Nou-nascut, ihtioza, pielea.
Ihtioza vulgaris - cea mai des întâlnită formă, este de 80-95% din toate formele de ihtioza. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Boala se manifestă, de obicei, în a treia lună de viață sau oarecum mai târziu (până la 2-3 ani). Pacientii marcat insuficienta functionala a sistemului endocrin (tiroida, gonadele) complexat cu imunodeficiență (reducerea activității de B- și imunitatea celulei T), predispoziție la boli alergice (în special dermatita atopica) la pyococcus rezistență scăzută și infecții virale. Tabloul clinic este caracterizat prin difuze, diferite severitatea leziunilor cutanate trunchiului, membrelor sub formă de straturi de fulgi de diferite dimensiuni și culori (de la albicios la gri-negru), astfel pielea devine uscată și aspră la atingere. Cele mai puternic modificări ale pielii sunt exprimate pe suprafețele extensorii, în special în zona de coate si genunchi, în timp ce gâtul și suprafața flexoare a cotului și a articulațiilor genunchiului, precum si axile nu sunt afectate. Este, de asemenea, caracterizat prin keratoza pilară sub forma unor noduli mici dryish cu localizare în gurile de foliculi diseminate natura. Pielea facială în copilărie nu este de obicei afectată, la adulți observat descuamarea pielii de pe frunte și obraji. Pe palmele și tălpile picioarelor pronunțate de piele model reticular cu modificări dermatoglifiki și mici descuamare mukovidnym. Plăcile de unghii devin uscate, fragile, dure, deformate, părul este subțire și subțire. Gradul de gravitate a modificărilor cutanate poate fi diferit [1]. Manifestările clinice ale ihtiozelor slăbesc în timpul pubertății. Boala durează o viață, exacerbat în timpul iernii [1].
Ichthioza recesivă X-legată este izolată de ihtioza vulgară bazată pe studii genetice. Cazurile de divizare în brațul scurt al cromozomului X, translocarea X-Y în cariotipul pacienților; mutația genei se manifestă printr-un defect biochimic - absența enzimei steroid sulfatază în celulele epidermice și leucocite [1].
ihtioză fetale (hiperkeratoză inerente keratome universale maligne, fructe-arlechin) - sub formă de ihtioza congenitală incompatibilă cu viața, caracterizată prin formarea unui înveliș gros de numeroase fulgi cu fisuri adânci peste suprafața pielii; de obicei combinate cu subdezvoltarea organelor interne [3, 4]. Tabloul clinic care se dezvolta pe deplin numai la băieți, se caracterizează prin leziuni în toate piele, inclusiv pliurilor cutanate (30%), în primele luni de viață (uneori de la naștere). Numai palmele și tălpile rămân neafectate. Copiii din proces au avut parte de pielea scalpului, feței, gâtului. Cu vârsta, modificările patologice în aceste zone sunt slăbite și amplificat modificări ale pielii în abdomen, piept și extremități. Cântarele cu această formă de ihtioză sunt mari, întunecate. Hiperkeratoza este special pronunțată în zona suprafețelor extensorii cotului și genunchi articulațiilor [1]. Pentru ihtioză X-linked caracterizate ca profund stromale cataractei posibil criptorhidiei, dimensiunile mici ale testicule, penis, infertilitate, lag dezvoltarea cognitivă [1], pot exista diverse malformații congenitale (microcefalie, stenoza pilorica, anomalii scheletice) [3, 4]. Diagnosticul acestei forme de ihtioza, în plus față de datele clinice și histologice sunt rezultate importante ale studiilor biochimice au evidențiat faptul că acumularea de colesterol în serul sanguin, piele. Diagnosticul antenatal posibilă a acestui tip de ihtioza in urina de determinare gravidă a conținutului de estrogen [1].
Eritrodermia ihtiosiforme congenitale - o formă de ihtioza congenitala alocate Brock în 1902. Sunt de tip uscat și buloase. Diferența clinică dintre eritrodermii ihtiosiforme și ihtioza obișnuită este existența inflamației de la naștere. Ihtiosiforme eritroderma buloasă (hiperkeratoza epidermolitica, ihtioza, epidermolitica) are loc cu formarea de bule și Nikolsky simptom prezență. Eritrodermia congenital ihtiosiforme nebulleznaya caracterizata prin formarea de solzi mari, bine fixate pe piele dedesubt (in special in pliurile pielii), creșterea accelerată a părului și unghiilor, hiperhidroză palmelor și tălpilor. Diagnosticul se bazează în principal pe date clinice [3, 4]. Ihtioza lamelară se manifestă atunci când un copil se naște cu o imagine clinică a așa-numitului făt coloidal. Pielea copilului la naștere este înroșită, complet acoperită cu un film subțire, uscat, maro-gălbui, asemănător cu un collodion. Un astfel de film, care a existat pentru o vreme, se transformă în scale mari. Odată cu vârsta, regresele eritrodermei și hiperkeratoza se intensifică. Înfrângerea surprinde toate pliurile de piele, iar modificările pielii în ele sunt adesea mai pronunțate. Pielea feței este, de obicei, roșie, întinsă, lăturat. Partea păroasă a capului este acoperită cu scări abundente. Există o transpirație crescută a pielii palmelor, tălpilor, feței. Părul și unghiile cresc rapid (hiperdermorfie), plăcile de unghii sunt deformate, îngroșate; hiperkeratoză subunguală marcată, keratoză difuză a palmelor și tălpilor. O manifestare caracteristică a ihtiozelor lamelare este și ectropiunea, care este adesea însoțită de lagophthalmus, keratitis, fotofobie. Uneori, ihtioza lamelară are retard mintal [1].
Dry eritrodermie tip ihtiosiforme, care coincide imagine aproape clinic cu ihtioza lamelară, are următoarele diferențe: scalele de multe ori lumina (cu ihtioza lamelară mai gros, mai întunecat), eritrodermie exprimat, de intensitate variabilă (cu medie ihtioza lamelară), există un vid de păr de la cap ( cu ihtioză lamelar, în plus, eventualele anomalii ale firului de păr), mediu ectropion (cu lamelar pronunțat; atrii răsucite) [1]. epidermolitica ihtioză (hiperkeratoza epidermolitica, bulos ihtiosiforme eritrodermă) - o formă rară de ihtioza congenitală; este moștenit de un tip dominant autosomal. Boala se manifestă imediat după nașterea copilului ca făt coloidal. După respingerea filmului, pielea nou-născutului dă impresia de a fi călită. Este roșu strălucitor, cu zone vaste ale exfolierea epidermei, cu formarea de eroziuni și vezicule de dimensiuni diferite, cu o anvelopă lent și simptomul pozitiv al dezlipire de bubble. Pielea de pe palme și tălpi de îngroșat, albicios, nici ectropion. În cazurile severe, procesul este însoțit de componenta hemoragica (mov) și duce la moarte. În cazuri mai ușoare, copiii supraviețuiesc. Cel mai adesea cu vârsta, numărul de bule este redus drastic, iar pielea este îmbunătățit actinică inegal pe diferite site-uri. de viață de 3-4 ani, a arătat în mod clar hiperkeratoza sub formă de straturi groase verucos maro. Fața nu este de obicei afectată, cu excepția keratozelor ușoare ale pliurilor nazolabiale; creșterea părului și a unghiilor este accelerată. Pe pielea trunchiului poate fi hipercheratoza de tip ac, aproape generalizată, dar inegale, exprimate puternic în pliurile pielii, în cazul în care aceasta ia forma fagurilor corn. Aranjamentul concentric al scoicilor pe suprafețele extensorilor articulațiilor este caracteristic. apar periodic pe vezicule pe piele, eroziunea, lăsând numărul care este mai pronunțată în primii ani de viață [1].
Caracteristicile diagnosticului prenatal. În al doilea trimestru de sarcină poate fi făcută de biopsie a pielii fetale urmată de un examen morfologic în scopul diagnosticului prenatal letale epidermoliza buloasa ihtiosiforme eritrodermie și Brock. Procedura are aceleași contraindicații ca și sângele fetal. Există mai multe modalități de biopsie a pielii fătului. Cea mai optimă dintre acestea este procedura sub controlul direct al ecografiei [2].
Iată un exemplu de observație clinică proprie. În centrul regional Donetsk de protecție a maternității și a copilăriei, sub supravegherea unui copil nou-născut a fost cu simptomatic ihtiosiforme eritrodermie Brock. Din istorie: copilul nou-născut din sarcină II, vârsta gestațională 39-40 săptămâni (am stat sarcina la 6 saptamani, o femeie la dispensarul de avort spontan nu a fost) care apar pe un fond de preeclampsie usoara, RIR de tip hipertensiv, prezentare pelviana, stresul fătului. I, urgent, patologic, cezariană în segmentul inferior. În Centrul de Genetica Medicala de sarcina la 19 saptamani, pe baza rezultatelor examinării cu ultrasunete a relevat un accent hiperecogen în ventriculul stâng; la cercetare repetată în 24 de săptămâni - fostul de date. Prin PCR (la 17-20 săptămâni de gestație) la Toxoplasma gondii - rezultat pozitiv. Având în vedere istoria sarcinii anterioare, nu se poate elimina riscul de infecție fetală.
starea copilului la naștere: fată copil de cântărire 3150.0 g, scor Apgar 7/8 puncte. Condiția generală la momentul nașterii este considerată satisfăcătoare. La această primă examinare a atras atentia generalizata leziuni ale pielii: piele cu „coajă“ greu de culoare gri, cu fisuri adânci, de sub piele hyperemic, marcate hiperkeratoza, pleoapele întoarse spre exterior, urechile bine, răsucite, poziționate mici, mâini și picioare sub formă de pastă , plierea absentă (Figura 1-3).
În stare somatică, starea dinamică nu este încălcată. Copilul a fost sub observație în unitatea de terapie intensivă, regimul cuvei sub controlul regimului de temperatură și menținerea unei umidități constante. Nutriția enterală a fost primită din prima zi, sugerează reflex suficient exprimat. În primele zile după naștere este recomandat genetica medicala: studiul clinic și genetic al istoriei ulterioare au relevat faptul că stră-bunicul din partea tatălui său (probandului) - ihtioza.
Pentru observații suplimentare, examinare și tratament, copilul a fost transferat la unitatea de monitorizare și tratament neonatal neonatal în a doua zi. Copil sfătuit în mod repetat copii dermatolog diagnosticat „ihtiosiforme eritrodermă Brock“, a confirmat, schema de tratament prescris: prednisolon la o doză zilnică de 3 mg / kg / zi, timp de 10 zile, urmată de reducerea dozei, pentru a anula complet; topic - soluție 2% eozina, topikrem (soluție de uree 2%), baie de bulion flaxseed (100 g în 30 ml apă) sau triksera emulsie; terapie antibacteriană; terapie sedativă; probiotice. De asemenea, recomandat de un oftalmolog în dinamică: keratopatia OU. În cazul testului de sânge clinico-laborator, indicii se află în limitele normale. Metode suplimentare de cercetare instrumentală: examinarea cu ultrasunete a organelor interne și neurosonografia malformațiilor congenitale nu au fost dezvăluite. Dinamica afecțiunii: în ziua a 3-a 7-a, condiția este severă pentru boala de bază. Reacția la examinare este dureroasă, fenomenul hiperresthesiei, copilul este termolabil. În neurostat - distonie musculară, hiporeflexie. Piele acoperă: pleoapele pastovnost, perii, picioare și picioare; partea frontală a craniului, scalp, peretele abdominal anterior, partea din spate cu porțiuni copioase krupnoplastinchatogo descuamare, hiperkeratoza progresează fenomenul pe suprafetele extensoare si pliurile naturale - fisura porțiuni cu defect și hiperemia tisulară (Fig 4-6.).
Dinamica terapie pozitivă, după 17 zile locus morbi - roz a pielii, melkoplastinchatoe marcat peeling în cutele naturale în falangele distale ale extremităților superioare și inferioare, scalpului și porțiunea facială a craniului, fisuri pe suprafețele extensorii și picioare. Mai târziu, la insistența mamei, copilul a fost transferat la Departamentul de Patologie Nou-născută la locul de reședință pentru tratament și urmărire ulterioară. Nu este posibilă studierea catamnezei.
Având în vedere că această patologie este rar, am ajuns la concluzia că, pentru scopuri de diagnostic, este recomandabil să se efectueze prenatale consiliere genetică medicală a familiilor, în special cu antecedente familiale complicate. Prognoza depinde de gravitatea procesului și de momentul inițierii tratamentului. În cazul unor forme ușoare de boală, prognosticul este favorabil, ca în cazul clinic. Este necesar să se efectueze îngrijiri de urmărire cu tratament periodic anti-recidivă; utilizarea sistematică a cremelor și unguentelor grase oferă o stare de remisie pe termen lung.
Trimiteți-le prietenilor: