Clinica de boala Gaucher - forme clinice
Boala Gaucher se manifestă în trei forme clinice care diferă în vârstă, în care își face debutul, afectate de sistemul nervos central și evoluția acestuia: adult, infantil și formele de minori.
O formă cronică adultă (tip I) a bolii Gaucher apare la copiii mai mari sau la adulți. Boala își face debutul cu simptomatologie variabilă, în funcție de vârsta și gradul de infiltrare a diferitelor organe de către celulele Gaucher. Principalul simptom al bolii este splenomegalie, care domină imaginea clinică și devine gigantică pe parcursul bolii. Splenomegalia este detectată fie accidental, fie datorită tulburărilor de compresie sau, mai rar, datorită semnelor de infarct.
Extrem de rar, splenomegalia este mică sau absentă. Hiperpigmentarea pielii apare de obicei după 10 ani, în 45-75% din cazuri. Zonele afectate cel mai frecvent sunt: capul, gâtul, brațele, picioarele în zonele deschise.
Corneea și conjunctiva pot fi colorate în galben: apar pingvecule; uneori există o gamă apropiată. Hepatomegalia este clinic mai puțin importantă și este rareori însoțită de semne de alterare a funcțiilor hepatice. Adenopatia nu este foarte pronunțată. Aproximativ 50% dintre pacienți prezintă fenomene precum hemoragii, epistaxis, gingivoragii și purpură dermală mai puțin frecventă. În etapele ulterioare, există semne asociate cu anemia și infecțiile intercurente.
Leziunile osoase sunt expuse clinic prin dureri osoase și umflături, în special la nivelul membrelor inferioare. Uneori pot apărea fracturi patologice. Controlul sistematic radiologic al scheletului dezvăluie, în majoritatea cazurilor, modificări osoase (75%) sau osteoporoză difuză sau un fel de "os mâncat de vierme". Leziunile osoase afectează în principal coloana vertebrală, arc, maxilar, pelvis, femur și tibie.
Forma acută a bolii Gaucher (tip II), infantilă, debutează în primele 6 luni de viață, cu o predominanță de simptome neurologice. Copiii se nasc cu o vedere normală, dar în curând apare susținerea de dezvoltare, iritabilitate si pierderea in greutate, în contrast cu vypyachivaeniem stomac. Ulterior a adăugat paralizie pseudobulbară, hipertonie musculară, trismus, strabismul, inghitire tulburare, laringospasm, rigiditate a gâtului și Opistotonus.
Moartea vine ca rezultat al asfixirii. cașexia sau infecțiile intercurente, până la vârsta de 2 ani.
Forma juvenilă a bolii Gaucher (tipul III) a fost descrisă într-un număr de familii din Suedia. Boala apare la pacienții cu vârste cuprinse între 6 luni și 1 an, dar semnele cerebrale apar mai târziu decât în forma infantilă.
Sunt descrise cazuri de boală Gaucher cu caracteristici anatomice și clinice diferite de cele trei tipuri clasice de mai sus. Acestea sunt localizări neobișnuite sau curenți evolutivi excepționali care nu permit includerea lor în forme clinice cunoscute. De exemplu, au fost descrise cazurile care au evoluat cu pericardită constrictivă, cu localizări pulmonare combinate cu hipertensiune severă în circulația pulmonară.
De asemenea, trebuie remarcat "formele pur osoase", în care scheletul este primul afectat și pentru o lungă perioadă de timp singura schimbare detectabilă.
Au fost raportate cazuri de înfrângere a sistemului nervos la adult. Pe de altă parte, există cazuri cu forme latente, non-evolutive ale bolii, cu prezența celulelor Gaucher și cu b-glucozidază redusă la doze enzimatice (Turpin).
Cursul bolii lui Gaucher. În forma adultă, boala lui Gaucher are o evoluție lentă, dar progresivă, direct proporțională cu vârsta la care au apărut primele manifestări. Evoluția este cu atât mai favorabilă cu cât este mai veche vârsta la care a apărut boala. Forma pediatrică are o evoluție rapidă, cu un rezultat fatal în primii doi ani. În forma juvenilă, progresia bolii este mai rapidă decât în forma adultă.
Articole similare
-
Boala lui Gaucher - clinica (simptomele), diagnosticul, profilaxia și tratamentul
-
Studiile clinice privind eficacitatea urolizinului rău în urolitiază
Trimiteți-le prietenilor: