Fuziunea membranoasă a degetelor a doua și a treia pe picior
Cele mai renumite dintre bolile legate de gena X este hemofilia (incoagulabilitatea sanguină în aer), determinată de o genă recesivă și caracterizată printr-o mortalitate destul de ridicată, în special în copilărie. Hemofilia este afectată aproape exclusiv de bărbați și de cei care sunt fii ai purtătorilor de sex feminin ai genei hemofiliei recesive. Dacă hemofilienii de sex masculin se căsătoresc cu femei sănătoase, fiii lor vor fi sănătoși și nu vor purta gena hemofiliei, deoarece moștenesc cromozomul Y, care este liber de această genă. În ceea ce privește fiicele hemofiliacilor de sex masculin, toți vor fi sănătoși din exterior, dar vor fi heterozigoși pentru gena hemofiliei, adică purtători ai acestei gene. Mai mult decât atât, copiii din urmă, în 50% din cazuri, de asemenea, moștenesc gena hemofilie (heterozigoŃi va la fel și 50% fiice bleeder mama). Din moment ce băieții nu au un al doilea cromozom X, gena hemofiliei mutante recesive moștenite își arată efectul și suferă de hemofilie. Deoarece cei doi cromozomi X fete se datorează faptului că pe al doilea cromozom X este localizată gena dominantă (normal), o genă recesivă moștenită nu prezintă acțiunea sa, iar fetele nu suferă de hemofilie. Astfel, în acest caz, 50% dintre băieți vor fi afectați de hemofilie și 50% din fete vor fi purtători heterozigoți ai genei hemofiliei.
Hemofilia poate afecta și femeile, însă numai atunci când sunt născuți de părinți, dintre care unul este tatăl hemofilic, iar celălalt un purtător heterozygos (mamă). Cu toate acestea, acest lucru este foarte rar.
Transferul genei recesive de hemofilie determinarea de purtători heterozigoți la fiicele lor, nepoții, și așa mai departe. E. Care sunt heterozigoți & Sons care 50% din cazuri suferă de hemofilie observate în mod clar la lectura genealogia unor familii domnitoare din Europa, care datează din limba engleză Regina Victoria, fostul heterozigote jumatate-letale pentru gena hemofilie pe cromozomul X (Fig. 159). De la hemofilie au murit trei strănepot al reginei Victoria, spaniol Infanta Alfonso Gonzalez și Juan, care erau fiii lui Alfonso al XIII-lea și Victoria Eugenia de Battenberg. Hemofilicilor a fost, de asemenea, fiul ultimului țarului rus Nicolae al II-lea, care a moștenit gena hemofilie de la mama sa, fosta regina Alexandra (Alice). Acesta din urmă a moștenit această genă prin mamă de la bunica ei, Regina Victoria.
Un alt exemplu de moștenire de gene legate de cromozomul X, este moștenirea de orbire culoare, care, de exemplu, în brevetul SUA apare la 8% dintre bărbați și 0,5% dintre femei. Moștenirea de orbire de culoare pare să moștenească hemofilie, t. Pentru a. Gena recesiva localizată pe cromozomul X. Tatal transmite cromozomul X la toate fiicele sale, dar nici unul dintre fiii săi, iar mama lui trimite unul dintre cei doi cromozomi X pentru toți copiii. În acest sens, toți fiii lui-daltoniști mama, de asemenea, sunt de culoare orb, și indiferent de starea tatălui său. Cu toate acestea, în cazul în care tatăl are viziune normală, viziunea normală va avea toate fetele de căsătorie, chiar dacă acestea vor fi purtători heterozigoți. Căsătorit trecut cu bărbați a căror viziune este normal, fata se va naste cu vedere normala, iar baietii - jumatate de culoare-orb si jumatate cu vederea normala. Fata de daltonism poate naște numai bărbați căsătoriți cu culoare orb sau de culoare-orb, purtător heterozigot de sex feminin.
În literatură, cazul a fost descris atunci când un bărbat a fost atât hemofil cât și colorblind, ceea ce reprezintă o dovadă a localizării acestor gene pe același cromozom X.
Sindromul Lesch-Nayan este o boală a rinichilor băieți, însoțită de retard mintal și asociată cu insuficiența hipoxantin-fosforibosiltransferazei, necesară pentru sinteza ADN. Este moștenit printr-o genă recesivă legată de cromozomul X. În consecință, mama trece gena defectă la băieți prin intermediul cromozomului X. Se presupune că 1/2 dintre băieții născuți din mama purtătoare vor moșteni gena defectă.
Distrofia musculară a vârstei minore depinde, de asemenea, de gena recesivă legată de cromozomul X. Această boală se manifestă prin epuizarea musculară, care începe la începutul adolescenței și se termină cu paralizia membrelor la mijlocul și la sfârșitul adolescenței. De obicei, moare, fără să ajungă la 21 de ani. Boala este moștenită de același tip ca sindromul Lesha-Nayyan.
Exemple de anomalii ereditare controlate de gene localizate pe cromozomul Y. sunt syndactyly (pereponchatoobraznoe 2a fuziune și degetele de la picioare a treia) și regiunea auricle gipertrihioz (pilozitate). Deoarece Y-cromozomul se gaseste numai la barbati, aceste gene sunt transmise urmașilor numai prin linia de sex masculin.
O caracteristică caracteristică a unui număr de boli genetice este faptul că îngrădirea lor geografică se datorează vechilor populații de oameni, ceea ce se explică prin așa-numitul avantaj compensatoriu. Un exemplu clasic al unei astfel de compensări este avantajul purtătorilor heterozigoți ai genei anemiei cu celule secerătoare în ceea ce privește malaria. Homozygoții pentru această genă mor, dar heterozigoții sunt mai rezistenți la malarie decât cei normali. Cu boala Teja-Saks, evreii din Ashkenazi au un avantaj compensatoriu datorită rezistenței lor mai mari la tuberculoză comparativ cu alte populații din aceeași regiune. Prin urmare, mortalitatea lor din boala Tay-Sachs este "plata" homozigoților pentru supraviețuirea heterozygotelilor.
Investigațiile în mecanismele moleculare ale bolilor genetice etnologiei posibil să se stabilească existența unor astfel de boli, a căror apariție este asociată cu reglarea defectuoasa a acțiunii genei. De exemplu, sindromul Rubenshteyma-Tybee, care se caracterizează prin tulburări în structura terminalului falangelor membrelor și pacienți retard mental este un rezultat al mutațiilor genetice, sinteza proteinelor care permit determinarea, care acționează ca o expresie coactivator c-AMP-reglementata a genei.
Patologie ereditară, cauzată de mutații ale cromozomilor. Mecanismele ereditare asociate cu mutații ale cromozomilor sunt larg răspândite. Se crede că bolile cromozomiale ale nașterilor vii constituie 35-40% din toate bolile ereditare.
Pentru toate sau aproape toate bolile cromozomiale, trăsătura caracteristică este că ele încep să se manifeste pe parcursul perioadei intrauterine de dezvoltare, dovedind a fi letale. Se stabilește că moartea embrionilor are loc deja în stadiile de zygote și blastule (în primele două săptămâni de dezvoltare). Sunt necesare mutații cromozomiale pentru aproximativ 50% dintre avorturile spontane și 6% pentru nașterile moarte. Se crede că unele sau toate defectele cromozomiale sunt prezente în 0,6-0,7% din toate nou-născuții. Mortalitatea din bolile cromozomiale în perioada prenatală este de aproximativ 1. 1000.
Distingerea dintre bolile ereditare cromozomiale, determinată de mutații în numărul de cromozomi și de bolile ereditare cromozomiale determinate de mutații în structura cromozomilor.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: