sindromul adrenogenital (hiperplazie suprarenală congenitală, sindrom Wilkins, ACS presc.) - boală ereditară, încalcă sinteza hormonului corticosuprarenale.
În 90% din cazuri, dezvoltarea sindromului adrenogenital este asociată cu o deficiență a enzimei 21-hidroxilază, având ca rezultat tulburări grave ale metabolismului hormonilor.
Deși ACS nu este foarte comună, este foarte rar să numim acest sindrom. Dintre cei 5.000 de nou-născuți, această boală afectează una.
Forme de sindrom adrenogenital
Din motive clinice, mai multe forme de ACS sunt împărțite. Este o formă solitară, simplă și virilă.
Pentru forma de pierdere a sării, absența completă a enzimei 21-hidroxilază și manifestarea tulburărilor severe de metabolizare a sării în corpul pacientului sunt caracteristice.
Deja în primele zile ale vieții extrauterine a copilului, se manifestă imaginea clinică a bolii: copilul are regurgitare abundentă, vărsături, insuficiență circulatorie și pierderea greutății corporale. Următoarea deshidratare a corpului duce la încălcări grave pentru el în schimbul de potasiu și sodiu, echilibru acid-bază. Dacă în această perioadă tratamentul nu este inițiat de urgență, atunci forma de sare a sindromului adrenogenital poate duce la moartea copilului.
Cu o formă virală simplă a ACS, virilizarea progresează, adică dezvoltarea unor caracteristici secundare sexuale masculine la fete. În ciuda setului normal de sex feminin de cromozomi (46, XX), în fetele nou-nascuti formeaza organele genitale externe, în grade diferite, care amintește de bărbați (cu o creștere moderată a clitorisului la fuziune completă a falduri labio-scrotal si formarea penisului si scrot).
Forma simplă virilă la băieți la naștere, de obicei, nu este recunoscută, organele genitale au aspectul obișnuit. Dar, la 5-7 ani, diagnosticul este "sindrom adrenogenital", deoarece băiatul prezintă semne de dezvoltare sexuală prematură.
Când mai târziu formează sindromul adrenogenital, care se manifestă în adolescență, fetele au sărbătorit dezvoltarea timpurie a glandelor mamare, extinderea moderată a clitorisului, tulburari ale ciclului menstrual si pielea hirsutism. Semnele hormonilor sexuali de sex masculin excesiv la băieți se pot manifesta numai prin dezvoltarea fizică și sexuală prematură.
Diagnosticul, prevenirea și tratamentul ACS
Diagnosticul sindromului adrenogenital se efectuează în funcție de imaginea clinică caracteristică a bolii și de determinarea nivelului hormonilor din serul de sânge. Pacientului i se prescrie terapia de substituție hormonală pentru a stabili un echilibru al hormonilor în organism.
Medicina modernă a dezvoltat o tehnică pentru screening-ul nou-născuților pentru sindromul adrenogenital. Dar, din moment ce imaginea clinică a celei mai periculoase forme de sare de pierdere a ACS este de obicei pronunțată, ea poate fi diagnosticată fără mari dificultăți fără a utiliza astfel de tehnici costisitoare. Prin urmare, experții nu au ajuns încă la un consens cu privire la necesitatea unui screening neonatal continuu pentru ACS.
Deoarece hiperplazie suprarenala congenitala este o boală ereditară, pentru a preveni în familiile în care au existat cazuri de ACS, trebuie sa fie supuse de consiliere genetica si diagnosticul prenatal al bolii la fat inainte de nastere.
Articole similare
-
Sindromul adrenogenital - solter, viril, post-puertata formă la fete, la băieți
-
Sindromul adrenogenital la copii, cauze, simptome, tratament
Trimiteți-le prietenilor: