Dysgenesisul corpului callos. Capul și gâtul cu patologie congenitală
Calos dysgenesis poate să apară ca o anomalie izolată fără a avea o semnificație clinică deosebită, dar marker poate fi asociat cu trisomia 13 și 18, dar în acest caz va fi singura tulburare rară. Când ultrasunetelor în aceste cazuri vor fi detectate de expansiune fisura interhemispheric, forma teardrop (în formă de lacrimă) ventriculilor laterali și kolpotsefaliya.
Prezența unui mare rezervor sau anomalii crescute Dandy-Walker (Dandy-Walker), ambele ocluzie fluid căi de circulație și comunicarea IV ventriculul poate fi, de asemenea, un marker pentru aberații cromozomiale. Chisturile izolate DendiUokera nu indică un risc crescut de aneuploidie, dar în prezența anomaliilor asociate risc crește la aproximativ 50%, în special pentru trisomies 13 și 18.
Goloprosencefalia apare la 1 caz la 10.000 de nașteri. Fructele cu holoproencefalie prezintă un risc crescut de aneuploidie comparativ cu cele cu ventriculomegalie simplă. Dacă goloprozentsefaliya este izolat, sunt detectate anomalii cromozomiale la aproximativ o treime din fruct, și în combinație cu alte anomalii frecvența lor va fi de aproape 40%. Astfel, această detecție defect este o caracteristică foarte importantă a prezenței aneuploidiei, dintre care cel mai probabil sunt 13 sau 18 trisomies.
Microcefalia este observată în 10 cazuri la 10.000 de nașteri. Precizarea stabilirii acestui diagnostic poate fi foarte dificilă. De obicei utilizate pentru acest criteriu includ diametru biparietal reducere (BPD) a capului fetal sub prima percentila pentru reducerea corespunzătoare gestational în circumferința capului sau sub 2,5 percentila comparativ cu lungimea femurului. Dimensiunea biparietală este dificil de utilizat ca criteriu, deoarece schimbarea ei nu este atât de pronunțată în microcefalie. Criteriul poate fi o scădere relativă craniană de dimensiuni în raport cu mărimea feței, care sunt cel mai ușor de detectat atunci când scanarea sagitală mediană. Anomaliile cromozomiale sunt prezente în aproximativ 20% din fetuși cu microcefalie.
Capul și gâtul cu patologie congenitală
fantelor faciale sunt găsite în 14 cazuri la 10.000 de nașteri și găsit la mai multe aneuploidiei, cum ar fi trisomies 13 și 18, dar poate fi, de asemenea, detectate în alte boli cum ar fi sindromul 4R-.
Micrognatia nu este un simptom specific, dar poate apărea cu trisomia 13, 18 și triploidia. Această anomalie este detectată cel mai ușor la scanarea feței în planul sagital mediu. La sonogram și în evaluarea aspectului său după poziția de remarcat naștere bărbiei spre partea de mijloc a feței cu micrognathia, ceea ce este caracteristic fetuși cu trisomie 18.
Macroglossia se numește o creștere a limbajului. Acest simptom este tipic trisomiei 21 și a sindromului Beckwith-Wiedeman (Beckwith-Wiedeman). La fetușii sănătoși, limba nu trebuie să se extindă dincolo de arcurile alveolare, dar în cazurile de macroglossie se află anterior frontierei locului rudimentelor dinților.
Gâtul de gât este de obicei considerat a fi mărirea patologică dacă grosimea acestuia depășește 6 mm în termeni de gestație de la 15 la 22 de săptămâni. Deși măsurătoarea poate fi făcută la capul de scanare sagital și gâtul fătului, mai des întâlnită metodă este de a măsura într-o secțiune transversală (axială) a capului, care trece prin cerebelului. Chiar și o lărgire izolată a pliului cervical este o trăsătură importantă, în principal ca marker al trisomiei 21.
Chistul hipromatic este o anomalie foarte frecventă, care apare în 0,5% din toate avorturile spontane. Acesta este combinat cu policiramnios în 40-100% cazuri, cu defecte cardiace - în 0-92% și cu aneuploidie - în 46-90%. Chistul hipromatic poate localiza regiunea suprafeței posterioare a gâtului și uneori se extinde în jos în raport cu suprafața fetală posterioară.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: