Există o serie de cardiomiopatii rare, primare, condiționate hereditar (numărul cărora este în continuă creștere), care se manifestă în principal prin tulburări de ritm cardiac. Aceste boli de inima a primit numele de „boli miocardice electrice“, deoarece acestea sunt cauzate de mutații ale genelor care codifică sinteza de proteine a membranelor celulare responsabile de transmembranare curenții ionici de Na + și K +. Aceste patologii ale canalelor de ioni includ sindromul Q-T lung, sindromul Q-T cu interval scurt, sindromul Brugada și CPDT.
Sindromul intervalului lung q-t
sindrom de interval QT prelungit (LQTS) este o boala ereditara caracterizata printr-o creștere a duratei perioadei de repolarizare ventriculară a inimii care se manifestă o alungire intervalaQ-T pe electrocardiogramă și adesea însoțită de dezvoltarea de aritmii ventriculare amenințătoare de viață, în special ventriculară polimorfă de tip tahicardie „piruetă» (torsada vârfurilor ). intervalaQ-T lung Sindromul (LQTS) - „Boala electrică miocardică“ cea mai frecventă variantă
In prezent mutatii instalate in 8 gene care codifică sinteza anumitor cardiomiocite subunități ale canalelor de ioni, având ca rezultat apariția de sindrom lung interval Q-T. Cinci mutații ale genelor sunt legate de cardiomiocite cu membrana de potasiu canal (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2), una se referă la mutație canal de sodiu cardiomiocitelor membrana (SCN5A), o mutatie cardiomiocite de canal se referă de calciu (CACNA1C) și 1 mutație se referă la o ankerinu proteină (ANKB) , care este implicată în atașarea canalelor de ioni la membranele cardiomiocitelor.
În prezent, 8 izolat determinată genetic fante alungite sindrom Q-T aceasta. In tip (sindrom DzheruellaLange-Nielsen) LQTS1 și LQTS2 modificări se referă 2 gene - KCNQ1 iKCNE1 responsabile pentru sinteza structurilor de canale ionice care furnizează lent (IKS) și componenta rapidă a curentului de potasiu redresor întârziat (lKr). tip LQTS3 cauzată de modificări care codifică genaSCN5A curenților Na + în cardiomiocite. Tipuri și variante LQTS5 LQTS6 sunt rare sindromul alungit intervalaQ-T, în care schimbările sunt de asemenea curenți de potasiu lKs și lKr. tip LQTS7 (sindromul Andersen) asociate cu modificări ale curentului Kir 2.1 potasiu și tipul LQTS8 (sindromul Timotei) - c Sa1.2 depreciat curent de calciu.
Descrie două tipuri de sindrom QT moștenire interval lung: o forma rara recesiv autozomal, combinată cu surditate congenitală (sindromul Dzheruella-Lange-Nielsen), cauzate de mutatii in cele doua gene (KCNQ1 iKCNE1) si este forma dominanta mai comuna autozomal (sindromul Romano-Ward ), asociat cu mutatii in toate cele 8 gene.
Una dintre manifestările cele mai caracteristice sindromului interval Q-T lung Cynic sunt leșin, care de obicei apar mai întâi la o vârstă tânără (5-15 ani). Cel mai formidabil manifestare clinică a sindromului de lung intervalaQ-T - moarte subită cardiacă, datorită dezvoltării tahiaritmii ventriculare fatale (ventriculară polimorfă de tip tahicardie „piruetă“, fibrilație ventriculară). În acest moment o anumită corelație între genotip și fenotip la pacienți cu sindrom lung intervalaQ-T. Pentru pacienții cu un sindrom de mecanism specific lung intervalaQ-T de tip LQTS2 rula aceste aritmii sunt stimuli auditivi ascuțite, în special în timpul somnului sau de odihnă. Tipul de sindrom lung intervalaQ-T LQTS1 (sindromul Dzheruella-Lange-Nielsen) 97% din moarte subită asociate cu stresul fizic sau emoțional, în timp ce în sindromul lung intervalaQ-T LQTS2 LQTS3 și 50% din totalul deceselor au loc în repaus.
Diagnosticul unui interval lung 0-T se stabilește pe baza înregistrării ECG în repaus în 12 conductori și măsurării intervalului corectat de 0-T (Q-Tc). De obicei, valoarea intervalului corectat Q-Tc calculează automat electrocardiograful care înregistrează ECG. Deoarece valoarea intervalului corectat Q-Tc depinde direct de ritmul cardiac, formula se folosește pentru calculul acestuia:
unde Q-T este intervalul ajustat, (R-R) este valoarea intervalului în secunde; K este o constantă egală cu 0,37 pentru bărbați, 0,40 pentru femei, 0,38 pentru copii. În intervalul frecvenței cardiace fiziologice (de la 60 la 100 pe minut) valorile normale ale intervalului Q-Tc nu trebuie să depășească 0,42 secunde.
Cea mai mare probabilitate de apariție a aritmiilor ventriculare fatale la pacienții cu sindrom interval lung Q-T observate odată cu creșterea corectată intervalaQ-Tc 600 ms.
Straturile de risc se bazează în principal pe prezența sincopă în antecedente, a episoadelor de tahicardie ventriculară polimorfică, cum ar fi torsada vârfurilor și oprirea circulației sângelui.
Principala sarcină a măsurilor medicale este prevenirea decesului subită cardiacă.
Toți pacienții cu sindrom de interval prelungit Q-T ar trebui să limiteze activitatea fizică, în special să evite competițiile sportive. Această prevedere este obligatorie pentru toți pacienții care au LQTS1. Pentru persoanele care au opțiunea LQTS3, cu o anumită prudență, este posibilă efectuarea unor exerciții fizice care exclud competițiile sportive.
Este extrem de important să informați pacienții cu sindromul intervalului prelungit Q-T, pentru a evita luarea de medicamente care pot provoca perioada Q-T (multe antibiotice, antidepresive etc.).
Beta-blocantele pot fi utilizate ca medicament pentru prevenirea decesului subită cardiacă. Cu toate acestea, acestea nu sunt în măsură să asigure o protecție completă și riscul de deces cardiac rămâne foarte mare pentru pacienții care au avut un istoric de arestare circulatorie.
Acesta este motivul pentru pacienții care, în ciuda a primit doze adecvate de beta-blocante, a continuat să apară leșin, pot fi efectuate Sympathectomy stanga fata-verso, ceea ce duce la Simpatectomia a inimii.
Cu toate acestea, cel mai eficient mod de a preveni moartea subită cardiacă la pacienții cu sindrom de interval prelungit Q-T este implantarea defibrilatoarelor cardioverter. Utilizarea acestora este recomandată persoanelor care au oprit circulația, de asemenea la copiii cu prezența sindromului Gerell-Lange-Nielsen, însoțită de manifestări clinice ale bolii.
Nu există prevenirea apariției sindromului intervalului Q-T lung.
Trimiteți-le prietenilor: