Sindromul Patau, care se regăsește și în literatura de specialitate sub numele de trisomia 13 și trisomia D, este o anomalie cromozomiala datorită prezenței copii suplimentare ale cromozomului 13. Această patologie combină mai multe defecte, în special ale sistemului nervos (de exemplu, goloprozentsefaliyu sau microcefalie), musculo-scheletice (omfalocel, polidactilie. Buza cleft si palatului), ochiul (cataractă sau microftalmie), sistemul urogenital, inima, și altele.
Pentru a diagnostica sindromul Patau, se efectuează o examinare prenatală specială, precum și un studiu de cariotip al copilului după naștere. Copiii cu această patologie au nevoie de terapie generală de restabilire și corectare a malformațiilor congenitale.
Acest sindrom este diagnosticat la un nou-născut pentru fiecare raport de 7-10 mii de sex cu același.
Cauzele sindromului Patau
În centrul dezvoltării simptomelor sindromului Patau este prezent în cariotip (de exemplu, cromozomial) copie suplimentară a cromozomului 13. Aproximativ 75-80% din cazuri, există un trisomia plin așa-numita, care este asociat cu cromozomul 13 nondisjunctie la meiozei (prezentat celule eucariote de fisiune cu o scădere a numărului de cromozomi de 2 ori) într-un singur părinte, și de multe ori în mamă.
Patologia mult mai puțin obișnuită este reprezentată de izochromozom, translocarea dezechilibrată a cromozomilor perechii a 13-a și de formele mozaice.
Cauza exactă a sindromului Patau nu a fost încă stabilită. Numai cunoscut este faptul că o defecțiune genetică poate să apară atât în stadiul de formare a gameților, cât și în timpul formării zigotului.
Unii oameni de știință urmăresc relația dintre frecvența patologiei și vârsta mamei, deși această dependență este mai mică decât în cazul sindromului Down.
Rolul altor factori, cum ar fi obiceiurile proaste, bolile fizice ale mamei, infecțiile, condițiile de mediu etc. nu este stabilit în mod fiabil.
Genetica mutație apare în principal ca un eveniment aleatoriu. În ceea ce privește formele ereditare ale sindromului, acestea sunt legate de prezența în părinți a translocării Robertsonian. În același timp, o translocație echilibrată nou creată nu poate determina o anomalie la copil, ci crește riscul nașterii copiilor cu această patologie în generațiile ulterioare.
Semnele sindromului Patau
Așa cum am menționat mai sus, această anomalie cromozomială este întotdeauna însoțită de multiple defecte severe, care adesea duc la moartea fetală în utero.
Copiii care suferă de sindromul Patau se nasc de obicei la timp, dar cu o perioadă mică, comparativ cu perioada de gestație, cântărind nu mai mult de 2,5 kg. Nașterea este adesea complicată de asfixia nou-născutului. În exterior, copilul are anomalii congenitale în dezvoltarea globilor oculari, a creierului și a părților faciale ale craniului, precum și a creierului. Copiii cu trisomie D au un aspect caracteristic:
- Glandă îngustă;
- O frunte înclinată;
- Circumferința mică a capului;
- Podul plat și înfundat al nasului;
- Deschidere bidimensională a feței - buză de iepure și gură de lup;
- Deformările auricolelor, care sunt situate sub nivelul obișnuit;
- Deseori - trigonecefal (deformarea stângă a craniului).
Tulburările de la nivelul sistemului nervos central se pot manifesta prin disgeneza corpului callos, a hidrocefalului, a herniei spinoase. goloproentsefaliey.
Semnele frecvente ale sindromului Patau sunt displazia retiniană, microftalmia, colobolica, surditatea. hipoplazia nervului optic, cataracta congenitală.
Patologiile de dezvoltare a organelor interne pot fi reprezentate de o varietate de combinații, inclusiv malformații congenitale:
- Rinichi: rinichi în formă de potcoavă, polichistică sau hidronefroză;
- Inimi, persistența canalului arterial, defect septal atrial, defect septal ventricular, dextrocardia, coarctație aortică;
- Sistemul digestiv: diverticulul Meckel, leziunile chisticale ale pancreasului, inima intestinală.
Tulburările sistemului musculoscheletal se pot manifesta prin sindectyly. prezența herniei ombilicale embrionare, polidactilia periilor și picioarelor, deteriorarea prin flexor a periilor etc.
Fetele cu sindrom Patau au hipertrofia labiilor și a clitorisului, uterul bicornic, dublarea vaginului și a uterului; la băieți - hipospadias, criptorhidism.
Toți copiii cu această anomalie cromozomială sunt cu mult în urmă în dezvoltarea fizică și mentală și au o întârziere mentală profundă.
Din cauza prezenței defectelor de dezvoltare multiple și foarte severe, prognosticul pentru copiii născuți, dacă nu au murit în uter, este nefavorabil: aproximativ 85-95% dintre aceștia mor în primul an de viață. În diferite țări, numărul de copii care supraviețuiesc la 5 ani - nu mai mult de 15%, până la 10 ani - doar 3%.
Diagnosticul sindromului Patau
Cercetarea prenatală pentru prezența bolilor cromozomiale la făt, în special sindromul Patau, Edwards și Down, se desfășoară în același mod. În cursul screening-ului sunt determinați markerii biochimici, se efectuează ultrasunete. Pe baza datelor obținute, se calculează un risc aproximativ de naștere a unui copil bolnav la o anumită femeie.
Toate femeile insarcinate care au fost expuse riscului, oferta de a efectua diagnostic prenatal invaziv, in functie de perioada: prelevare de vilozitati corionice - la 8-12 saptamani de sarcina, amniocenteza - în săptămâna 14-18 sau kodotsentez - pentru perioada de după 20 de săptămâni. Probele obținute materialul fetal prin reacția de polimerizare în lanț fluorescentă cantitativă sau karyotyping căutări trisomia cromozomului 13 minute.
Toți nou-născuții cu diagnostic stabilit sau suspectat de sindrom Patau sunt supuși unei examinări detaliate aprofundate pentru a identifica toate anomaliile de dezvoltare.
Tratamentul sindromului Patau
Din păcate, posibilitățile de medicină în tratamentul acestei anomalii cromozomiale sunt foarte limitate și sunt reduse, în cea mai mare parte, la eliminarea cleft-urilor de la nivelul feței, a defectelor cardiace congenitale etc.
Copiii bolnavi au nevoie de îngrijiri bune, de alimentație, de reparații și de simptomatologie.
Toată lumea, cel puțin de câteva ori în viața sa, a întâmpinat o boală atât de neplăcută ca o răceală comună. Cel mai adesea un nas infundat cu n.
De ce pierd greutatea fără motiv? Care sunt consecințele bolii? Trebuie să văd un doctor sau să trec de unul singur? Toată lumea ar trebui să știe asta.
Fiecare persoană poate preveni pătrunderea și dezvoltarea diferitelor infecții, principalul lucru fiind acela de a cunoaște principalele pericole pe care le așteaptă.
Un test pe oncocitologie (testul Papanicolau, testul Papanicolau) este o metodă de examinare microscopică a celulelor care sunt luate de pe suprafața pielii.
Ceea ce mâncăm în fiecare zi începe să ne îngrijoreze într-un moment în care medicul face un diagnostic neașteptat de "ateroscleroză" sau "durere ischemică.
Această întrebare este foarte interesantă. Dacă numai recent băile au fost considerate utile, recent au apărut o serie de temeri,
Articole similare
-
Diagnosticul și tratamentul sindromului Zollinger - Ellison, Okhlobystin a
-
Tratamentul apneei de somn central, simptome, cauze, diagnostic
-
Ce este anarhismul congenital, cauzele diagnosticului, tratamentul anarhismului
Trimiteți-le prietenilor: