Acidoza tubulară renală - descriere, cauze, simptome (semne), diagnostic, tratament

Descriere scurtă

acidoza tubulară renală (RTA) - un sindrom caracterizat prin acidoză metabolică în curs de dezvoltare ca urmare a încălcării acidifierii urinei renale în absența scădere semnificativă a funcției aparatului glomerular (afectarea secreția ionilor de hidrogen în reabsorbția distale sau bicarbonatului în tubilor renali proximal, ceea ce conduce la acidoză metabolică cronică, hipopotasemie , nephrocalcinosis și rahitism sau osteomalacie).







Clasificare. Există două tipuri de PKA proximal • PCD se formează datorită capacității de reducere a tubulilor proximali renale resorbi bicarbonați filtrate • •• gipokaliemicheskoe Distal RTA (classic) - se dezvoltă din cauza tulburări de secreție de ioni de hidrogen tubii distali hiperkalemică •• - se dezvoltă din cauza deficientei primare sau secundare de aldosteron sau rezistența la aceasta .

Datele statistice. Nu există date precise privind prevalența. PKA hipocalem proximal și distal apare în principal la copii, hiperkalemic PKA - la adulți.

Etiologia. PKA pot fi ereditare, dezvolta la tubuli toxice, droguri deteriorate cu boli de ansamblu sau sistemice • •• Drug proximală RTA (tetraciclina, acetazolamida, sulfonamide, săruri ale metalelor grele) •• ereditara (cu sindromul Fanconi, boala Wilson, sindromul Lowe) • amiloidoza • •• •• deficit de mielom multiplu de vitamina D • •• distale medicinale PKA (amfotericină B, medicamente cu litiu, AINS) clasice •• •• afecțiune ereditară după transplant de rinichi •• sindromul Sjogren Crioglobulinemia •• •• •• alveolita fibrozantă, hepatită cronică activă LES •• •• ciroză biliară primară hiperparatiroidism primar •• •• otrăvesc vitamina D •• •• •• hipertiroidismul Rinichi medular pielonefrita obstrucție spongioasă tractului urinar •• • • hiperkalemică RTA • lupus nefropatia nefropatia diabetica •• •• •• gipoaldosteronizm nefroscleroza hipertensiune arterială din cauza tubulo •• - nefropatie interstițială •• •• boala acuta suprarenale Insufficie Addison ochnost.

caracteristici genetice • CPD cu pierderea progresiva a auzului la nivel neurosenzorial (267,300, ATP6B1, VPP3, r) • Distal RTA (179,800, SLC4A1, AE1, EPB3, Â. și r) • distal PKA, autozomal - recesiva fără tulburări de auz (602,722, ATP6V0A4, ATP6N1B, VPP2, RTA1C, RTADR, r) • RCA proximal cu anomalii oculare (604 278, SLC4A4, NBC1, KNBC, SLC4A5, r) • Sindromul osteopetrosis cu PKA (* 259730, CA2, r).

Patogeneza • proximal PCD format cu scăderea marcată în capacitatea tubilor proximal resorbi bicarbonații filtrate; Acidoza este rareori izolat, deseori combinate cu alte disfuncții tubulare. hipopotasemie tipic hiperaldosteronism datorită • Când RCA distal afectarea secretiei de hidrogen ioni tubilor distale: sinteza aldosteronului hypokalemic salvat cu succes când hiperkalemică - încălcat (tubule sau rezistență crescută la aldosteron).

Patologie. Cu un PCA izolat, este posibil să nu existe nicio modificare. Cu sindromul secundar PKA sau Fanconi, distrofia și atrofia epiteliului tubular.







Simptome (semne)

Manifestările clinice • separați proximale Manifestările clinice PKA poate fi absent; copiii pot fi retard de creștere, hiporeflexie, slăbiciune musculară; modificări în metabolismul calciului și minime de offset • In primar (ereditar) distal RTA primele semne ale bolii pot apărea la vârsta de 2-3 ani •• •• Stunting slăbiciune musculară, vărsături, pierderea reflexelor, până la paralizie asociată cu acidoză metabolică cronică și •• creșterea hipokaliemie simultane în mobilizarea calciului din oase si hipercalciurie duce la osteopenie, dureri osoase, dificultăți la mers •• nephrocalcinosis emergente însoțită de dezvoltarea pielonefrita și formirova Niemi CRF. Pentru o imagine detaliată a bolii caracterizată prin poliurie și gipoizostenuriya • Când sindromul Fanconi la copii •• ••• poliurie, sete, deshidratare, uneori convulsii (hipocalcemie) ••• slăbiciune musculară (pierdere de potasiu) ••• Decalajul în retardarea fizică și psihică, uneori, ; rahitismul ••• •• Infecții La începutul bolii la varsta adulta poliurie ••• ••• ••• slăbiciune dureri musculare la nivelul oaselor, fracturi ••• cu progresia - hipertensiune, insuficiență renală cronică.

Comorbiditățile • Distal RTA la copii: rahitism, nefrocalcinoză și nefrolitiaza • distale RTA la adulți: boli autoimune (de exemplu, sindromul Sjogren) • proximală RCA: sindrom Fanconi.

diagnosticare

Studii de laborator • Reducerea pH-ul sanguin: acidoza metabolică • Creșterea pH-ului urinei • Reducerea concentrației de bicarbonat din sânge • Bikarbonaturiya în proximal RCA • hipopotasemie la capătul proximal și distal APC clasic, hiperkaliemia la distal (rar) • chloropenia la distal si chloruremia in proximal RCA • hipocalcemie , hipercalciurie la distal PCA • modificări rahitopodobnyh în oasele - pierderea de calciu la distal RCA • osteomalacie de - • pentru acidoză sistemică și nivelurile de renină al osterona in RCA proximal ridicat la distal - crescut sau a scăzut • ureei și creatininei: pentru evitarea insuficienței renale • Urocultură: pentru a exclude o infecție a tractului urinar de microbi care descompun ureea.

Sunt necesare studii speciale pentru a evita potențialele complicații • IVP: nefrocalcinoză, nefrolitiaza, rinichi congenitale boli • ultrasunete pentru a evalua dimensiunea de pietre la rinichi sau de a identifica • Radiografia oaselor: osteomalacie.

Caracteristicile fluxului la copii. Este posibil să existe o întârziere în creștere, o întârziere mentală în sindromul Fanconi.

tactici de diagnosticare • Diagnosticul proximale pKa pus pe baza bikarbonaturii de detectare acidoză hipercloremică, urina alcalină; Când este încărcat cu clorură de amoniu, pH-ul urinei devine sub 6.0, deoarece reținut capacitatea tubului distal a acidifierii urinei • Diagnosticul proximal PKA pus bazat pe detectarea acidoză metabolică, urina alcalină, dar cu o încărcătură de clorură de amoniu sau clorură de calciu urină pH devine mai mică decât 6,0.

Diagnosticul diferențial metabolică Acidoza • •• etiologie diferită cu pierderea de diaree cu materii fecale bicarbonat •• •• acidoza cu CRF respiratorie acidoza urolitiaza • • infecții ale tractului urinar de microbi - (. Proteus et al) alcaline.

Tactica de management • Corecția farmacologică adecvată a acidozelor • Restricția sarei de masă • În cazul copiilor, restricția de admisie a sarei de masă este necesară în orice caz • PCA izolat la adulți nu necesită restricții de sare.

Terapia medicamentoasă • •• proximal PKA Bicarbonat de sodiu 1 g / kg / zi (10 mg / kg / zi), în 2-3 ore interior bicarbonat de potasiu •• •• când amestec Citrat hipopotasemie (absorb H +) •• diuretice tiazidice (hidroclorotiazidă 25-50 mg / zi) este crescută reabsorbtia bicarbonatului • •• distală carbonat acid de sodiu RTA la o doză de 0,2 g / kg / zi (1-3 mg / kg / zi) în 4-6 recepții •• Când preparatele hypokalemia de potasiu când hiperkaliemia •• Dezoksikorton furosemid (2,5-5 mg la două zile) - cu deficit de mineralocorticoid sau rezistenta la ele.

Prevenirea tratamentului secundar cu PKA pentru boala de bază

Cursul și pronosticul • Când un defect prognostic izolat • favorabil în sindroame ereditare și apariția bolii în copilărie - pronosticul • grave în prognosticul CPD secundar depinde de boala de baza • În sindromul secundar, Fanconi și distal PKA posibila progresie a bolii renale cu dezvoltarea hipertensiunii arteriale și a insuficienței renale.

Posibile complicații • Nefrocalcinoză • Pielonefrită • Nefrolitiază • Rahitism la copii, osteomalacia la adulți • CRF.

Reducere. PKA - acidoză tubulară renală.

ICD-10. N25.8 Alte tulburări datorate disfuncției tubulare renale







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: