Sindromul Costman este considerat o formă nosologică separată a neutropeniei ereditare.
Acest sindrom este considerat a fi cea mai severă formă de agranulocitoză, deoarece granulocitele neutrofile sunt aproape absente în sângele periferic.
Etiologie și patogeneză
Sindromul Kostmann este un tulburări determinate genetic, care de preferință este transmisă într-o manieră autosomal recesivă, deși există un mod dominant de moștenire, și cazuri sporadice de patologie înregistrate datorită mutațiilor genei responsabile de sinteza elastazei neutrofile.
Cu această patologie, se observă inhibarea principalelor etape ale dezvoltării granulocitelor neutrofile în măduva osoasă, cel mai adesea nu există o transformare dincolo de promyelocite. Aceasta determină o scădere accentuată a concentrației granulocitelor neutrofile în canalul periferic și se manifestă într-o imagine clinică corespunzătoare.
Absența granulocitelor neutrofile seric determină expunerea mare la nou-nascuti diverse boli infectioase, cel mai adesea gingivita purulenta, stomatita bacteriană, pneumonie necrotizanta.
De la primele luni de viață a copilului, s-au observat infecții purulente severe recurente. La examinare, se atrage atenția asupra leziunilor pustuloase ale pielii copilului, precum și a membranelor mucoase și a grăsimii subcutanate.
agranulocitoză Adesea sugari, este, de asemenea, numit ca sindromul Kostmann, însoțită de statura scurt, cataracta congenitale, microcefalie, și-a exprimat în grade diferite de retard mental al copilului. De asemenea, pot exista lipsa de timus, amigdale, ganglioni limfatici și agranulocitoza neutrofile și trombocitopenie combinată cu anemie de severitate diferite.
Criteriile de diagnosticare pentru această patologie includ limfopenia, agranulocitoza congenitală și absența imunității umorale și celulare. În studiul măduvei osoase există o absență a elementelor limfoide și mieloide.
Atunci când se examinează formula de sânge, se descoperă o agranulocitoză profundă, atunci când cantitatea de neutrofile nu atinge 300 de milioane într-un litru de lichid biologic. Myelograma indică o încălcare a maturării neutrofilelor în stadiul promiloelocitelor sau mielocitelor.
droguri patogenetic în această patologie este un factor de stimulare a coloniilor de granulocite recombinant având un efect stimulator asupra maturării neutrofilelor din măduva osoasă.
Medicamentul trebuie administrat pe tot parcursul vieții, tolerabilitatea sa bună permite eliminarea sau minimizarea efectelor secundare.
În contextul utilizării acestui medicament în timpul dezvoltării procesului infecțios, este indicată numirea medicamentelor antibacteriene cu un spectru larg de acțiune în dozele de vârstă, dacă este necesar, medicamente antivirale și antifungice.
Condiția severă este o indicație pentru numirea granulocitelor donatoare și dacă factorul granulocitelor care stimulează coloniile este ineficient, este indicată transplantarea măduvei osoase.
Copiii cu sindrom Costman ar trebui să fie sub supraveghere constantă, deoarece aceștia prezintă riscul apariției leucemiei.
Fără un tratament adecvat, prognosticul pentru viața unui copil este nefavorabil, din cauza infecțiilor concomitente, speranța de viață nu depășește doi sau trei ani. În mod obișnuit, patologia detectată și tratamentul patogenetic cu debut precoce pot îmbunătăți semnificativ prognosticul pentru sănătatea și viața copilului.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: