Simptomele și semnele bolii sunt foarte specifice, dar pot varia în funcție de gravitatea cursului.
Acestea includ:
# 9632; insuficiența funcției pancreatice (observată la 85% dintre pacienți);
# 9632; bronșiectazii și insuficiență pulmonară (bronsiectazia anormală) datorită acumulării de a dezvolta un mucus lipicios in caile respiratorii;
# 9632; indigestie asociată cu munca ineficientă a organelor, ceea ce duce la scăderea în greutate și la scăderea în greutate.
În cadrul aceleiași familii, severitatea leziunilor pulmonare la copii poate varia, dar disfuncția pancreatică în majoritatea cazurilor are aceeași gravitate. Infecția pulmonară este una dintre principalele cauze ale decesului pacienților care suferă de fibroză chistică. Cel mai adesea acest lucru se datorează unei infecții bacteriene care nu poate fi tratată. Acumularea de mucus vâscos în căile respiratorii creează condiții ideale pentru dezvoltarea microorganismelor. Persoanele care suferă de fibroză chistică sunt deosebit de predispuse la infecția cu bacteria Pseudomonas aeruginosa. Celulele pulmonare sănătoase sunt capabile să reziste la microorganisme invadatoare. La pacienții cu fibroză chistică, această funcție este afectată, rezultând o predispoziție la dezvoltarea infecțiilor pulmonare cronice.
Imbunatatirea tratamentul fibrozei chistice, inclusiv fizioterapie antibiotice și care vizează curățarea plămânilor de mucus, care a crescut speranța medie de viață a pacienților până la 30 de ani. Majoritatea pacienților cu fibroză chistică sunt infertili. Motivul pentru infertilitate masculină este absenta congenitala a tuburilor de curgere VAS prin care curge sperma de la testicule la uretra. La femei, infertilitatea este asociată cu prezența mucusului anormal în cervix. Cu toate acestea, în prezent, acești pacienți pot avea copii cu ajutorul inseminării artificiale. Printre reprezentanții rasei europene albe, unul din 25 de persoane este un purtător al genei fibrozei chistice. Deoarece această genă este recesivă, aceasta trebuie moștenită de la ambii părinți pentru manifestarea simptomelor bolii. Printre reprezentanții alb purtător de rasă europeană a genei defecte pentru fibroza chistica este de aproximativ 1 persoană din 25. Aceste persoane se numesc heterozigot. Nu au semne clinice ale bolii și riscul apariției fibrozei chistice. Într-o astfel de populație, șansele ca ambii parteneri vor fi asociate purtători ai genei defecte, este de 1: 400 (adică, 1 pereche de 400). Fiecare purtător are un risc de transmitere a genei mutante la fiecare copil cu 50%. Când ambii parteneri dintr-o pereche sunt purtători, fiecare copil are o imagine clară a riscului de moștenire a unei gene defecte.
# 9632; Riscul fibrozei chistice, cauzat de moștenirea a două gene defecte, este de 1: 4.
# 9632; Riscul de a deveni un purtător al unei gene defecte prin moștenirea unei gene defecte și a unei gene normale este -1: 2.
# 9632; Șansa de a moșteni două gene normale și rămâne neafectată de gena defectă este 1: 4.
Articole similare
-
Noi posibilități în tratamentul sclerozei amiotrofice laterale
-
Noi posibilități de tratament cu fibroză chistică - medicină 2
Trimiteți-le prietenilor: