Boala lui Morky
Boala Morquio (L. Morquio, Uruguay pediatru, 1867-1935; sinonime: tip Mucopolysaccharidosis IV, Morquio Sindromul - Brailsford, multiple dysostosis encondrală, deformând osteohondrodistrofiya) - boli ale țesutului conjunctiv ereditar al grupului Mucopolysaccharidosis, caracterizat prin multiple leziuni schelet, statura scurt, keratansulfaturiey .
Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1929 an, indiferent de altele și Morquio Brailsford (J. F. Brailsford). Inainte de 1959 boala Morquio includ diferite leziuni multiple ale scheletului, inclusiv displazia spondiloepifizarnuyu, displazia epifizelor multiplă și alte forme nosologică independente în boala Morquio este evidențiată după descoperirea unei caracteristici biochimice specifice - prezența mucopolizaharide în urină. frecventa boala Morquio de aproximativ 1 40.000 printre nou-nascuti.
Etiologie și patogeneză. Tipul de moștenire - autosomal recesivă. Patogeneza asociată cu glicozaminoglicani depreciate catabolism acide (mucopolizaharide) datorită deficit enzimatic - condroitin sulfat-N-acetil-geksozoaminsulfatsulfatazy.
Imagine clinică. Primele simptome apar la sfârșitul primului - începutul celui de al doilea an de viață. Există o caracteristici faciale grotești, hypertelorism (a se vedea corpul plin de dysostosis cunoștințe), nas șa, megaloglossiya, slăbiciune musculară, întârziere în dezvoltarea motorie. Note irosirea difuză și slăbiciune musculară, schimbarea de mers claudicație ușoară până la rață. La 3-4 ani brute formate deformare osteoarticulare in piept (pui, butoi, kileobraznaya), coloanei vertebrale (scolioză și cifoscolioza), valgus la nivelul membrelor (Figura 1). Rata de creștere încetinește, gâtul și trunchiul sunt scurte. Pentru 7 la 10 ani, la unii copii, dureri la nivelul membrelor, contracturi apar la nivelul articulațiilor cot, umăr, genunchi. Complexul simptomelor miopatice crește; copiii se plâng de slăbiciune, oboseală în repaus, forță musculară redusă. Caracteristicile definitorii ale hipertensiunii intracraniene (a se vedea un set complet de sindrom hipertensiv cunoștințe), labilitate vegetativă, creșterea reflexelor tendinoase datorită dezvoltării progresive a pareze centrale și paralizie (a se vedea un set complet de paralizie cunoștințe, pareza). Dezvoltarea mintală, ca regulă, este normală. La examinarea fundului de ochi a relevat atrofia nervului optic (a se vedea corpul plin de cunoștințe).
Diagnosticul se stabilește pe baza examinării clinice, tipice, biochimice a datelor urinare și a raze X. În urină, există o excreție excesivă a cantității totale de glicozaminoglicani acide, în special sulfatul de keratan.
Când studiu cu raze X a oaselor lungi tubulare și oase scurte încălcări observate de creștere-epifiză se manifestă în aplatizarea lor, expansiunea și scăderea în înălțime (a se vedea figura 2), în absența unei inhibare semnificativă creștere în cartilaj epifizeal. Când o radiografie a coloanei vertebrale se găsește, în general, o aplatizare marcată și expansiune a vertebrelor CII Lv - platibrahispondiliya (Figura 3), ceea ce explică caracteristica scurtarea trunchiului și neobișnuit de scurtă gât cu boala Morquio; discurile intervertebrale sunt puțin schimbate sau nu se schimbă deloc. Dimensiunea anteropoaterioara piept este crescut, spatiile intercostale sunt ingustate, arc sternului deformat. sunt detectate Toate aceste modificări la opinie (preferabil o televiziune) radiografie fluoroscopice cu legarea ulterioară a acelor părți ale scheletului, care se găsesc schimbări cele mai pronunțate.
Diagnosticul diferențial trebuie făcută cu alte tipuri de mucopolizaharidoze (a se vedea setul complet de cunoștințe), osteogeneză imperfecta (a se vedea un set complet de osteogeneză imperfecta cunoștințe) spondiloepifizarnymi și displazie metafizară, vitamina rahitism rezistent la D (vide set complet de diabet fosfat cunoștințe), rahitismul renale (vide un set complet de Osteopatie nefrogene cunoștințelor), sifilis congenital (a se vedea corpul plin de cunoștințe), hipotiroidism (a se vedea corpul plin de cunoștințe).
Tratamentul. Tratati pacientii subiect cu deformari ale membrelor persistente sau legkoustranimymi, contracturi, anchiloza articulare în poziție vicioasă, dislocarea și subluxație a articulațiilor, ducând la perturbări formei și funcției membrelor. Tratamentul poate fi conservator și operativ. Alegerea metodei de tratament depinde de gravitatea bolii, vârsta și starea generală a pacientului.
Complexul de măsuri conservatoare includ exerciții terapeutice, masaj, hair styling si mulaje speciale impozante, de tracțiune scheletale, sau o bandă (a se vedea corpul plin de cunoștințe), utilizarea de orteze și încălțăminte. Gimnastica terapeutică și masajul contribuie la menținerea tonusului muscular și trofismului, la întărirea generală a corpului. Exercițiile speciale asigură îmbunătățirea funcției motorii articulațiilor și coloanei vertebrale afectate. Montarea specială în pat cu o sarcină pe articulația afectată este prescrisă pentru a elimina contracțiile în articulații și pentru a restabili poziția corectă a membrelor. Contrasturile persistente sunt corectate cu o bandă adezivă care se întinde pe anvelopa funcțională. În cazul în care diferența în lungimea membrelor inferioare și 2-4 centimetri, slăbiciune musculară, instabilitate la mers în vârstă de 4-5 dispozitive ortopedice prescrise sau pantofi.
Fig. 3.
Schemele lombare a coloanei vertebrale radiografii: 1 - atunci când boala Morecambe vazut reducerea înălțimii corpurilor vertebrale și extinderea lor (platibrahispondiliya), discurile intervertebrale nu sunt modificate; 2 - în normă (dată pentru comparație).
O importanță deosebită o au puii sanilor. tratament, cele mai eficiente rezultate fiind observate la copiii cu vârsta de până la 7-10 ani (îmbunătățirea mersului, dispariția durerilor membrelor, creșterea oboselii și creșterea mișcărilor articulațiilor).
Indicatii pentru tratamentul chirurgical sunt pronuntat tulburari statice-functionale (deformatii, contractii, extremitati vicioase, anchiloza articulatiilor).
Atunci când leziunile bilaterale sunt operate în primul rând pe o poziție inferioară în funcție de segmentul articulației sau membrelor.
Cea mai comună osteotomie corective (a se vedea corpul plin de cunoștințe) la diferite nivele ale extremității inferioare: contractura flexor-adductor a articulației șoldului - subtrohanteriană sau femural osteotomie intertrohanteriene; în timpul contracturii flexarea genunchiului în conjuncție cu varus sau valgus abatere tibia osteotomie prezentat femur supracondylar sau osteotomia tibiei la metafiza proximal.
Fixarea fragmentelor osoase a făcut o turnat ipsos sau plăci de metal, inclusiv dispozitive de distragere a atenției-compresie (a se vedea corpul plin de cunoștințe), care permite să efectueze corecțiile suplimentare și devreme pentru a începe mișcarea în comun din apropiere. Corectarea deformarii coloanei vertebrale, in boala Morquio nu este produs. În perioada postoperatorie necesară o terapie de reabilitare activă: fizioterapie, masaj, bai, fizioterapie si tratament balnear.
Utilizarea dispozitivelor ortopedice și a pantofilor în combinație cu intervenția chirurgicală creează condiții pentru îmbunătățirea staticilor, promovează reconstrucția osoasă rapidă și corectă.
Prognoza este nefavorabilă: boala progresează.
Pentru a preveni modificările în piept, trebuie să dormiți pe un pat dur și de la 3-4 ani pentru a purta un corsete de polietilenă.
Cu ajutorul dispozitivelor ortopedice, pantofii și corsetul nu pot împiedica progresia diverselor deformări ale scheletului, dar în combinație cu alte măsuri medicale pot preveni perturbații statice grave.
Badalyan, L.O. Samoylova, L.I .; Freydin LM
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: