Darwin avea dreptate! Enciclopedii genomului uman, scrise în patru litere

Darwin avea dreptate!

În 1739 naturalistul suedez Karl Linnaeus în sistemul său de natură (Systema Naturale) a clasat primul om - Homo sapiens. un om rezonabil - ca unul dintre primate. Doar 120 de ani mai târziu, a apărut cartea lui Charles Darwin "Originea omului și selecția sexuală", în care a susținut concluzia că strămoșii noștri sunt maimuțe antropoide foarte dezvoltate. El a scris: "Există o asemănare extrem de strânsă în structura generală a corpului, structura microscopică a țesuturilor, compoziția chimică și constituția dintre om și animalele superioare, în special maimuțele antropoide".







Din punct de vedere psihologic, era dificil să fii de acord cu un astfel de arbore genealogic. Chiar și în timpul vieții lui Darwin, o fată indignată la întrebat dacă este adevărat că ea a venit de asemenea dintr-o maimuță. Cercetătorul a trebuit să râdă elegant: "Bineînțeles. Dar ... de la o maimuță fermecătoare. Litigiile și conflictele pe această temă continuă și până în prezent. Deși comunitatea științifică în ansamblu a acceptat poziția lui Darwin ca adevăr, până în prezent, potrivit unor sondaje, patru din zece americani consideră că este puțin probabil ca o persoană să fi coborât dintr-o maimuță. În Rusia, astfel de sondaje nu au fost încă efectuate.

De fapt, nimeni nu a pretins că am coborât din maimuțe pe care le vedem astăzi în grădina zoologică. Vorbim despre niște organisme asemănătoare maimuțelor (și putem spune despre om), care au pus bazele maimuțelor moderne și ale oamenilor. După Darwin bazate pe dovezi fosile, majoritatea paleontologilor au susținut mult timp că separarea evolutiva a oamenilor și maimuțelor mari au avut loc mai mult de 25 de milioane. Cu ani în urmă și oamenii moderni au apărut de la rudele lor arhaice (hominide), în ultimele milioane de ani. Cu toate acestea, aceste opinii s-au schimbat semnificativ când genetica moleculară a început să funcționeze.

Pentru studiul originii omului, a fost făcută prima comparație între secvențele de ADN uman și maimuțe. Până în prezent, din păcate, genomul maimuțelor nu este încă complet descifrat. Cu toate acestea, datele disponibile, se estimează că o medie a similitudinii genomuri, iar numărul de gene similare la om și la maimuțe (cimpanzeu) ajunge la 95-99% în om și gibon - 76%, în om și maimuță rhesus - 66% . În același timp, ADN-ul cimpanzei și gorilele au o similaritate de 97%. Acest lucru sugerează că persoana are o asemănare cu cimpanzeii mai mult decât cimpanzeii și gorilele. Folosind metoda „ceasului molecular“, oamenii de știință au reușit să demonstreze că, pe de hominid t. E. Reprezentanții filiatie umane, oamenii și cimpanzeii divergenta puțin mai mult de 5 milioane. Cu ani în urmă, în timp ce gorila sa mutat departe de ramura generală a mai mult de 7 milioane de euro. ani în urmă (figura 38). Pe diferențele dintre secvențele de nucleotide pe deplin cunoscute mitDNK oameni si cimpanzei a fost evaluat primele echipe divizie strămoși oameni vii, care au avut loc 180-200 mii. Cu ani în urmă. Aceasta este data mutației celei mai vechi în mitADN, pe care genetica ar putea să o recunoască.

Fig. 38. Arborele filogenetic al omului și al maimuțelor înalte (cifrele indică milioane de ani care au trecut după fiecare ramură)

Astfel, studii recente confirmă validitatea concluziei Darwin despre originile noastre din maimute vechi (cum ar fi cimpanzeii moderni, dar nu cimpanzei înșiși) și oferi estimări în momentul în care sa întâmplat.

Cum sa format ulterior noua specie, care a primit numele latin Homo sapiens? La urma urmei, există un paradox izbitoare: în funcție de ADN, diferă de cimpanzeii existenți cu nu mai mult de 5%, iar în funcție de anatomie, înclinațiile la diferite boli și diferențe de stil de viață sunt enorme. Care sunt diferențele dintre genomul uman și genomul cel mai apropiat de el în ceea ce privește un număr de parametri din maimuțele vii - cimpanzeul? Nu știm prea multe despre toate acestea, deși, ca urmare a secvențierii genomului și a studierii funcțiilor genelor umane, ceva începe să se clarifice.

Cea mai mare diferență între genomul uman și cimpanzeu este numărul diferit de cromozomi din setul diploid (23 de perechi la om și 24 de perechi în cimpanzeii). Cele mai multe perechi de cromozomi par a fi similare în aceste două organisme. Dar aici cromozomul a 2 persoane a apărut cel mai probabil ca urmare a fuziunii a doi cromozomi diferiți ai maimuței.







În plus, cromozomul uman 9 este mai mare decât cromozomul omogen cimpanzei, iar cromozomul 12 este mai scurt la om decât la maimuțe. De asemenea, sa stabilit că diferența existentă între genomul uman și cimpanzeu nu este aceeași pentru toți cromozomii acestor două organisme: cea mai mare între cromozomii Y și cea mai mică dintre cromozomii X. Pe cromozomii 1 și 18, există mari inversii comparativ cu cromozomii corespunzători ai cimpanzeilor. Un număr mare de diferențe se datorează mutațiilor ADN specifice în regiuni bogate în perechi de nucleotide HC. Prin substituție de bază, diferența dintre ADN-ul uman și cimpanzeu este de aproximativ 1,4%, dar pentru inserții și ștergeri, diferența este de 4%. Este interesant faptul că polimorfismul genomului la populația de cimpanzei este substanțial mai mare decât în ​​populația umană.

Există mai multe ipoteze care încearcă să explice fenomenul de origine umană de la strămoșii asemănători maimuțelor. Unii cercetători consideră că divergența în evoluția (divergența) celor două ramuri - om și cimpanzeu - a apărut datorită unei schimbări specifice în reglarea genelor. Alții tind să creadă că acest lucru este rezultatul mutațiilor care duc la pierderea funcției unor gene și, în această lumină, ei numesc omul modern o "maimuță degenerativă". Există, de asemenea, o opinie că există o "genă umană" specială, adică o genă care a suferit o anumită mutație fatală cu milioane de ani în urmă, conferind astfel persoanei un discurs; această genă ar trebui căutată pe cromozomii sexuali. Astfel, la toate mamiferele, până la maimuțe pe un cromozom X feminin, există o bucată identică de ADN care măsoară aproximativ 4 milioane de bp. dar numai în cazul oamenilor moderni această zonă a ADN-ului a fost copiată și la cromozomul Y de sex masculin. Cu toate acestea, toate acestea sunt doar o presupunere. Nu avem încă un răspuns final.

Deși multe rămân neclare, începem să înțelegem că în evoluția sa, o persoană a realizat inovații nu prin anumite metode speciale, ci folosind în mod substanțial aceleași căi și strategii ca toate celelalte organisme. Nu e de mirare că ei spun că cel mai simplu și mai ieftin mod de a inventa ceva nou este de a lua descoperirea sau invenția deja existente și de a le încadra în noi sarcini.

În timpul formării omului modern, o restructurare semnificativă a genomului se desfășura în mod activ, a fost implementată o nouă combinatorie a exonilor gena preexistenți, ceea ce a condus în final la formarea de colecții de gene noi din cele existente "vechi". Ca rezultat, setul complet de proteine ​​(proteom) codificat de genomul uman este mult mai complex decât în ​​alte organisme. Un alt mod în care o ființă umană este folosită în cursul evoluției este aceea de a crea nu numai familii de gene înrudite (am vorbit mai devreme despre acestea), ci și unele superfamilii compuse din sute și uneori mii de gene înrudite. Astfel de superfamilii reprezintă mai mult de 60% din toate familiile genetice din genomul uman. Acest lucru indică faptul că multiplicarea genelor prin duplicarea lor (duplicarea) și prin divergența parțială ulterioară (divergența) a jucat un rol imens în evoluția omului. Exemple de astfel de familii genetice includ familia genelor de imunoglobulină, o familie de gene de keratină și multe altele. Și toate acestea au un anumit sens în legătură cu particularitățile dezvoltării și existenței omului. În cele din urmă, în genom, în principiu ceea ce are nevoie persoana este multiplicat. Dar ceea ce nu era necesar, dimpotrivă, a fost redus. Astfel, sa constatat în mod surprinzător că unele familii genetice conțin mai puțini membri în genomul uman decât genomii la alte mamifere. În special, oamenii au jumătate din genele familiei receptorilor olfactivi. Acest lucru se datorează cel mai probabil faptului că simțul mirosului este foarte important pentru alte vertebrate, iar existența unei persoane depinde într-o măsură mai mică de acest sentiment. Pentru o persoană, viziunea este mai importantă decât un nas. În ciuda ușoară diferență medie în genomul oamenilor și cimpanzei, devine evident că poate fi foarte diferită pentru diferite tipuri de gene, în special pentru cei care lucrează în ficat și cei care își exprimă activitatea în creier.

Diferențe semnificative se regăsesc și în faptul că există multe elemente străine în ea - retrovirusuri, în genomul uman, dar sunt foarte puține la maimuțe. Sa spus deja că retrovirusurile au capacitatea de a schimba "sfântul sfânt" al materiei vii - aparatul genetic al celulei gazdă. ADN-ul sintetizat pe ARN viral este introdus în genomul celulei, furnizând acolo un "program fals" (provirus), care este apoi moștenit. Ca rezultat, apare o schimbare genomică mult mai puternică decât este posibilă cu variabilitatea evolutivă "normală". Academicianul ED Sverdlov a propus o ipoteză că transformarea unei maimuțe într-o ființă umană se datorează în mare parte retrovirusurilor, intervenind într-o anumită etapă a istoriei în procesul evolutiv.

Astfel, în timpul formării unui om ca specie și a evoluției sale, s-au produs schimbări semnificative în genom, cauzate de diverse mutații în el. Cu toate acestea, trebuie să existe anumite limite sau limite ale acestei variabilități. Este clar că nu pot fi foarte mari, altfel este incompatibil cu viața. Într-adevăr, așa cum am menționat deja, toți oamenii vii au texte genetice foarte asemănătoare. Doi oameni diferiți, cu excepția gemenilor identici, diferă numai cu o singură literă-nucleotidă din 1000. Peste 200.000 de ani după apariția omului ca o specie nouă, diferențele dintre genomul diferitor persoane au ajuns abia la 0,1%. Schimbarile care au avut loc in evolutia cu oamenii sunt mult mai putin decat in alte animale, concluzioneaza Eric Lander de la Institutul de Tehnologie din Massachusetts.

Deși acest lucru este de fapt totul. În ciuda tuturor cunoștințelor noi care au venit la noi în era genomică, există încă multe probleme nerezolvate cu privire la originea și evoluția omului. Cu toate acestea, acum, după descifrarea genomului uman, a apărut o speranță pentru înțelegerea noastră timpurie a cel puțin unora dintre ei.







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: