In-talasemie - Hematologie Disease

Thalassemia este un grup eterogen de anemie ereditară. B- și a-talasemia sunt de importanță clinică: B-talasemia este cauzată de o scădere sau absență a sintezei lanțurilor B de globină, a-talasemie - prin inhibarea sintezei lanțurilor a.

Thalassemia se găsește pe toate continentele printre reprezentanții multor rase; In talasemie este comuna in tarile din jurul bazinului mediteranean, în Asia de Sud-Est și Africa, și talasemie - locuitorii din Orientul Mijlociu, se observă B-talasemie în rândul populației din Azerbaidjan, Georgia, Asia Centrală - printre tadjici de Bukhara Evreii, întrucât cazurile sporadice sunt înregistrate la persoane de altă naționalitate.

Pentru B-talasemie sinteza redusă doar lanțul B și b-chain produs în mod normal, și a- și catene y - o cantitate excesivă, cu toate acestea, împreună cu o reducere a nivelului de hemoglobina A (a2 p2) se înregistrează o creștere a fracției de hemoglobină Ar (a2 B2) și hemoglobina F (a2, y2).

Etiologia și patogeneza B-talasemiei

Mutațiile care controlează sinteza catenei B a genei, pot fi diferite, una dintre principalele defecte genetice responsabile pentru dezvoltarea B-talasemie asociată cu instabilitatea ARN mesager - sindromul RNK.Gematologichesky m caracterizata prin eritropoieza ineficienta cu cresterea celulelor eritroide distrugere intramedular. Baza acestor manifestări este asociată cu producția insuficientă B-catenele precipitatului format excesiv lanturi de alt tip (a-chain), ceea ce duce la distrugerea membranei și modificările erythrokaryocytes metabolice. Violarea sintezei hemului cu depuneri de fier în exces în mitocondrii cauzează eritrocitele hypochromia la nivel normal sau ridicat de fier seric. Formarea excesivă de sânge în os conduce la o deformare osoasă, și anemie asociată cu hipoxie - intarziere de dezvoltare a copilului.

Clinica de B-talasemie

forma homozigotă B-talasemie (talasemie majora, boala Cooley) se manifestă până la sfârșitul anului de primul an de viata, se caracterizeaza prin anemie progresiva, o splina marita si ficat, dezvoltarea scheletului depreciat, creșterea întârziere, alterarea functiei de cele mai multe organe și copii sistem.Bolnye palid, pămîntesc au nuanță -zheltushny a pielii, craniul și un extins turtit pătrat pod nas, ochi rari. Când subtierea radiographing craniului arata strat de os cortical set cu striații radiarnoy datorită porțiunilor rămase ale țesutului osos care se atașează aspectul specific coving „perie“. Radiografiile oaselor lungi marcate de expansiune a canalului medular în metafiza și epifizahkistoznye extensie sub formă de lacune. Aceste anomalii sunt rezultatul unui țesut ascuțit hiperplazie scheletic măduvei osoase hematopoietice. Ekstramedulyarnoe hematopoiezei in splina si ficatul cauzează o creștere a acestor organe. Printre complicatiile sunt adesea marcate infectie, hemocromatoza secundara (datorită creșterii absorbției fierului în intestin și sânge frecvente transfuzii), cu dezvoltarea de cardiomegalie, diabet zaharat, suprarenale natura nedostatochnosti.Po a fluxului sunt următoarele forme: a grele, care se termină în moartea copiilor cu vârsta de 2-3 ani; moderată severitate, în care copiii bolnavi supraviețuiesc la 8-10 ani; mai puțin severă prelungită atunci când pacienții ajung la maturitatea sexuală. Acestea din urmă formă este, de asemenea, menționată ca intermediar (intermediarnoy), nu numai în stare homozigotă, dar se observă și în heterozigoții duble cu o scădere a sintezei B și catene B (B-talasemie). La acești pacienți, gradul de anemie, creștere întârziată și maturizarea sexuală, disfuncție de organe sunt mai puțin pronunțate decât în cazul formei severe homozigotă.

La purtătorii heterozigoți ai genei B-talasemiei, care au primit-o de la unul dintre părinți, nu s-ar putea manifesta manifestări clinice sau anemie moderată cu plângeri de oboseală crescută, se observă o scădere a capacității de lucru. Un simptom comun este o marire a splinei, care, cu toate acestea, este rareori semnificativă, poate să apară o ușoară paloare a pielii, o scleră subcritică.

Imagine de sânge cu B-talasemie

Diagnosticul și diagnosticul diferențial al B-talasemiei

Diagnosticul diferențial al formei heterozigote se realizează cu deficit de fier hipocrom și anemie sideroblastică, o formă homozigotă - în principal cu hemoglobinopatia S.
Hemoglobinopatia S (anemie cu secera) este frecventă în țările africane (în unele regiuni, aproximativ 25% din populație este bolnavă), se găsește printre americanii negri.
Hemoglobinei S în poziția 6 a patra lanțului peptidic din acidul glutamic hidrofil este înlocuit cu valină, care determină modificări ale proprietăților fizico-chimice ale moleculei de hemoglobină este o scădere bruscă a solubilității într-o stare redusă, agregarea pentru a forma un gel și tactoids semicristaline (ovalizare). Secera de celule conduce la nămolul în vase mici, activarea mecanismelor de coagulare și formarea trombozelor. În cazul actului anemiei ca scurtarea duratei de viață a celulelor roșii din sânge și eritropoieza ineficiente. Homozigotă siclemia caracterizate mikrotrombozov și cu dezvoltarea de atacuri de cord diferite organe și țesuturi. Boala se manifestă în copilărie, se produce ciclic, acută provocată de infecție, deshidratare, traumatisme, sarcina, ridicarea la înălțime. În timpul nefavorabil, 25-50% dintre copii mor înainte de vârsta de 2 ani, numai o fracțiune ajunge la perioada de maturitate sexuală. Ca și în cazul tulburărilor de talasemie caracterizate prin formarea craniului skeletabashenny cu o bază largă a nasului, constituție astenice, lungirea membrelor. Dar, de obicei, anemia normocroma, eritrocite secera este clar vizibil în frotiul umed, cu adăugarea unui agent reducător, de exemplu, soluție de metabisulfit de sodiu 2%, sau după garou la baza degetului de la care a fost luată de sânge. Diagnosticul este confirmat detectarea lentă (rămase de hemoglobină A) fracție în electroforeză pe acetat de celuloză hemolizat eritrocitelor (pH 8,6).