Anemia hemolitică asociată cu defectele membranei eritrocite

Printre acest grup de anemii importanță clinică mai ereditara anemie microspherocytic (microspherocytosis, boala Minkowski - Chauffard), care apar cu o frecvență de 200-300 cazuri la 1 milion de oameni. Boala este moștenită într-un tip dominant autosomal, de obicei se observă transportul heterozygos al genei patologice.

Etiologia și patogeneza anemiei hemolitice

În cazul anemiei microsferetice, există un defect în structura membranei eritrocite, în special absentă una dintre fracțiunile de proteină (spectrină) care posedă anumite proprietăți enzimatice.
membrană eritrocitară anemie microspherocytic permeabilitate pentru sodiu (și apă), care în exces intră în celulă din plasmă pentru a stimula „pompa de sodiu“, ceea ce atrage după sine creșterea consumului ATP și activarea glicolizei a crescut. Din Condițiile suficientă glucoză acces (linia de sânge), funcția „pompa de sodiu“ este adecvată pentru reglementarea conținutului intracelular de sodiu, dar în contact cu celulele din splină spațiu mezhsinusovye, unde este redus concentrația de glucoză, „pompă“ disipării, sodiu nu este îndepărtat din celule și aceasta conduce la hemoliza osmotică. eritrocite globular, care se extind în sinusurile splenice prin spațiu mezhsinusovye nu pot deforma în deschiderile înguste în formă de fantă ale separării membranei bazale, pierde o parte a suprafeței lor, sunt reduse în dimensiune și sunt distruse (acest lucru necesită mai multe astfel de rotații eritrocite prin spațiu mezhsinusovye).

Clinica de anemie hemolitică

Boala se manifestă în copilărie, dar uneori la maturitate. Distrugerea extra-vasculară (în splină) a eritrocitelor determină apariția icterului, splenomegaliei, anemiei, tendinței de formare a pietrelor în vezicule. Boala se poate manifesta numai printr-o ușoară stare generală de rău, un icter moderat tranzitoriu sau constant. Despre acești pacienți spun că nu sunt atât de anemici, ca și gălbui. Anemia se acumulează în timpul infecțiilor, sarcinii, după traumă. Extinderea splinei se observă la aproape toți pacienții, uneori apar infarcte.

Dacă boala are manifestări pronunțate încă din copilărie, atunci pot apărea deformări ale scheletului (craniu pătrat, microftalmie, cer înalt).
În unele cazuri, există episoade de aplazie a măduvei osoase, cu o creștere a anemiei, febră, durere abdominală și cap, pancitopenie. Apariția acestor crize aplastice este asociată cu infecția cu paraziți.

Date de laborator privind anemia hemolitică

Diagnosticul și diagnosticul diferențial al anemiei hemolitice

Anemia hemolitică a pacientului este stabilită pe baza criteriilor comune acestui tip de anemie. anemie hemolitică Microspherocytic implică detectarea în frotiurile de sânge Forme microspherocytic de eritrocite. Cu toate acestea, după cum spherocytosis poate fi simptomatic, apoi în continuare cu atenție diagnostic istorie de studiu, inclusiv o familie, și efectua studii asupra rezistenței osmotice a eritrocitelor.
Diagnosticul diferențial se efectuează cu toate condițiile însoțite de splenomegalie și sferocitoză.