Boli ale hipotalamusului

DMDS. Stanchev, M Damyanova, Zhelev

Lipsa producției de hormon antidiuretic conduce la întreruperea resorbției inverse a apei în tubulele distale și colective ale rinichilor, care provoacă boala cu diabet insipidus.







Etiologia. În ceea ce privește etiologia, insipidul diabetului poate fi împărțit în trei forme:

Diabetul insipid idiopatic. De obicei, această boală este cauzată de leziunile degenerative ale tractus supraopticus hipophyseus și, în unele cazuri, de boală ereditară-familială. De obicei, boala este moștenită într-un tip dominant autozomal, dar se observă și moștenirea dominantă autosomală. Se sugerează că diabetul insipid familial idiopatic este cauzat de degenerarea primară a celulelor nervoase ale nucleelor ​​supraoptice și paraventriculare.

Diabetul zaharat insipidus simptomatic. Cele mai frecvente cauze ale diabetului sunt insipid simptomatice tumori intra- și ekstrasellyarnye (kraniofaringeomy) meningoencefalita (tuberculoza) sau arahnoidită, traumatisme, diabet insipid, cu simptome cardinale ale anumitor forme histiocitoza X (Henda-Shyullera-Christian).

diabet insipid renal (rezistent la vasopresina diabet insipid) este o familie boală congenitală relativ rara caracterizata prin incapacitatea de a răspunde la tubii renali hormonului antidiuretic, care este produs în cantități normale. În consecință, vorbim de pseudoendocrinopatie. Boala descrisă pentru prima dată în 1945 doar Forssman băieți în familiile afectate de boala. Mama-purtător, în general, destul de sănătos, sau, în cazuri rare, au găsit o formă incompletă a bolii. Boala este moștenită strict recesivă, legată de sex. În unele familii, este stabilită moștenirea autosomală recesivă.

Argila și a. Principalul simptom al bolii este poliuria și polidipsia compensatorie asociată. Cantitatea zilnică de urină excretă (de la 2 la 10 litri) depinde de vârsta copilului bolnav. Masa specifică de urină nu depășește 1,003-1,005. Sentimentul de sete la pacient este atât de grav și dureros încât îl forțează să folosească toate lichidele disponibile, inclusiv urina proprie. Pielea uscata, secretia de saliva si sudoarea - coborata. Pofta de mâncare este redusă, iar din cauza foametei cronice, copiii rămân în urmă în dezvoltarea fizică. Dezvoltarea sexuală este, de asemenea, în urmă. Congenitale diabet insipid renale au indicat scăderea postnatală a greutății corporale, creșterea nemotivata a temperaturii în cea mai timpurie copilarie (exsicosis!), Constipație, vărsături, giperelektrolitemiya, respingerea de alimente solide si sarate, o deshidratare în curs de dezvoltare rapidă la refuzul de fluide, de dezvoltare mentala retardat. Atunci când formele simptomatice pot vedea semne ale bolii primare: cresterea presiunii intracraniene, simptome neurologice postentsefalicheskih caracteristică sau ale statelor postmeningealnyh, caracteristici histiocitoza X.

Diagnosticul. Prezența unei imagini clinice caracteristice și urinei hipotonice este adesea suficientă pentru un diagnostic corect. În unele cazuri, este necesar să se efectueze teste suplimentare, cum ar fi un test cu deprivare de apă, un test cu încărcare intravenoasă sau orală a NaCI. Pentru a diferenția diabetul renal de insipidul central al diabetului, se utilizează un test pitresson.

Tratamentul. Cel mai frecvent tratamentul diabetului insipid terapiei substituiruyuschaya neurohormonală adiurecrine este sub formă de pulbere, aplicat intranazal în funcție de vârsta la doze de 0,03-0,05 g de mai multe ori pe zi. Efectul medicamentului apare rapid - în termen de 20-30 de minute, și este epuizat prin 6-8 ore Prin urmare, trebuie să aplicați din nou medicament în cazul în care pacientul se simte sete .. În unele cazuri, adiurecrine provoacă iritații ale nasului și secreții nazale cronice, ceea ce face dificilă utilizarea în continuare a medicamentului. Se crede că mai bine (si fara efecte secundare) acționează adiurecrine unguent.

Poliuria cu diabet zaharat insipid poate fi afectată de saliuretice. O doză zilnică de 25 până la 75 mg determină o scădere a diurezei la un litru pe zi. Cu toate acestea, din cauza pericolului de a dezvolta hipopotasemie, acest tratament nu este utilizat acum.

În ultimii ani, s-au raportat rezultate bune în tratamentul diabetului insipid cu cloriropamidă. O doză de 100-150 mg pe zi reduce poliuria și polidipsia. Se crede că clorpropamida stimulează producția proprie de hormon antidiuretic. Totuși, în unele cazuri, utilizarea clorpropamidei cauzează forme severe de hipoglicemie, care necesită întreruperea tratamentului.

Preparatul antiepileptic tegretol are, aparent, același efect de stimulare a producției de vasopresină. În doze de 200-600 mg, reduce poliuria și polidipsia. Nu se observă efecte secundare.

Diabetul insipid renal nu este afectat de adiurecrin, clorpropamidă și tegretol. Copiilor care suferă de diabet insipid renal trebuie să li se administreze fluide ad libitum, care elimină toate simptomele cauzate de deshidratarea rapidă. În cazul formelor simptomatice este necesară tratarea bolii subiacente.

Sindromul Babinsky-Frohlich

Leziunile sistemului hipotalamo-pituitar pot provoca dezvoltarea unui complex special de simptome, pe care Frdhlich la descris pentru prima dată în 1901.

Etiologia. Sindromul cel mai frecvent este rezultatul craniofaringomiei, adenoamelor glandei pituitare sau al altor tumori în fosa posterioară a craniului, dar procesele inflamatorii din regiunea hipotalamică pot provoca aceeași imagine clinică.

Clinica. Boala se manifestă cel mai adesea inainte de pubertate - intre 10 si 13 ani. Simptomele caracteristice sunt obezitatea și infantilismul sexual. Obezitatea este un tip de sex feminin, se dezvoltă rapid și acoperă fața, sânii, abdomenul inferior, solduri si coapse. Decalajul dezvoltării sexuale este exprimat în prezența unui penis mic, testiculele nedezvoltate și scrotal sac băieți absența caracteristicilor sexuale secundare la ambele sexe și absența menstruației la fete. Există și alte semne de deteriorare gnpotalamicheskogo: diabet insipid, statura scurt, efectele hipotiroidiene, diminuarea inteligenței.







Diagnosticul. Pentru a stabili diagnosticul, o imagine clinică extinsă este importantă și, probabil, se schimbă de la sistemul nervos central, schimbările în fundus, presiunea intracraniană crescută. Este necesar să se facă distincția între sindromul Babnyn-Frelnha și obezitatea benignă exogenă sau endogenă-constituțională, în care poate fi observat infantilismul sexual aparent. În acest tip de obezitate, numit pseudo-Frohlich, nu există nicio schimbare în sistemul hipotalamo-pituitar.

Tratamentul. Tratamentul depinde de factorii etiologici. În cazul tumorilor, este indicată intervenția chirurgicală sau tratamentul cu raze X, urmată de terapia de substituție. În cazul în care nu există o leziune organică a hipotalamusului, hormonii gonadotropi și o dietă pot fi utilizate pentru a reduce conținutul caloric al alimentelor.

Sindromul Laurence-Moon-Biddle este o boală congenitală rară de origine hipotalamică.

Etiologia. Boala este ereditară și este cauzată de un defect genetic autosomal genetic.

Clinica. Semne clinice ale sindromului - retard mintal, obezitate, hipogenitalism, poli- și sindacilie, retinită pigmentară și alte simptome degenerative mai puțin semnificative.

Tratamentul nu dă rezultate.

În 1956 Prarier, Labhart și Willi descris mai întâi un sindrom caracterizat prin hipotonie musculară în fază incipientă, retard mintal, obezitate după 2 ani de viață, de creștere scăzută și băieți gipogenitalizme. Dupa pubertate, unii pacienti dezvolta un diabet zaharat stabil rezistenta la insulina.

Etiologie și patogeneză. În această boală există o deteriorare cauzată genetic de hipotalamus cu moștenire autosomală recesivă. Un defect înnăscut în dezvoltarea hipotalamusului poate explica creșterea scăzută, hipogenitalitatea și perioada pubertală întârziată, obezitatea și hiperfagia, o tendință spre dezvoltarea diabetului zaharat stabil.

Aparent, înfrângerea hipotalamusului nu este izolată, trebuie să existe leziuni cerebrale extinse, care pot fi explicate prin decalajul în dezvoltarea psihică.

Sindromul de deficiență diencefalică (sindromul Roussel)

Malnutriția secundară la sugari și copii mici ca rezultat al tumorii hipotalamice anterioare a fost observată de Coebel încă din 1932, dar Russet a descris 1957 ca un sindrom care a combinat simptomele simptomelor repetate.

Etiologia. Boala este cauzată de o tumoare care afectează întotdeauna partea anterioară a hipotalamusului și, în special, partea inferioară a celui de-al treilea ventricul. De obicei, glanda pituitară nu este afectată, dar cu un curs mai lung al bolii, se pot produce fenomene de compresie. O imagine clinică tipică se datorează nu morfologiei, ci localizării tumorii (examenul histologic prezintă o imagine variată).

Clinica. Principalul simptom al bolii este subțierea progresivă, ajungând până la pierderea completă a țesutului adipos subcutanat cu conservarea parțială a masei musculare.

Cachexia începe cel mai adesea în a doua jumătate a vieții înainte de a se dezvolta copiii în vârstă. Creșterea nu suferă și, chiar și în anumite perioade, copiii cresc mai repede. Ca o expresie a gigantismului relativ și a acromegaliei la unii copii bolnavi, se observă perii și picioare mari. Aproximativ în 75% din cazuri, în ciuda cachexiei severe, copiii sunt vitali, sociabili, au activitate motorie și chiar euforie.

În stadiile inițiale ale bolii nu exista simptome neurologice, cu excepția nistagmus bilaterale la unii copii, care poate fi un semn de patognostichnym. Uneori, nistagmusul apare numai atunci când boala a ajuns departe. In stadiile avansate ale bolii pot fi stabilite semne de creștere a presiunii intracraniene: prominiruyuschie atrofichsskie papila sau crește circumferința craniului, extinderea și deformarea turcica sella, semne piramidale, leziuni ale nervilor cranieni, convulsii și detserebralnuyu rigiditate.

Tulburările neurovegetative cu sindromul Roussel sunt fluide. Există fluctuații în reglarea termică: tendința la hipotermie sau atacurile hipertermiei, încălcarea adaptării la creșterea temperaturii ambientale.

Pentru boală, este caracteristică absența tulburărilor neuroendocrine, cum ar fi insipidul diabetului, hipertiroidismul, pubertatea prematură.

Lipo-distrofie musculară distrofie

Dystrofia musculară lipodistrofică (lipodistrofia generalizată, diabetul lipoatrofic) este un sindrom clinic cu caracteristici caracteristice.

Etiologia. In cele mai multe cazuri, există o boală genetică moștenită ca un autosomal mod recesiv, sau, mai rar, o afecțiune cauzată de leziuni dobândite (generic-inflamatorii sau traumatice) ale hipotalamusului. Este de așteptat ca patogeneza bolii cauzate de hormonul de creștere sverhsekretsiey, ACTH, MSH din hipofiza anterioară.

Înfrângerea hipotalamusului a fost stabilită cu pneumoepcefalograf și histologic.

Clinica are loc un anumit sindrom generalizat Lipodistrofie: cei mai mulți pacienți dispărut complet țesutului adipos din organism, mai ales pe fata, apoi - gat, brate, piept, în timp ce picioarele rămân neschimbate. Există hipertrofie generalizată a musculaturii. Creșterea în copilărie este accelerată, mâinile și picioarele sunt lărgite. Clitorisului si penisului a crescut fără date care indică o creștere a secreției de hormoni androgeni suprarenale sau gonadotropine hipofizare. De asemenea, cu o constată creșterea chisturilor foliculare ovariene în aceasta, hepatomegalie cu semne biochimice si histomorfologică de ciroza progresiva, a crescut flebomegaliya renal slab exprimat hirsutism slab exprimat Generalized pigmentare.

Datele de laborator pentru acest sindrom sunt foarte indicative: hipoglicemia este observată la copii mici și hiperglicemia la cei mai în vârstă. Hiperglicemia poate varia de la modificări ale curbei de toleranță la glucoză la diabet zaharat sever, rezistent la insulină, fără tendința de a cetozei. Activitatea insulinei în serul de sânge este crescută.

Tratamentul bolii subiacente este inutil.

Gigantismul cerebral este o formă specială de macrosomi, cauzată de leziuni hipotalamice.

Clinica. Boala se manifestă deja prenatal, iar copiii se nasc cu creștere și masă crescute. Într-o epocă mai târzie. Se observă accelerarea creșterii însoțită de trăsături acromegaloide; un tip special de față (în legătură cu dismorfismul feței-craniene) și leziunea cerebrală non-progresivă. Nu există semne de disfuncție endocrină. Maturarea oaselor corespunde creșterii mai mari. Dinții cresc înainte de o anumită vârstă. În cadrul examinării pneumoencefalografice, se stabilește o expansiune a sistemului ventricular, cel mai adesea expansiunea ventriculilor laterali și a celui de-al treilea ventricul. Tratamentul nu este necesar.

In 1953, Silver a descris un nou sindrom caracterizat prin asimetrie congenitală a trunchiului sau membrelor, statura scurt, și variații ale dezvoltării sexuale, secreție crescută de gonadotropine, dezvoltării sexuale premature sau estrogenizatsiey premature mucoasa vaginală. În mod caracteristic, discrepanța dintre pubertatea timpurie și un decalaj semnificativ în dezvoltarea scheletului.

Sindromul de argint se caracterizeaza si alte simptome secundare: greutate scăzută la naștere (deși muncă care apar în perioada normală), prezența scurt și degetul mic îndoit, o formă specială de oral un V inversat, apariția de pete pe culoarea pielii de cafea cu lapte.

Etiologia și patogeneza acestui sindrom nu au fost elucidate.

Pediatrie clinică Sub ediția prof. Br. Bratinova







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: