Hiperglicemie hipercalcemică
H eketoticheskaya hyperglycinemia - o tulburări congenitale ale metabolismului aminoacizilor din organism, care rezultă din mutația genei responsabile pentru producerea sistemului enzimatic glicină-divizare. Glicina se referă la un aminoacid care este implicat în multe procese biochimice. Dar, pe lângă faptul că este o parte din mai multe proteine ale corpului, în timp ce glicină are o funcție importantă în sistemul nervos central, și anume, o așa-numită mediator.
Cauze și mecanisme de dezvoltare
Boala „hyperglycinemia nonketotic“ se referă la o boală cu modul autozomal recesivă de moștenire (așa cum sa menționat mai sus, acest lucru înseamnă că părinții - purtători ai genei mutante probabilitatea unei nașteri copil bolnav este de 25%). A fost observată o incidență crescută a hiperglicemiei non-cetotice în Finlanda.
Mecanismele hyperglycinemia nonketotic constă în faptul că, cu un deficit de sistem glicinei clivare există o acumulare semnificativă de glicină în țesuturi, predominant în structurile sistemului nervos central.
Există mai multe forme de hiperglicemie non-cetotică: neonatală (nou-născută), infantilă, întârziată și tranzitorie.
Forma neonatală a hiperglicemiei non-cetatice
Debutul bolii se manifestă în primele zile și, uneori, în orele de viață ale copilului. Există o opresiune bruscă a conștiinței copilului, el refuză o masă, există crampe, febră, profundă depresie respiratorie cu posibilitatea de eșec, este posibil vărsături, sughiț caracteristic. Moartea unui copil provine din dezvoltarea insuficienței respiratorii și oprirea completă a acesteia.
Forma infantilă de non-cetotici
În cazul simptomelor clinice, nu există diferențe semnificative față de forma neonatală, dar în același timp forma infantilă se caracterizează printr-o evoluție ulterioară a semnelor inițiale ale bolii - după 6 luni de viață a copilului.
Forma tardivă a hiperglicemiei non-cetotice se caracterizează prin dezvoltarea de tulburări neurologice severe sub formă de paralizie, un sindrom convulsiv cu vârsta cuprinsă între 2 și 33 de ani.
Forma de tranzit a hiperglicemiei non-cetogenice
Cel mai probabil, această formă nu se datorează unui defect genetic al genei care codifică sistemul de glicină clivare și imaturitate funcțională a sistemului enzimatic al copilului nou-născut. Acest formular nu este moștenit. Simptomele clinice nu sunt diferite de forma neonatală, dar nu dezvolta complicatii grave de la respiratie. Toate semnele sunt eliminate în mod independent după 6 până la 8 săptămâni de la debutul bolii. Câteva cazuri au fost descrise cu evoluția demenței în viitor.
Există o creștere a concentrației de glicină în serul de sânge, precum și în urină. Diagnosticul final este stabilit după un studiu histochimic în care este detectată o scădere a activității sistemului de scindare a glicinei.
Tratamentul radical care vizează cauza bolii nu a fost dezvoltat. Sunt utilizate numai medicamente care ameliorează sindromul convulsiv.
Diagnosticul prenatal este posibil prin determinarea sistemului enzimatic în celulele fetale obținute cu amniocenteză.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: