Etapele gonadali și diferențierea sexuală genitală începe cu formarea celulelor Sertoli, care începe imediat de a secreta factorul de regresie Mullerian sau hormonul anti-Mullerian; apoi se formează celulele Leydig care produc testosteron. Sub influența acestor hormoni se stabilește sexul feminin mascul. Antimulariul inhibă dezvoltarea organelor genitale interne ale femeilor și participă la scăderea testiculelor formate. Testosteronul declanșează diferențierea celulelor conductă Wolffian, sinusul urogenital și a organelor genitale externe asupra organelor genitale masculine, ia parte la coborârea finală a testiculelor în scrot. În prezența celulelor germinale primordiale, cei doi cromozomi X gonadelor primitive diferentiate celulele ovariene care secreta aceasta perioada nu goromonov antimyullerov audio sau testosteron. În absența lor, organele genitale ale fătului se dezvoltă în funcție de tipul feminin. În ceea ce privește ideile despre evenimentele care au loc în ontogeneză, se bazează diagnosticul hormonal al tulburărilor de diferențiere, dezvoltare și funcții ale sistemului reproducător. În ultimii ani, acesta a fost îmbogățit de determinarea conținutului de hormon antimulo-oleic (sau de substanță inhibitoare Muller).
Anti-Mullerian (AMH) - o glicoproteină care asigură diferențierea sexului embrionului, și anume inhibarea dezvoltării organelor de reproducere feminine fat de sex masculin germenilor, numit Mullerian (de unde și numele hormonului). Lipsa de AMH sintezei prenatale la făt de sex feminin determină diferențele de sex în conținutul de AMH la nastere: baieti este un nivel ridicat, fetele - practic nedetectabile (sinteza de AMH la fete începe după naștere și continuă până la menopauză). Acest lucru permite utilizarea AMH pentru a determina sexul copilului, în caz de îndoială, și de a identifica cauzele tulburărilor de dezvoltare ale organelor genitale. Să analizăm în detaliu aplicarea evaluării nivelului AMG în practica clinică (valorile de referință ale hormonului antimulylerovogo).
Aplicarea în practica pediatrică. Determinarea nivelului de AMH este unul dintre cele mai bune teste de laborator, care să permită să dețină în perioada neonatală când diagnosticul diferențial al condițiilor intersex / organelor genitale ambivalente au fost prenatală sinteza acestui hormon apare numai la bărbați. Având în vedere că sinteza AMH fetale la un făt de sex masculin este esențială pentru asigurarea de regresie conductă Mullerian și procesul de coborâre a testiculelor în scrot, nivelurile de evaluare a acestui hormon permite un diagnostic diferențial între criptorhidism și anorhie pentru determinarea tactici băiat și tratament chirurgical adecvat (nivel nedetectabil de AMH la baieti pe fondul unor niveluri scăzute de testosteron indică anorhie sindromul „dispare testicul“, iar în cazul unor niveluri normale sau ridicate testos tron - despre sindromul persistenței conductei mulleriene). Deoarece dinamica din copilărie de nivelurile de AMH la baieti si fete are o direcție diametral opusă (băieți declin treptat la pubertate la fete, din contra, creșterea) - acest lucru vă permite să utilizați AMG pentru diagnosticarea tulburărilor de pubertate (și mai precis decât cu FSH, hormon luteinizant, testosteron și estradiol). La baieti cu normala virilizirovanny- organelor genitale externe E și cariotipului 46 XY în cazurile de un nivel scăzut de testosteron și de AMH diagnosticat hipogonadism hipogonadotropic, iar în cazul nivelurilor normale sau crescute de testosteron - pubertate normala sau prematura. In cazurile de AMG normale sau ridicate din cauza unor niveluri scăzute de testosteron constata pubertate intarziata si niveluri normale sau ridicate de testosteron - bilateral Criptorhidismul, mutațiile genei receptorilor AMH. La fete, în cazul pubertății premature, nivelul AMH este ridicat pentru vârsta corespunzătoare. Atunci când se identifică niveluri scăzute, ar trebui să căutați motivele întârzierii la pubertate.
Aplicarea în practică a unui ginecolog. Evaluarea rezervei ovariene la examinarea unei femei despre infertilitate, planificarea nașterii unui copil. Pentru a evalua rezerva ovariană, este suficientă o singură determinare a AMH în orice zi a ciclului menstrual. In prezent, cei mai mulți cercetători au recunoscut că valoarea AMH mai mică de 1 ng / ml indică o rezervă ovariană scăzută și fertilitate au nevoie pentru a aborda metode de reproducere asistata (ART). AMG este, de asemenea, utilizat pentru a confirma diagnosticul de epuizare ovariană prematură la o femeie cu oligo- sau amenoree (în special la vârsta de 40 de ani). În plus față de cele de mai sus, determinarea nivelului AMH este utilizată în următoarele situații clinice: evaluarea rezervei ovariene înainte și după intervențiile ovariene pentru a prezice fertilitatea; prognoza eficacității ciclurilor de fertilizare in vitro (FIV); prognosticul posibilei dezvoltări a sindromului de hiperstimulare ovariană; evaluarea rezervei ovariene după chimioterapie, transplantul de țesut ovarian; un sondaj privind educația volumetrică din ovar pentru a exclude cancerul de celule granuloase; Diagnosticul de PCOS; prognoza menopauzei.
Aplicarea în practică a unui urolog, androlog. Examinarea complexă a bărbaților cu infertilitate deoarece sindromul canalului Mullerian persistent este un sindrom clinic rar mostenit ca o trasatura autosomal recesiv si poate fi cauzata de mutatii in ambele gene AMG si gena receptor AMG (AMHRII), precum și, eventual, alte gene de control funcție de AMG și receptorul său. Bărbații cu acest sindrom au o formă moștenită de hermaphroditism fals masculin: vulva dezvoltat tip masculin, marcate adesea testicul necoborat (criptorhidie), pe de o parte, în asociere cu hernie inghinală congenital pe partea opusă. Când herniotomy la acești pacienți dezvăluie un ernie sac hipoplastice uter uterine tuburi (derivați Mullerian). Prezența derivaților canalelor mulleriene poate deveni una dintre cauzele posibile ale infertilității masculine. De asemenea definiție nivelurile AMH utilizate pentru a confirma prezența țesutului testicular, pentru diagnosticul diferențial între azoospermie obstructiva si non-obstructiva (nivelul inferior al AMH se observă la azoospermie non-obstructiva), pentru diagnosticul diferențial al criptorhidie și anorhie și determinarea gradului de interventie chirurgicala pentru extragerea eficienta operația de predicție testicular a spermei ( testiculară Spermatozoizii Extracția, TESE) in cicluri FIV, pentru a monitoriza eficacitatea terapiei anti-androgeni (important este numerar fluctuații Chiyo nivelurile de AMH la bărbați în numirea terapiei anti-androgeni - în cazul unei doze suficiente, creșterea nivelului de AMH se observă).
Trimiteți-le prietenilor: