Amenințarea genelor

Amenințarea genelor
Astăzi, fiecare al patrulea evreu este purtătorul a cel puțin o boală ereditară, iar în Așkenazi probabilitatea obținerii ei este de două ori mai mare decât cea a lui Sefardim. Acest pericol crescut a determinat compania americană JScreen să lanseze o campanie masivă de efectuare a testelor genetice pentru 104 boli, cele mai frecvente în mediul evreiesc.







Desigur, chiar și acum 100 de ani, nu a fost ușor să evaluezi pe deplin nivelul bolilor moștenite moștenite. Da, înainte de nuntă, rudele mai mari sau Matchmakers a studiat cu atenție „pedigree“ de un potențial mireasă sau mire, acordând o atenție la orice anomalii fizice si comportamentale. Dar bolile genetice manifestate prin nici un mijloc toți purtătorii, și având în vedere faptul că unele dintre încălcările sau făcut simțite în fază incipientă (dacă nu în uter) și rapid duce la moarte, sau părea variantă a normei, a fost posibil să nu înțeleagă întotdeauna ceea ce kakaya- atunci există o problemă la toate. Nu a mai rămas altceva decât să transfere "familia" stabilită prin moștenire așa cum este, cu toate codurile sale bune și rele.

Amenințarea genelor
Astăzi, fiecare al patrulea evreu este un purtător de cel puțin o boală ereditară, iar în Așkenazi probabilitatea de a obține acest lucru este de 2 ori mai mare decât cea a oricărui alt reprezentant al poporului evreu. Și, deși știința de astăzi este fericită să servească și să avertizeze, în vremea noastră prea puțini oameni știu că "se află" într-un fel de boală și, în ignoranță completă, trece neatenționat. Potrivit statisticilor, 80% dintre copiii cu boli genetice se nasc din părinți care nu știau nici măcar că au o gena "ruptă".

Pe site-ul Web al JScreen 19, încălcările sunt evidențiate într-o listă separată și descrise în detaliu. Acestea includ, printre altele, cancer ovarian, boala Tay-Sachs (amavroticheskaya idioată a considerat că gena sa este unul dintre cei 30 de evrei Ashkenazi), sindromul Bloom (sensibilitate crescuta la diabet, boli pulmonare si cancer), amiotrofia spinală ( SMA, o slabiciune cronica si progresiva musculare fara tulburari cognitive), disautonomia familială (daune diferite sisteme ale corpului), și boala Canavan (motoriu și retard mental). Restul de 85 de boli sunt pur și simplu enumerate.







Majoritatea evreilor americani sunt imigranți din Europa de Est și Centrală și, prin urmare, în descrierile de pe site-ul JScreen accentul se pune pe ele. Dar panoul de testare în sine este conceput ținând cont de cele mai frecvente boli din toate cele trei grupuri evreiești - Ashkenazi, Sephardim și Mizrahim. În funcție de prevalența de cluster a unei boli poate fi diferit - de exemplu, printre Ashkenazi sansa de a fi un operator de transport CMA - 1-41, și printre evreii egipteni - deja de la 1 la 10. „În cazul în care ambii părinți au comun“ gena bolnav“, The fiecare dintre copiii cu probabilitate de 25% se poate naște cu boala corespunzătoare ", - avertizează JScreen, reamintind legile moștenirii recesive.

Amenințarea genelor
Programul JScreen a fost deschis pe baza unei universități private de cercetare a lui Emory din Atlanta, Georgia, dar reprezentanții săi călătoresc în întreaga țară și oferă generației mai tinere să-și testeze genele. Livrarea unui astfel de test este literalmente o problemă trivială. Este suficient să colectați o mică salivă în con, să o trimiteți geneticienilor și după 4-5 săptămâni rezultatele cu explicațiile vor fi gata. Costul studiului este destul de mare - 1000 $, dar pentru asigurare se va face pentru 99 $. Dar unii nu trebuie să plătească atât de mult: testele gratuite au fost deja efectuate de mai mult de 1.000 de persoane în acțiunea comună a Universității Yeshiva din New York și JScreen, precum și 50 de studenți de la Universitatea din Georgia.

Amenințarea genelor
Nu există altă boală progresivă în listă - distonie torsională, care duce la contracții deranjante ale mușchilor trunchiului și ale extremităților, deși această boală se găsește cel mai adesea printre descendenții evreilor din Europa Centrală. Transmiterea acestei gene apar mai des într-un tip dominant autozomal, adică numai un părinte este suficient pentru a moșteni o genă "ruptă". Disponii torsionale din grupul Ashkenazi apar la o frecvență de 1 la 9000 de persoane, iar boala în sine se dezvoltă la 1 din 15 000 de reprezentanți ai acestui grup sub-etnic. Pentru a înțelege nivelul de distribuție, puteți să luați albinismul - în lume, apare și în medie în 1 caz din 15 000.

Dar schimbările genetice nu sunt întotdeauna rele. Un număr destul de mare de evrei arată o altă mutație, destul de utilă, care este transmisă și de la părinți la copii. Aproximativ 20% dintre persoanele de origine evreiască au o gena ADH1B modificată (sau, așa cum sa numit mai devreme, ADH2 * 2), care crește rezistența la alcoolism. În panoul JScreen, de asemenea, nu este luată în considerare, însă acest lucru este de înțeles - această "defalcare" este mai probabilă decât o problemă. Această mutație provoacă producerea unei forme mai active a enzimei, care accelerează prima etapă a metabolismului alcoolului. Gena modificată ridică nivelul acetaldehidei, care este un produs secundar al descompunerii alcoolului și cauzează o mulțime de cefalee și greață în cantități mari. Cei care au această genă, este foarte neplăcut să bea alcool și adesea beau foarte rar.

Chiar dacă aveți această genă, nu trebuie să abuzezi de alcool, altfel protecția magică poate fi redusă la zero. Oamenii de știință au descoperit că o ADH1B modificată funcționează cel mai eficient pentru Sefardzii, a cărui cultură nu are nici un loc de alcool și mai rău la evreii care au emigrat din Rusia, în cazul în care adunări beat - parte a culturii.







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: