Accentuare: AMINOACIDURIYA
Aminoacidurie (+ aminele latitudini acidus - uron acid și grecesc - urina; ... Giperaminoatsiduriya sin) - creșterea excreției urinare a unuia sau mai multor aminoacizi sau intermediar de schimb de aminoacizi, în mod normal nu sunt prezente în urină. AA face parte din grupul de anomalii biochimice, la- fi stabilite cu mult timp înainte de debutul simptomelor clinice. A. În unele cazuri, este cei mai importanți parametri de laborator pentru diagnostic, în altele - completează numai boala sindrom biochimic.
În centrul dezvoltării încălcărilor A. mie a metabolismului intermediar sau a transportului de aminoacizi la nivelul membranelor celulare ale tubulelor renale. Pe baza patogenezei, A. sunt împărțite în mai multe grupuri.
Predpochechnaya. sau suprasarcină, A. are loc la niveluri mai ridicate de aminoacizi în plasmă datorită unui defect în enzimele implicate în metabolismul aminoacizilor, sau ca un fenomen secundar in boli daunatoare funcției hepatice dezaminat. Un exemplu este fenilpiruvic predpochechnoy A. retard mental (vezi. Oligofrenie), histidinemia (cm.) Boala "sirop de arțar" (a se vedea. Deficit de decarboxilaza), glitsinemiya (cm.), Homocystinuria (cm.) Argininyantarnaya aciduria, aciduria p-hidroxiizobutiric și alte boli.
Aminoaciduria renală apare atunci când sistemele enzimatice de transport sunt deficitare. La persoanele sănătoase, 98% sau mai mult din aminoacizii sunt reabsorbiți de tubulii renale. În acest sens, clearance-ul renal al majorității aminoacizilor este de 2-6 ml / min / 1,73 m 2 [Kusvort, Dent (D. S. Cusworth, ES Dent), 1960].
maturarea intarziata a sistemului de transport de aminoacizi în rinichi copiilor nou-nascuti duce la A. nespecifică fiziologic Excreția zilnică de azot aminic ajunge la 10 mg / kg, la o rată de cel mult 2 mg / kg pentru copii mai mari și adulți. Ionii de sodiu au o influență enormă asupra transportului de aminoacizi. Reabsorbția aminoacizilor este accelerată semnificativ prin trecerea de sodiu în spațiul extracelular. Mediatorul în transportul aminoacizilor este vitamina B6 sub formă de piridal-5-fosfat. Relația directă cu transportul aminoacizilor are ATP ca o baterie de energie necesară pentru procesul activ de reabsorbție și fosforilare a vitaminei B6. transport amino poate fi suprimată la o concentrație ridicată în lumenul glucozei renale tubilor, fructoză, galactoză, și metaboliții acestora.
Este stabilit că există cel puțin patru grupe de sisteme active de transport enzimatice pentru aminoacizi din intestin și renale tubulii [Milne (M. D. Milne), 1964; Hollerman, Calcagno (SE Hollerman, P. L. Calcagno) 1968]; în cadrul fiecăruia, este posibilă existența unor sisteme suplimentare de transport pentru aminoacizi individuali. Primul sistem de transport furnizează reabsorbtia monoaminomonokarbonovyh aminoacizi neutri (alanină, serină, treonină, valină, leucină, izoleucină, fenilalanină, tirozină, triptofan, asparagină, glutamină, histidină, cisteină, metionină, citrulină).
Un exemplu de încălcare în primul grup al sistemului enzimatic de aminoacizi este boala Hartnup (a se vedea). Aminoacizii dibazici (ornitina, arginina, lizina) și cistina au de asemenea un sistem de transport organospecific (al doilea grup al sistemului enzimatic). Dificultăți ereditare în acest sistem se manifestă foarte des sub formă de cistinurie (a se vedea). Transportul aminoacizilor dicarboxilici (acizi) (aspartic și glutamină) se realizează de către al treilea grup al sistemului enzimatic. Boli ereditare cu leziuni ale acestui sistem sunt necunoscute. Al patrulea sistem enzimatic iminoglicină există pentru prolină, hidroxiprolină și glicină. Un prototip de A. renală, cu o încălcare a reabsorbției aminoacizilor și a glicinei, poate servi drept prolinariu și glicinurie renală familială.
Manipularea mixtă acidaminuria și de origine renală, caracterizată printr-o excreție crescută nu numai din aminoacizi, concentrația unui roi în plasmă este mare, dar alți acizi cu un sistem comun de transport, ca urmare a ultimei suprasarcinii. Exemple de mixt A. sunt prolinemia și citrulinuria. Când tsitrullinurii cu excepția crescut citrulina excreție (cm.), O creștere a excreției urinare a alanina, asparagina, histidina, serină, și concentrația de glicină k-ryh în plasma sanguin normal. Prolenimpa și prolinuria provoacă renal secundar A. datorită altor doi aminoacizi apropiați în sistemul de transport - hidroxiprolină și glicină.
aminoacidurie renale secundare rezultă din efectele toxice asupra părții proximale a nefronului n diferite substanțe exogene endogene: plumb, oxalic și malic acizi, Lysol, fosfor, uraniu, cadmiu, cupru în timpul bolii Wilson (vezi degenerare Hepato-cerebral.) Protein Bens- Jones cu mielom. Modificări similare observate cu deficit de vitamina A, rahitism, sindrom nefrotic, sindromul de Toni-Debre-Fanconi (vezi.), sindromul Lowe (cm.), Cistinoza (cm.), galactosemie (cm.), Fruktozemii (cm.) glicogenoza (vezi) și alte boli. A. în aceste condiții nespecifice și, prin urmare, de o importanță secundară pentru diagnosticul bolii de bază, dar poate servi drept criteriu pentru evaluarea tratamentului - rezistent la dispariția A. indicând succesul terapiei. Pentru diagnosticul A. Pe lângă determinarea azotul aminic total de urină este necesar să se efectueze hromatografiches-un aminoacizi examinarea de sânge și urină pentru a identifica clearance-ul lor (cm. Clearance-test). În scopul diagnosticării precoce poate fi folosit o varietate de teste rapide pentru aminoacizi și metaboliții lor [Berry (NK Berry), 1960; Nyen și William (W. L. Nyhan), 1967].
Bibliografie. Lebedev VP, etc. Hiperaminoacidurie primară și secundară la copii, Vopr. ocru. mat. și copii. vol. 15, nr. 11, p. 64, 1970, bibliografii; Netakhata Zh. N. și Lyapun SN Schimbul de aminoacizi și patologia copilăriei, Pediatrie, Nr. 12, p. 63, 1970, bibliografii; NIN, IN Aminoacidurie la copii, în carte. Noi provocări. în pediatrie, ed. L. Bakalova. per. cu bolg. în. 5, p. 131, Sofia, 1968, bibliografie; Metabolismul aminoacizilor și variațiile genetice, ed. de W. L. Nyhan, N.Y. 1967, bibliogr.; Woolf L. J. Disfuncția tubulară renală, Springfield, 1966.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: