4.3.3. (G12) Atrofia musculară spinală și sindroamele asociate
Majoritatea neurologilor tind să creadă că toate afecțiunile patologice enumerate în secțiunea G12 sunt variante ale bolii neuronului motor, cu variante diferite de leziuni ale genomului. În diagnosticul lor, istoricul familial, testele genetice medicale, electroneuromiografia, studiile de biopsie musculară și activitatea enzimatică sunt importante).
4.3.3.1. (G12.0) Atrofia musculară spinală a copiilor, tip 1 (Verdnig-Hoffmann)
forma pediatrica spinarii de distrofie musculara progresiva - o grea pierdere autosomal degenerativă recesiva a celulelor cu motor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, cu debut precoce, desigur maligne și prognostic nefavorabil. În medie, copiii mor între vârsta de 7 luni și 1,5 ani. atrofia musculară se caracterizează prin degenerarea reacțiilor și localizarea proximală, fibrilatie atriala si psevdogipertrofy absenta.
Acești copii, la prima vedere, adesea seamănă cu miopatii. Deja în primele zile de viață există: pareza musculară, cu o scădere a reflexelor tendonului și a tonusului muscular (înainte de areflexie); sindromul bulbar; mai puțin frecvent - deformarea și contracția articulațiilor. Imunoreactivitatea este scăzută, iar bolile respiratorii sunt cauza morții.
În diagnosticul de cont important al sarcinii (mișcări fetale șchiopătat) și disfuncție neyrometabolitnye congenitală în istoria familiei.
4.3.3.2. (G12.1) Alte atrofii musculare spinoase ereditare
Următoarele tipuri de amyotrofii spinale se disting la copii:
- boala Kugelberg-Welander (forma juvenilă cu o durată lentă progresivă, care apar cel mai adesea la 2 la 5 (cel mai puțin - până la 15) ani, cu tipul în creștere de distribuție - din centurii pelvine și părțile proximale ale picioarelor - brâu umăr);
- amiotrofia spinării infantil cronică (în cazul în care copilul are deja o anumite abilități motorii, de repede se pierd, cu tipul medlennoprogredientnym crescător de leziune, prognosticul este considerat nefavorabil în dezvoltarea timpurie a bolii, din cauza distrugerii structurilor bulbare, cu boala cu debut tardiv afecteaza in principal zona membrelor inferioare, și avansează benign);
- Sindromul Fazio-Londe. sau copii gravis (autosomal înfrângerea recesivă, va debuta la varsta de 2-12 ani, înfrângere unilaterală a mușchilor feței, disfagie și dizartria, iar apoi restul nucleului afecteaza nervii cranieni, tulburari de a dezvolta bulbare, din care copilul moare după câțiva ani de la debut);
- sindromul Vialetto-van Lare. sau miastenia amiotrofia surditate (înfrângerea ereditară, ceea ce face debutul după 10 ani de reducere bilaterală a acuității, slăbiciunea mușchilor faciali, dizartrie și disfagie, slăbiciunea progresivă a mușchilor faciali și alte auz, cu înfrângerea diafragmei și mușchii implicați în respirație, și moartea se dezvoltă în timp, înainte 10 ani de la manifestarea primelor simptome ale bolii);
Adulții din acest grup sunt diagnosticați cu:
- miastenia amiotrofia Kennedy (autosomal tulburare recesiva, combinată cu disfuncție neuroendocrină, cu debut, după 12-15 de ani, dar cel mai adesea - aproximativ 40 de ani, împreună cu semne de feminizare și există o creștere a slăbiciune în mușchii brațelor și picioarelor, disartrie și disfagiei, atunci există fasciculațiilor și slăbiciune a mușchilor imitați: prognostic favorabil);
- forma distală a amyotrofiei spinale;
- amyotrofia spinală monomelică (benignă);
- amyotrofie spinală scapuloperonică;
- amyotrofie spinală oculofaringiană;
- brațul amyotrofiei spinale brahiale.
4.3.3.3. (G12.2) Boala Motoneuron
Sub un astfel de cifru (boala neuron motor) este ascuns în etichetarea ALS - scleroza amiotrofica laterala si Sindroamele ALS-like.
ALS (boala Lou Gehrig, sclerosislateralisamyotrophica) - boala progresivă a sistemului nervos cronica, pareze manifestata clinic, atrofie și piramidali disfuncții și rezultate leziunile selective ale neuronilor motori la măduva spinării (afectează predominant -. Motoneuronilor) și neuronii cu motor brainstem din cortexul central, degenerare korkovo- fibrele nucleare și cortico-spinale.
Boala se dezvoltă adesea târziu, după 40-50 de ani. Clasică (prin Charcot) Forma sporadică se caracterizează prin tetrapareses atrofice spastice lent progresiva cu sindromul bulbar, dar fără sfinctere și tulburări de sensibilitate. În legătură cu o mai mare apropierea de mai frecvente la extindere de col uterin, simptome de debut a bolii cu extremitățile superioare, răspândirea treptat în jos. La început, există durere, iar după dispariția ei se manifestă tulburări motorii, pareze, torsiuni fibrilare și fasciculare. Tulburările patologice și spastice au precedat, de obicei, atrofia (mai des simetrice). Treptat sa alăturat simptomele coloanelor laterale, nucleii disfuncția fenomenului de nervi cranieni (IX-brainstem XII perechi). Apoi sunt implicate nucleele perechilor de V și VII ale CN.
Diagnosticul se bazează pe identificarea simptomelor parezei centrale și periferice, a sindromului bulbar, a tulburărilor de sensibilitate, a coordonării. Unul dintre primele semne. Împreună cu mișcările musculare, este simptomul lui Guillain - reflexul de a aduce piciorul cu percuția condylei externe; la percuția unei perii - de asemenea, în loc de degetele de îndoire, există o prelungire. Informații suplimentare sunt furnizate prin studii biochimice, metode de neuroimagizare, electroneuromiografie.
Rezultatul bolii este întotdeauna fatal: cu forme mari și bulbare - rapid; cu restul (cervicotoracic, lombosacral) - pacienții trec treptat din cauza cașexiei.
4.3.3.4. (G12.8) Alte atrofii musculare spinoase și sindroame înrudite
Acestea includ ALS de familie și complexul BAS-parkinsonism-demență (sindromul Guam).
4.3.3.5. (G12.9) Atrofie musculară spinală, nespecificată
Grupul include sindromul Aran-Duchenne, scleroză laterală primară, atrofie musculară spinală, „postpolio“ sindromul si sindroame ALS-frecvente ca urmare a gestionării defectuoase (neprofesionale) a unui număr de persoane (cu pregătire medicală și fără ea) procedurile de manipulare.
Trimiteți-le prietenilor: