Caracteristici minime de diagnostic: o față plană, cu un pod deprimat nazal si frunte proeminente, multiple luxații, în special a articulațiilor mari, forma cilindrică a degetelor.
Pentru un sindrom caracterizat prin dislocații în genunchi, șold, umăr, coturile (de obicei bilaterale). Pătușa (varus sau valgus) este adesea observată. degetele sunt cilindrice în formă, unghiile scurte, primele degete, marcate camptodactylia. Pacienții au o față caracteristică: frunte proeminentă, un pod nazal încastrat, hipertelorism, în unele cazuri, există o despicătură palatului.
Examinarea cu raze X a relevat, Anteversia a tibiei în raport cu femurul, anomalii osoase încheietura mâinii și metatars (oasele sunt scurtate, osificare întârziată a acestora), o aplatizare a organelor vertebrelor cervicale, fără a închide bolți lor, cifoza. Cele mai multe dintre anomaliile din acest sindrom este asociat cu nazale hipoplazie, umerilor, metacarpiene, metatarsiene și peronieră.
Sunt descrise cazuri de deces în primul an de viață din cauza insuficienței respiratorii datorate rigidității necorespunzătoare a epiglottei, cartilajului aritenoid și a traheei. Defectele organelor interne nu sunt caracteristice, sunt cunoscute doar observațiile izolate ale defectelor cardiace, hidrocefalelor, hidronefrozei cu acest sindrom. Frecvența populației este necunoscută.
Raportul de sex - M1: Ж1
Tipul de moștenire este autosomal recesiv și dominant autozomal.
Diagnostic diferențial: artrogrioză.
"Sindroamele ereditare și consilierea genetică medicală,
SI Kozlov, E.S. Heman
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: