Sindromul adrenogenital. Etiologie, clinică, diagnosticare, tratament.
ACS este o consecință a deficienței inerente a sistemelor enzimatice implicate în sinteza hormonilor steroizi ai glandelor suprarenale. Acest defect genetic are o cale recesivă de moștenire, purtătorii genei defecte pot fi atât bărbați, cât și femei.
Hyperproduction de androgeni din cortexul adrenal in AGS congenital este rezultatul unei mutații a genei, genetic deficit congenital determinată a sistemului enzimatic. Aceasta deranjat sinteza de cortizol - glucocorticoizi primar al hormonului corticosuprarenală care scade formarea. În același timp, principiul feedback-ul este mărit formarea de ACTH în lobul anterior al hipo-Fiza și amplificat sinteza precursorilor de cortizol, din care, ca efect al deficitului de enzime Wier formate androgeni. În condiții fiziologice, androgenii sunt sintetizați într-o cantitate mică în corpul feminin.
În funcție de natura deficienței sistemelor de enzime, ACS este împărțită în 3 forme, ale căror simptome comune sunt virilizarea.
► ACS cu un sindrom de pierdere a sării. deficiența ZR-dehidrogenazei duce la o scădere accentuată a formării cortizolului, ceea ce duce la vărsături frecvente, deshidratarea corpului cu o încălcare a activității cardiace.
► AGA cu hipertensiune arterială. deficiența de 11 (3-hidroxilază duce la acumularea de corticosteron și, ca o consecință, la dezvoltarea hipertensiunii arteriale pe fondul perturbării metabolismului apei și electroliților.
► Formă de virilizare simplă AGS. deficiența C21-hidroxilazei cauzează o creștere a formării androgenelor și apariția simptomelor hiperandrogeniei fără o scădere semnificativă a sintezei cortizolului. Această formă de ACS este cea mai frecventă.
Deficitul de C21-hidroxilază, în ciuda naturii sale inerente, se poate manifesta la diferite perioade de viață; în funcție de aceasta, se disting formele congenitale, pubertală și post-pubertală. In sindromul Adre-nogenitalnom congenitala a functiei suprarenale incepe in utero, aproape simultan cu începutul funcționării lor ca o glandă en-dokrinnoy. Această formă se caracterizează virilizare pudendal: creșterea clitoridian (până la penisoobraznogo) fuziunea labiilor si persistenta urogenital sinus-ghid reprezinta o fuziune a celor mai mici de două treimi din vagin și uretră, deschis și schegosya sub clitoris crescut. Atunci când se naște un copil este adesea confundat-se in determinarea sexului ei - fata cu AGS congenitale confundat cu un băiat cu hipospadias si criptorhidie. Trebuie remarcat faptul că, chiar și la pacienții cu ovare AGS congenitale severe și a uterului sunt dezvoltate corect, set-cromo Somal femeilor (46 XX), din moment ce supraproducție intrauterină en drogenov începe într-un moment în care a organelor genitale externe nu este încă peste, decide diferențierea sexuală.
Pentru această formă de ACS se caracterizează prin hiperplazia cortexului suprarenale, în care sunt sintetizați androgenii. De aceea, al doilea nume este hiperplazia congenitală a cortexului suprarenale. În cazul virilizării pronunțate a organelor genitale externe, observată la naștere, această formă este numită falsă hermafroditism feminin. Aceasta este cea mai frecventă formă de germafroditism feminin la femei în tulburările de diferențiere sexuală).
În prima decadă a vieții, fetele cu formă congenitală de ACS dezvoltă o imagine a dezvoltării sexuale premature într-un tip heterosexual.
La vârsta de 3-5 ani la fete sub influența continuarea imaginii hiperandrogenismul model PPR masculin: începe și progresează hipertricoza virilnoe, 8-10 ani apar parul pivot deasupra buzelor ei, și bărbia, „mustati“.
Hiperandrogenism din cauza unui efect anabolic distinct de androgeni stimula creșterea musculare și a țesutului osos, apare-bys încerca o creștere a oaselor lungi în lungime, figura, distribuția țesutului muscular și grăsime devine de tip masculin. La fete cu ACS congenital de 10-12 ani, lungimea corpului ajunge la 150-155 cm, copiii nu mai cresc mai mult, deoarece se produce osificare a zonelor de creștere osoasă. Vârsta osoasă a copiilor în acest moment corespunde la 20 de ani.
Diagnostic. Pentru date de diagnosticare istorie utilizarea de familie (încălcarea dezvoltării sexuale cu rudele lor, combinația de statura scurt cu infertilitate, decese timpurii ale nou-nascuti cu structura greșită a genito-LY). Un rol important în diagnostic este jucat de imaginea clinică a bolii. Diagnosticul prenatal este posibil prin determinarea concentrației de 17-hidroxiprogesteron în lichidul amniotic, precum și prin detectarea mutațiilor genei.
De laborator de date ar trebui să acorde o atenție la îmbunătățirea ex-Kretz 17-KS în urină și ser - nivelul 17 gidroksiprogestero-on și ACTH. Cu forma de sare a ACS, pe lângă modificările enumerate, se detectează vărsături, deshidratare, hipocloremie și hiperkaliemie.
Diagnostice diferențiale. ACS trebuie diferențiat cu alte forme de pubertate precoce, accelerare a creșterii, nannism și intersexualism. Forma de soltare se diferențiază de stenoza pilorică, insipidul diabetului, de exemplu, cu boli care pot fi însoțite de deshidratare. De asemenea, cu PCOS.
Tratamentul și prevenirea. Tratamentul depinde de forma ACS. Cu o formă simplă, glucocorticoizii sunt tratați pe tot parcursul vieții unui pacient. Prednisolonul este prescris într-o doză zilnică de 4-10 mg / m2 corp în 3-4 ore. Fetele trebuie să recurgă la plastic chirurgical al organelor genitale externe la 3-4 ani. În faza acută a bolevaniya-form solteryayuschey prezentat solezameschayuschie soluții (sodiu izotonică clorit-Rist, soluția Ringer, și așa mai departe.) Și soluție de glucoză 5-10% în raport cu shenii 1-1 intravenos pe zi la 150-170 ml de 1 kg greutate corporală. Ca pregătire hormonală preferabil hemisuccinat de hidrocortizon (Solukortef) la o doză zilnică de 10-15 mg / kg, divizată în 4-6-TION intravenos sau intramuscular. În cazurile de stres în B tuatsy (boli intercurente, traumatisme, intervenții chirurgicale, și așa mai departe. N.) Doza-glyukokor tikoidov crește de 1,5-2 ori, pentru a evita dezvoltarea de eșec nadpochech-Nikov acută (criză gipoadrenalovogo). În cazul în care terapia prednisolon apoi se injectează simultan dezoksikortikoste intramuscular Rhone-acetat (Dox) 10-15 mg pe zi. În viitor, doza de Dox este redusă, injectată după o zi sau două.
Cu un tratament precoce și regulat, copiii se dezvoltă normal. Cu o formă de sare a ACS, prognosticul este mai rău, copiii mor adesea în primul an de viață.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: