Schizofrenia este o boală ereditară de natură endogenă care se caracterizează printr-o serie de simptome negative și pozitive și schimbări progresive ale personalității. Din această definiție este clar că patologia este moștenită și continuă de mult timp, trecând prin anumite etape ale dezvoltării ei. Semnele negative ale acesteia sunt atribuite semnelor existente anterior ale pacientului, care "abandonează" spectrul activității sale mentale. Simptomele pozitive sunt semne noi, pentru care, de exemplu, pot fi atribuite halucinații sau tulburări delirante.
În general, problema eredității bolilor mintale de astăzi este destul de acută. În ceea ce privește o patologie precum schizofrenia, ereditatea aici joacă cu adevărat unul dintre rolurile cheie. Există cazuri în care au existat familii "nebune" întregi. Nu este surprinzător faptul că persoanele ale căror rude au fost diagnosticate cu schizofrenie sunt chinuite de întrebarea dacă boala este moștenită sau nu. Aici ar trebui subliniat faptul că, potrivit multor oameni de știință, persoanele care nu au o predispoziție genetică la această boală, în anumite circumstanțe nefavorabile, nu au nici un risc mai mic de a dezvolta schizofrenie decât cele ale căror familii au avut deja episoade de patologie.
Caracteristicile mutațiilor genetice
Deoarece schizofrenia ereditară este una dintre cele mai frecvente boli psihice, s-au efectuat o mulțime de cercetări științifice pentru a studia mutațiile posibile cauzate de absența sau, dimpotrivă, de prezența genelor specifice ale mutațiilor. Se crede că ele cresc riscul dezvoltării bolii. Totuși, sa constatat că aceste gene sunt locale, indicând faptul că statisticile disponibile nu pot pretinde 100% precizie.
Cele mai multe boli genetice sunt caracterizate printr-un tip foarte simplu de moștenire: există o gena "gresită", care este fie moștenită de către descendenți, fie nu. Alte boli au cateva astfel de gene. În ceea ce privește o astfel de patologie ca schizofrenia, nu există date exacte privind mecanismul de dezvoltare a acesteia, dar există studii în care s-au arătat că șaptezeci și patru de gene ar putea fi implicate în dezvoltarea sa.
Schema de transmitere ereditară a umflăturii
Intr-un studiu recent pe acest subiect, oamenii de stiinta au studiat genomul a cateva mii de pacienti diagnosticati cu schizofrenie. Principala dificultate în realizarea acestui experiment a fost că pacienții aveau diferite seturi de gene, dar majoritatea genelor defecte au avut unele trăsături comune, iar funcțiile lor au vizat reglarea procesului de dezvoltare și activitatea creierului ulterior. Astfel, cu cât mai multe gene "greșite" sunt prezente într-o anumită persoană, cu atât este mai mare probabilitatea ca el să dezvolte o boală mintală.
O astfel de fiabilitate scăzută a rezultatelor poate fi legată de problemele de contabilitate pentru o varietate de factori genetici, precum și de factorii de mediu care au un anumit efect asupra pacienților. Se poate spune doar că, dacă boala schizofreniei este transmisă prin moștenire, atunci în starea ei rudimentară, fiind doar o predispoziție înnăscută tulburării mentale. Dacă va exista o boală în viitor pentru o anumită persoană sau nu, va depinde de mulți alți factori, în special psihologici, stresanți, biologici etc.
Datele statistice
În ciuda faptului că nu există dovezi concludente că schizofrenia este o boală determinată genetic, există unele informații care să confirme ipoteza existentă. Dacă o persoană fără un risc de ereditate "proastă" de a se îmbolnăvi este de aproximativ 1%, atunci dacă există o predispoziție genetică, aceste cifre cresc:
- până la 2% dacă schizofrenia se găsește într-un unchi sau mătușă, văr sau soră;
- până la 5% dacă boala este diagnosticată la unul dintre părinți sau bunici;
- până la 6% dacă fratele vitreg sau sora este bolnav și până la 9% pentru frați;
- până la 12% dacă boala este diagnosticată la unul dintre părinți, dar în cazul unei bunici sau bunic;
- până la 18% este riscul de a dezvolta o boală pentru gemenii fraterni, în timp ce în cazul ouălor identice această cifră este crescută la 46%;
- de asemenea, 46% reprezintă riscul de a dezvolta boala în cazul în care unul dintre părinți este bolnav și, de asemenea, ambii părinți, adică bunicul și bunica.
În ciuda acestor indicatori, trebuie amintit că nu numai factorii genetici, ci și alți factori afectează starea psihică a unei persoane. În plus, chiar și cu riscuri suficient de ridicate, există întotdeauna posibilitatea producerii de descendenți complet sănătoși.
diagnosticare
Când vine vorba de patologii genetice, majoritatea oamenilor, în primul rând, vă faceți griji cu privire la proprii lor descendenți. Particularitatea bolilor ereditare, în special a schizofreniei, este că este aproape imposibil să se prevadă cu o mare probabilitate dacă boala va fi transmisă sau nu. Dacă în familia unuia sau a ambilor părinți viitori s-au înregistrat cazuri de această boală, are sens în timpul planificării sarcinii să se consulte un genetician, precum și să se efectueze o examinare intrauterină a diagnosticului fătului.
Deci, schizofrenia ereditară are o simptomatologie destul de nedefinită, este foarte dificil de diagnosticat în stadiul inițial. în majoritatea cazurilor, diagnosticul se face la câțiva ani după apariția primelor semne patologice. La efectuarea diagnosticului, rolul principal este acordat examinării psihologice a pacienților și studiului manifestărilor lor clinice.
Revenind la întrebarea dacă schizofrenia este moștenită sau nu, se poate spune că nu există încă un răspuns exact. Până în prezent, nu există un mecanism exact cunoscut pentru dezvoltarea unei afecțiuni patologice. Nu există dovezi suficiente pentru a afirma că schizofrenia este o boală determinată genetic de 100% și nici nu se poate spune că apariția ei este rezultatul unei leziuni cerebrale în fiecare caz specific.
Astăzi, capacitățile genetice ale oamenilor continuă să fie studiate în mod activ, iar oamenii de știință și cercetătorii din întreaga lume se apropie treptat de înțelegerea mecanismului de debut al schizofreniei ereditare. Au fost găsite mutații genetice specifice care au creat riscul de a dezvolta boala mai mult de zece ori și sa constatat că, în anumite condiții, riscul de patologie cu predispoziție ereditară ar putea ajunge la peste 70%. Cu toate acestea, aceste cifre rămân destul de arbitrare. Se poate spune cu certitudine că progresul științific în acest domeniu va depinde de terapia farmacologică a schizofreniei în viitorul apropiat.
Evaluare: (Voturi: 3, 4.67 din 5)
Articole similare
-
Cum se transmite angină și care sunt cauzele și căile de infecție
-
Ce este schizofrenia, capitolul 2 al schizofreniei ce este și ce este mâncat, citit online, fără
Trimiteți-le prietenilor: