Sin. acrocefalozindactil de tip V.
Complexul Anomaliile genetice din grupul akrotsefalosindaktily (acronim englezesc -. ACS) și, simultan, akrotsefalopolisindaktily (acronim englezesc -. ACP). O anomalie congenitală rară (frecvența apariției este de 1: 100000) cu moștenire autosomală dominantă.
Există 3 tipuri clinice de sindrom Pfeiffer:
- Tip 1 (clasic) este cel mai frecvent, compatibil cu viață și se caracterizează prin craniosynostosis, structuri anormale faciale strungareata degetele mari largi membrelor, brachydactyly, și în grade diferite, exprimate syndactyly. Intelectul nu poate suferi.
- Al doilea tip se caracterizează prin deformarea craniului sub formă de "trefoil", caracteristică a mâinilor și picioarelor Pfeiffer, precum și a anchilozării articulațiilor cotului. Există încălcări grave ale intelectului, boala se termină, de obicei, la scurt timp după naștere, este letală.
- Al treilea tip seamănă cu cel de-al doilea, dar deformarea craniului sub forma unui "trefoil" este absentă.
Descris de geneticianul medical german Rudolph Arthur Pfeiffer în 1964. (Pfeiffer R.A. dominant erbliche Akrocephalosyndaktylie // Z.Kinderheilk 1964. -. Bd.90 -. S.301-320).
Tot ce ai vrut să știi despre neurologie, dar ți-a fost frică să întrebi
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: