Boala se dezvoltă și sub mozaicism. În acest caz, cromozomul nu se divide în timpul formării celulelor sexuale parentale. Ca rezultat, atunci când se formează zigotul, această anomalie se transformă într-un nou organism. Cu translocația lui Robertsson, modificările inițiale sunt observate în cariotipul părintelui, când un umăr al cromozomului 21 este atașat la o altă pereche de cromozomi. Fenotipul parental este norma, dar în timpul ciclului de reproducere probabilitatea de trisomie a celei de-a 21-a perechi de cromozomi este mare. Uneori, dezvoltarea sindromului se datorează prezenței nu a unui cromozom întreg, ci doar a fragmentelor acestuia.
Boala este numită în onoarea savantului, descrisă mai întâi, George Down. Incidența bolii este de 1 din 1000 de nou-născuți.
Boala lui Down - Specii
În funcție de patogeneză, există variante ale sindromului Down:
- Trisomia celei de-a 21-a perechi de cromozomi
- Mosaic Down Sindromul
- Transferul lui Robertson
Sindromul Down - Simptome
Pentru un copil cu sindrom Down, următoarele simptome sunt caracteristice:
- O față caracteristică "plat"
- Pielea se îndoaie pe gât
- Scurgerea gâtului
- Formă anormală a craniului
- Epicantus (pliul de piele, care acoperă colțul interior al ochiului)
- Cap plat
- Plat pod cel plat
- Cracked Eyes
- Pe irisul ochiului se găsesc pete caracteristice
- Buzele largi
- Nasul scurt
- Gura îngreunată constant datorită scăderii tonusului muscular și a structurii specifice a cerului
- Anomalii ale structurii dinților
- Cerul pacienților este arc
- Limba are caneluri caracteristice
- Limba este plat și largă
- Urechi mici cu un lob aderent
- Linia de creștere a părului este redusă
- Părul de pe cap la pacienții cu afecțiuni ușoare și rare
- Relativ scurtat membrele
- Scurtarea degetelor
- Trageți încrucișat pe palmă
- Curbura degetului mic, prezența pe ea a numai două caneluri pliabile
- Scăderea tonusului muscular
- Creșterea mobilității articulare
- Dezvoltarea timpurie a cataractei
- strabism
- Boala cardiacă congenitală
- Leucemie congenitală
- Întârzierea în dezvoltarea mentalității, fizică, de vorbire
Sindromul Down - Diagnostic în Israel
Pentru depistarea precoce a sindromului Down la un făt în curs de dezvoltare, se utilizează următoarele metode de cercetare:
- Ecografia - vă permite să detectați caracterul fetus al semnelor sindromului Down.
- Amniocenteza - sub controlul cu ultrasunete se efectuează puncția membranei amniotice. O probă de lichid amniotic este luată pentru testele de laborator. Se efectuează un studiu genetic al celulelor fetale în lichid.
- Biopysya chorion - studiul probelor de corion, una dintre membrane, permite detectarea prezenței anomaliilor cromozomiale la nivelul fătului. Pentru studiu, o puncție a uterului se realizează prin peretele abdominal anterior. De asemenea, puncția poate fi efectuată prin bolta vaginală sau colul uterin.
- Cordocentesis - este de a obține și de a examina lichidul ombilical. Această metodă de investigare este efectuată, de obicei, simultan cu amniocenteza, când, după o puncție a peretelui abdominal sub controlul ultrasunetelor, se prelevează probe de sânge din vasele cordonului ombilical.
În general, o astfel de procedură de diagnostic invazive, cum ar fi amniocenteza, prelevarea de probe corionica villus, cordocenteza, efectuate după detectarea semnelor ultrasonice ale patologiei fetale la femeile cu vârsta cuprinsă între vârsta peste 35 de ani, agravată de istoria genetică. Sunt dezvoltate noi metode de diagnostic neinvaziv al sindromului Down. De exemplu, studiile sunt efectuate pentru a determina patologia folosind sânge matern. Aceste metode se bazează pe faptul că în fluxul sanguin al mamei în timpul sarcinii, până la 10% din sângele fetal este conținut și prin aplicarea secvențierii (studierea structurii) ADN-ului liber, poate fi detectată patologia.
Sindromul Down - Tratamentul în Israel
Din păcate, astăzi nu există tratament pentru sindromul Down. Cu toate acestea, aceasta nu înseamnă că situația este lipsită de speranță. Cu o muncă constantă cu copilul, puteți obține un succes marcat în dezvoltarea lui, în socializare și chiar în a-ți stăpâni abilitățile de lucru. Pentru a accelera procesul de mers pe jos, copilul a folosit cu succes fizioterapia, ceea ce permite astfel de pacienți să țină pasul cu colegii lor. Atunci când există probleme cu vorbirea, un bun efect vine de la lucrul cu un vorbitor experimentat terapeut. Problemele auditive sunt corectate cu succes prin utilizarea de aparate auditive. Un copil cu sindrom Down poate fi instruit atât într-o școală specializată, cât și în școala obișnuită, care promovează dezvoltarea abilităților de comunicare și mentale. În acordarea asistenței pedagogice timpurii copilul primește toate abilitățile necesare comunicării cu ceilalți, integrarea în societate. Succesul formării depinde de momentul în care a început, de aceea este necesar să se angajeze cât mai curând posibil în dezvoltarea și instruirea unui pacient cu sindrom Down. În plus, un rol important îl joacă sportul, care îmbunătățește coordonarea mișcărilor, crește tonusul muscular, face prieteni noi.
În timpul vieții pacientului, trebuie să existe o monitorizare constantă a bolilor de inimă, a sistemului digestiv datorită predispoziției sporite la acestea.
Există o căutare constantă a mijloacelor de tratament pentru sindromul Down. De exemplu, au fost dezvoltate un număr de medicamente care afectează procesul de producere a norepinefrinei în hipocampus (una din zonele creierului) care este întreruptă la acești pacienți.
Tratamentul radical al sindromului Down este posibil numai în viitor, dar este posibil să îi ajutăm acum pe acești copii.
Atenție vă rog! Sunt necesare toate câmpurile. În caz contrar, nu vom primi informațiile dvs. Alternativ, utilizați [email protected]
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: