FIV - nu este doar o metodă foarte eficientă de tratament infertilitate, dar, de asemenea, o metodă de ajutor (până în prezent singurul) care, datorită accesului la omul de ou, permite diagnosticarea multor boli ereditare (genetice) înainte de transferul de embrioni în uterul mamei (inainte de sarcina).
Această metodă a fost numită diagnostic preimplantare a bolilor ereditare.
Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este diagnosticul bolilor genetice într-un embrion uman înainte de implantarea în cavitatea uterină, adică înainte de debutul sarcinii.
Din numărul de ouă obținute de la o femeie, sunt selectate numai cele sănătoase, le fertilizează "in vitro" și transferă embrionii sănătoși formați în uterul mamei. O femeie primește mai multe ouă și există o oportunitate de a alege cel puțin o persoană sănătoasă, care va da viață unui copil sănătos.
Uneori calea este diferită:
Fecunde toate ouăle obținute.
Se face o biopsie de embrioni.
Selectați mai multe persoane sănătoase și le transferați în uter.
Această manipulare este inofensivă pentru copilul nenăscut.
DIAGNOSTICUL BOLILOR INHERITATE
Cum este posibilă diagnosticarea bolii ereditare într-un stadiu incipient al dezvoltării umane?
La concepție există o fuziune a celulelor sexuale feminine și masculine (ovocite și spermă). Fiecare dintre ele transporta 23 de perechi de cromozomi, formate din gene (unități de informație ereditară), fiecare fiind responsabilă pentru un anumit atribut (culoarea ochilor, forma urechilor, prezența enzimei etc.).
Natura este aranjată în așa fel încât unele gene (dominante, adică supresive) sunt mai puternice decât altele (recesive, adică suprimate), responsabile pentru același semn. În prezența ambelor gene în celulă, există semne ale unei forme mai puternice (dominante).
Luați în considerare situația cu exemplul moștenirii culorii ochilor.
Se știe că gena responsabilă pentru culoarea ochilor bruni este dominantă, iar gena responsabilă pentru albastru, recesiv.
În următoarele situații: În cazul în care ambii părinți sunt doar „maro“ gena, copilul va primi o „karemu“ gena de la fiecare parinte si va avea doua gena „maro“ și, în consecință, ochi căprui. Dacă ambii părinți au gene "albastre", copilul va primi două gene "albastre" și va avea un ochi albastru. Dacă de la unul dintre părinți copilul a primit o gena "maro", și de la un alt "albastru", atunci el va obține o combinație. pentru că gena "maro" este dominantă, copilul se va naște cu ochi căprui. Dar acest copil cu ochi roșii va fi purtător de recesiune, adică Gena "albastră", care nu se manifestă în nici un fel, poate fi transmisă puilor săi. În cazul în care un operator de transport a unei gene recesive se căsătorește cu un alt operator de transport, următoarele opțiuni sunt disponibile (unul de la fiecare părinte poate veni la o singură genă!): Gameților părinților cu ochi caprui care sunt purtatori ai genei „albastru“, doar un singur caz se naște copilul cu ochi albaștri , care are două gene recesive. În celelalte trei copii vor fi maro-ochi, dar cei doi au yavyatsya, de asemenea, purtători ai genei recesive albastre, care poate avea loc numai atunci când se ocupă cu alții în aceeași genă.
Genele majorității bolilor ereditare sunt recesive. Aceasta înseamnă că purtătorii genei "bolnavi" sunt oameni absolut sănătoși, dar copilul lor poate obține gene "bolnav" de la ambii părinți și apoi se va naște bolnav. Probabilitatea nașterii unui copil bolnav într-o pereche de purtători-mamă ai bolii ereditare este de la 1 la 4. Acesta nu scade cu nici o sarcină ulterioară. Un copil se va naște sănătos sau bolnav - este doar o chestiune de șansă. Din nefericire, multe cupluri căsătorite au deja o experiență tragică proprie, ceea ce face posibilă asigurarea regularității crude a accidentelor.
Până recent, singura modalitate de a preveni nașterea unui copil bolnav a fost să înceteze sarcina după confirmarea patologiei genetice la făt ca urmare a procedurilor de diagnostic (amniocenteză, biopsie corionică). Nu vorbind despre insecuritate și nu despre fiabilitatea absolută a acestor metode, este necesar să spunem despre traume morale imense legate de avortul sarcinii, pe care se atribuie atât de multe speranțe și așteptări.
Singura alternativă la aceste metode de diagnostic prenatal este metoda de diagnostic preimplantare care a apărut în ultimii ani.
Pentru a explica esența acestei metode, va trebui să înțelegem mai mult despre ce se întâmplă cu ovulul înainte de a se întâlni cu sperma.
Din fiecare dintre părinți, copilul primește doar o singură genă. Dar, după toate, fiecare celulă conține o pereche de gene - de la tată și de la mamă, cum pare că în momentul confluenței, celulele sexuale poartă doar o singură genă?
Natura a oferit un mecanism uimitor: în procesul de maturare, oul eliberează exact jumătate din gena în "coșul de gunoi" - corpul polar.
În corpul polar poate merge atât gene sănătoase și bolnave, respectiv, în ou va rămâne fie o boală sau o genă sănătoasă.
Din nefericire, este imposibil să "intrăm" în ou să-și studieze genele și să încerce să detecteze pacientul - în mod inevitabil îl vom deteriora. Cu toate acestea, putem supune corpul polar fără a afecta ovocitele. Și atunci totul este simplu, dacă o gena bolnavă se găsește în corpul polar, atunci în ou, fără îndoială, a rămas sănătos. În schimb, dacă o genă sănătoasă se găsește într-un corp polar, atunci într-un ou este bolnav.
Datorită tehnicilor existente, este posibil diagnostic a unui număr mare de defecte genetice (fibroza chistica, hemofilie, boala Tay-Sachs, deficit de -1-antitripsină, Duchenne miatrofii) și în metoda de fertilizare in vitro a făcut ovulului cu corpul polar disponibil pentru studiu. O femeie primește mai multe ouă și există o oportunitate de a alege cel puțin o persoană sănătoasă, care va da viață unui copil sănătos.
Metoda de diagnostic preimplantare este de a obține ou unei femei, separat de acesta prin intermediul unor unelte speciale sub corpul polar microscopului și de studiu cu o reacție specială, care vizează identificarea genei defecte. In cazul unei gene organism polare boli ereditare, recunoscut ovocitului sănătos, spermă inseminiruyut soțul ei, iar embrionul rezultat este transferat in uter. În absența unui corp polar al pacientului într-o genă sau mai multe cazuri incerte ovocitului sau pot considera pacient bolnave, iar în cazul în care nu produc inseminare si sarcina nu se produce. Necesitatea unor proceduri de diagnostic în timpul sarcinii și întreruperea acesteia nu mai este necesară.
În unele cazuri, pentru diagnosticul de preimplantare, este necesară efectuarea unei biopsii a embrionului în sine, mai degrabă decât a unui corp polar. Această manipulare este absolut inofensivă pentru copilul nenăscut.
Având o idee despre esența și posibilitățile de diagnostic preimplantare a bolilor ereditare, puteți aborda în mod conștient soluția unei probleme importante pentru dvs. dacă familia dvs. are deja copii cu boli genetice.
Datorită tehnicilor disponibile, este posibil să se diagnosticheze un număr mare de defecte genetice: fibroza chistică; hemofilie; Boala Tay-Sachs; -1-antitripsină; Miracolele lui Duchenne etc.
Metoda ECO a făcut ca oul să fie accesibil pentru studiu.
În ultimii ani, a existat o tendință spre o creștere semnificativă a vârstei la care femeile încearcă să aibă un copil. Adesea, decizia de a avea un copil este luată de femei cu vârsta de peste 45 de ani. Cu toate acestea, capacitatea de concepție naturală la această vârstă este redusă drastic. Acest lucru se datorează numărului mare de anomalii cromozomiale din ovulele lor. Corpul rezistă apariției sarcinii de către un copil bolnav, deci nu fertilizează și nu implantează.
Dacă o femeie de vârstă mijlocie dorește să nască un copil la orice preț, diagnosticarea pre-implantare vine la salvare. În cazul în care ovarele femeii reactioneaza la stimulare a primit de la oul examinat pentru defecte cromozomiale sunt selectate numai normale, le fertilizează și embrionii rezultate sunt transferate în uter așa cum este descris mai sus. Frecvența sarcinii cu această abordare la femeile în vârstă este destul de comparabilă cu cea a femeilor tinere.
În acest caz, diagnosticul de preimplantare ajută la rezolvarea a trei probleme simultan:
Alegeți embrioni sănătoși, ceea ce exclude posibilitatea producerii de copii bolnavi.
Creșteți brusc probabilitatea de sarcină.
Evitați debutul sarcinilor multiple, deoarece selectarea embrionilor sănătoși vă permite să limitați numărul celor transferați în uter cu două sau trei.
Vrem să subliniem că aici nu discutăm despre corectitudinea deciziei de a avea un copil în vârstă și, uneori, într-un punct culminant, cum uneori este posibil să ne întâlnim astăzi. Mai mult decât atât, vom insista ca este prematur să se tragă concluzii cu privire la tratamente de fertilitate de siguranță, de siguranță este utilizat, și sarcina ulterioară pentru femeile mai in varsta. Cu toate acestea, în cazurile în care adoptă o astfel de decizie, diagnosticul preimplantare al anomaliilor cromozomiale este singura abordare rezonabilă.
Realizarea ultimilor ani este terapia genică, a cărei utilizare este posibilă chiar și în primele stadii de dezvoltare a embrionilor. În același timp, se efectuează nu numai diagnosticul, ci și tratamentul embrionilor bolnavi.
Articole similare
-
Diagnosticarea abilităților de comunicare - un sit pentru profesori și părinți ai elevilor
-
Psihoza hașhică a unei tehnici de diagnosticare, tratament, întreținere preventivă
Trimiteți-le prietenilor: