Fibroza chistică a formei intestinale în frecvența sa dă cel mai mic procent din toate cazurile de diagnosticare a bolii. Un total de 5-10% dintre pacienți dezvoltă tulburări din sistemul digestiv, în timp ce bronhiile și plămânii nu suferă modificări distructive. Ca o regulă, forma intestinală a fibrozei chistice este diagnosticată la nou-născuți. În timp ce o persoană crește, boala se transformă într-o formă mixtă, în care nu numai sistemul digestiv, ci și sistemul bronhopulmonar sunt afectate.
Cauzele fibrozei chistice la copii și adulți
Boala ereditară se dezvoltă pe fondul tulburărilor sistemului respirator și digestiv cauzate de gena CFTR defectă prezentă în ADN-ul uman. Mutația unei gene care codifică o proteină care este un regulator transmembranar al fibrozei chistice este transmisă genetic printr-un tip autosomal recesiv:
- Parintii care sunt purtatori ai unei gene defecte, un copil se nasc fie sanatosi sau bolnavi. Ambele opțiuni sunt doar 25% din toate cazurile. În 50% dintre copiii unei astfel de perechi se nasc și purtători ai genei defecte.
- Într-o familie în care un partener este sănătos, iar celălalt este un purtător al unei gene deteriorate, probabilitatea unui copil sănătos și a unui copil care se naste este de 50%.
- Dacă un partener este bolnav cu fibroză chistică, iar celălalt este sănătos, copiii se naște cu o genă defectă.
- Dacă un partener și al doilea purtător au o gena defectă, probabilitatea de a avea un copil cu o boală și o genă deteriorată este de 50 până la 50%.
În plus, uneori se întâmplă că într-un cuplu căsătorit ambii parteneri sunt diagnosticați ca "fibroză chistică". În acest caz, nu există șansa unui copil sănătos sau un purtător de copii născut.
Prima ipoteză despre existența bolii. provocând întreruperea activității tractului gastrointestinal la nou-născuți, a apărut în 1905. Descoperirea genei CFTR în sine datează din 1989. În acele zile, când boala era încă puțin înțeleasă, pacienții cu fibroză chistică ar putea trăi în medie până la 10 ani. Astăzi, această cifră sa triplat, iar vârsta medie a pacienților care au început tratamentul la timp a ajuns la 30 sau chiar mai mulți ani.
Astfel de oameni, atunci când primesc asistență medicală competentă, pot trăi pe deplin, pot crea familii și se pot dezvolta. Experții susțin că printre persoanele cu fibroză chistică există persoane mult mai talentați decât în rândul persoanelor sănătoase. Dorința de a primi din viață cât mai mult posibil face ca acești pacienți să fie mai mult decât membri cu drepturi depline ai societății.
Lucrarea sistemului digestiv la pacienții cu fibroză chistică
În corpul unei persoane sănătoase, alimentele trec prin esofag în stomac, unde se amestecă cu sucul gastric și apoi trec în intestinul subțire. De asemenea, în intestinul subțire prin conducta pancreatică împreună cu alimentele intră în enzimele pancreasului, destinate scindării proteinelor, grăsimilor și carbohidraților. În timpul procesării alimentelor în intestinul subțire, nutrienții sunt absorbiți și absorbiți în sânge.
După aceasta, alimentele prelucrate parțial intră în intestinul gros. De asemenea, absoarbe umezeala, unele vitamine și minerale din acesta. În țesuturile intestinului gros sunt glandele care se dezvoltă în secret, facilitând în mare măsură trecerea resturilor de alimente neprocesate. În corpul persoanelor diagnosticate cu fibroză chistică, funcțiile glandelor exocrine sunt încălcate, iar secretul produs de ele își pierde umiditatea, devenind vâscos și dens. Blocarea canalului cu mucus gros previne trecerea enzimelor pancreatice în intestinul subțire, împotriva cărora se dezvoltă deficiența secretoare a sistemului digestiv.
Lipsa enzimelor duce la scindarea incompletă a proteinelor, a grăsimilor și a carbohidraților și, prin urmare, lipsa corpului pentru cantitatea necesară de nutrienți și vitamine. Forma intestinală a fibrozei chistice la copii este plină de dezvoltarea hipovitaminozelor, a întârzierii creșterii și a dezvoltării fizice.
Diagnosticul "fibrozei chistice": caracteristici ale tratamentului bolii
Principalele componente ale tratamentului cu un astfel de diagnostic ca fibroza chistică a formei intestinale sunt aderența strictă la dietă și medicamente. Deci, copiii cu fibroză chistică ar trebui să mănânce cu următoarele reguli:
O dieta bogata in calorii, compusa luand in considerare toate recomandarile medicului curant, va ajuta la mentinerea functiei pulmonare normale, va asigura cresterea completa si dezvoltarea fizica a copilului.
Baza tratamentului medicamentos al pacienților care au fost diagnosticați cu "fibroză chistică de formă intestinală" este terapia de substituție. Scopul său este de a umple lipsa de enzime digestive, care nu pot intra în intestinul subțire datorită înfundării canalului pancreatic.
Preparatele fermentate sunt concepute pentru a îmbunătăți procesul de digestie a grăsimilor, a carbohidraților și a proteinelor. Acestea sunt emise, de regulă, sub formă de capsule și trebuie administrate pe cale orală. Doza de astfel de medicamente este determinată de medicul curant individual. În plus, pacienții pot fi prescrise vitamine solubile în grăsimi, cum ar fi A, D, E, K.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: