Imagine de la lori.ru
Osteochondrosplasia este un ansamblu întreg de anomalii scheletice congenitale, ca rezultat al dezvoltării anormale a țesutului cartilaginos sau osos. Ca rezultat, se formează un schelet anormal cu deformări pronunțate ale oaselor tubulare lungi și a nanismului, nazismului sau disproporționalității scheletului. Cea mai obișnuită formă de osteocondrodisplasie este achondroplasia, care apare într-un caz de la 40 de mii de nou-născuți. Oamenii de orice rasă și naționalitate sunt bolnavi.
Baza bolii este formarea unui defect ereditar, dar tipurile de moștenire pot fi diferite: boala autosomală dominantă, recesivă și legată de sex. Trasată în mai multe generații din aceleași familii. Cauzele mutațiilor care duc la formarea osteochondrodisplasiei nu au fost încă stabilite.
manifestări
Cu fiecare formă specifică a bolii, simptomele pot fi ale lor. Achondroplasia este scurtarea membrelor manifestata, deformarea membrelor inferioare și o mare frunte, nas în formă de șa și o curbură lombară puternică a coloanei vertebrale.
Toate osteocondrodisplaziei există o serie de manifestări tipice - este prezența unei dislocare a articulației șoldului, anomalii ale a doua vertebră cervicală și deplasarea acestuia cu compresie a maduvei spinarii, care poate provoca moartea imediată. De asemenea, scurtarea membrelor, o creștere foarte scăzută se manifestă.
Metode de diagnosticare
Este important ca medicul să stabilească un diagnostic corect, deoarece întregul grup de boli este asociat cu anomalii genetice care pot progresa în grade diferite și au un prognostic diferit. În cazul anumitor boli, diagnosticul prenatal este posibil - fetoscopie și ultrasunete. De asemenea, este important să efectuați un sondaj de familie și consiliere genetică.
Baza de diagnosticare este ultrasunetele și examinarea cu raze X.
Metode de tratament
Tratamentul, care ar putea corecta defectele genelor, nu a fost încă inventat. Se efectuează doar tratamentul simptomatic - înlocuirea articulațiilor cu deformarea severă, stabilizarea vertebrelor cervicale prin operație. Cu un decalaj în creștere - aplicarea tehnicilor de reabilitare. Prognoza este nefavorabilă, calitatea vieții este redusă drastic.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: