A fost descrisă în 1944 de profesorul de la Geneva A. Franceschetti și elevul său Zwahlen și a numit "disodozele mandibulo-facial". În literatură, uneori este descrisă sub numele de "sindromul Franceschetti-Zwahlen".
Sindromul este cauzat de displazia elementului embrionar al primei arcuri ramificate de origine necunoscută (Kruchinsky, GV 1972).
Boala are un caracter ereditar familial și este transmisă de un tip incorect dominant. Observată în membrii aceleiași familii și chiar în două și trei generații.
Sindromul este caracterizat printr-o varietate de anomalii maxilo-facialiste în diferite combinații (Figura 5).
Cu forma completă a sindromului din partea ochilor, se remarcă fantele oblice "antimonogoloide", adică omiterea bilaterală a colțului exterior al decalajului ocular. Pe partea inferioară, rareori pleoapa superioară - colobomul secolului, absența glandelor meibomiene. Dermoidul epididulinar, pareza musculaturii oculomotorii, rareori microftalmos, cataracta congenitala, colobomul tractului vascular si nervul optic.
Din partea sistemului maxilo-facial există hipoplazia oaselor feței, oasele malare sunt mici și subdezvoltate, ceea ce duce la o asimetrie semnificativă a feței.
Tulpinile oaselor temporale pot fi absente, corpul și ramurile oaselor maxilare sunt uneori subdezvoltate. Hipoplazia maxilarului inferior, prognanismul, macrostomia, palatul înalt, cu mult mai puțin frecvent se observă scindarea acestuia. Falla inferioară subdezvoltată dă feței un aspect asemănător cu păsările. Anomaliilor dentare există o subdezvoltare ascuțită a dinților, în special molari, dinții sunt separate pe scară largă, există adesea malocluzie. De multe ori există malformații congenitale ale urechilor, aplazie lor, uneori, „urechi false“, fistule între unghiul gurii și urechea, hiperplazia sinusului frontal și hipoplazie maxilar. Există, de asemenea, o creștere a părului atipică - scăzută pe frunte, pe obraji, uneori alopecie parțială. Ocazional creștere marcată în limba, lipsa glandei parotide, hidrocefalie internă, insuficienta cardiaca si vasele de sange majore, traheea, bronhiile, criptorhidism, subdezvoltare mentală.
Împreună cu formele tipice ale sindromului, există și cele atipice. la care există doar o parte din simptome.
Diferențiați-vă cu sindromul displaziei ochi-ureche-vertebrale de la Goldenhaar. în care epibulbar dermoid adesea asociate cu coloboma a pleoapei superioare, ureche muguri și fistula salivară prootic, afectarea structurii auditive meatului și pierderea auzului externă. În plus, există anomalii ale coloanei vertebrale, sinnosoză cervicală, o creștere a numărului de vertebre toracice sau lombare etc.
Deseori, există o microstomie și o ușoară descreștere a feței, un cer mare divizat, o limbă furcă și anomalii ale dinților.
GV Kruchinsky consideră că simptomul caracteristic al dysostosis maxilofacială este hipoplazia bilaterală a oaselor zigomatic și cadranul special inferior exterior al orbitelor, determinând palpebrală.
Un semn nepermanent este o creștere a părului specifică în fața auriculelor sub formă de mănunchiuri mici de păr.
În ciuda prezenței unei varietăți de anomalii, prognosticul pentru sindromul Franceschetti este favorabil. Tratamentul etiologic nu există, chirurgia plastică se efectuează cât mai mult posibil.
Malformații combinate
În acest articol ne vom familiariza cu anomaliile de dezvoltare combinate. Vom atinge astfel de vicii, cum ar fi: аксенфельда a sindrom, курца и синдром, петерса и синдром,
Sindromul Cruson (disostoză cranio-facială sau displazie craniocebrală)
Dysostoza craniofacialis hereditaria a fost descrisă pentru prima dată în 1912 de către un medic francez de la Paris L. E. Ostave Crouzon. Primele rapoarte referitoare la descriere
Sindromul Thomson (disodooză mandibular-facială)
Sindromul a fost descris pentru prima dată de Thomson în 1846, apoi în 1889 de către chirurgul englez James Berry, în 1933 de Treacher și Collins, în 1944 de către elvețian
Sindroame care afectează simultan organul de vizibilitate, cavitatea orală și sistemul de dento-maxilar Yartseva N.S. Barer G.M. Gadzhieva N.S.
Proiectat pentru studenții universităților medicale, rezidenții clinici, interni, oftalmologi, stomatologi. Manualul de instruire prezintă sindroame
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: