Baza de cunoștințe a lactazei (lct)

Marcatorul este asociat cu o modificare a activității enzimei lactază.

Este investigat pentru descoperirea predispoziției genetice la intoleranța la lactoză (deficit de lactază).







Localizarea genei pe cromozom - 2q21.3

Gena pentru MSM6 este în imediata apropiere a genei LCT și reglează expresia acesteia. fiind un amplificator. Gena LCT codifică o proteină lactază-enzimă care are o activitate lactază și florizină hidrolază.

Genetic marker C (-13910) T

Fragmentul ADN din intronul 13 al genei MCM6. localizat alături de gena LCT, unde citozina (C) este înlocuită cu timină (T) în poziția -13910, este desemnată ca marker genetic C (-13910) T. Ca rezultat al acestei substituții, activitatea de transcripție a genei LCT se schimbă.

Frecvența apariției în populație

Frecvența apariției alelei T între europeni este de 52%.

Asocierea unui marker cu boli

Deficitul de lactază sau deficit de lactază reprezintă o încălcare a defalcării lactozei la glucoză și galactoză din cauza deficienței enzimei lactază, însoțită de tulburări digestive. Lactoza (zahăr din lapte) se găsește numai în laptele mamiferelor și al oamenilor. Promovează absorbția în intestine a calciului și a altor minerale, precum și reproducerea de bacterii favorabile laptelui acar.

Activitatea lactazei, o enzimă produsă în intestinul subțire, se manifestă din săptămâna 12-14 a dezvoltării intrauterine, atingând valorile maxime la momentul nașterii (la un termen de 39-40 săptămâni). După naștere, un copil cu un genotip normal are o scădere a activității enzimatice în 6-11 luni și în viitor la 2-5 ani - aceasta se numește deficiență de lactază primară sau de vârstă. Aceasta se datorează unei lipse ereditare a enzimei lactase și este moștenită de un tip autosomal recesiv. Folosirea laptelui integral și a altor produse care conțin lactoză duce la tulburări digestive: balonare, durere, flatulență, diaree. Simptomele individuale ale deficienței lactazei sunt diferite, iar gradul de exprimare a acestora poate depinde de starea microflorei intestinale, caracteristicile nutriționale, factorii psihologici. Eșecul datorat intoleranței din lapte și din produsele lactate, care reprezintă o sursă importantă de calciu. poate duce la deficiența acestuia, ceea ce crește riscul osteoporozei (mai ales la femeile aflate în postmenopauză).







Deficitul de lactază este cauzat de o scădere a transcrierii genei LCT. care codifică enzima.

În imediata apropiere a genei LCT, este localizată gena MCM6. influențând caracterul expresiei genei lactază. Sa demonstrat că înlocuirea citozinei (C) cu timina (T) în intronul 13 al genei MCM6 crește expresia genei lactază. Purtătorii alelei principale C se caracterizează printr-o scădere a nivelului de lactază la vârsta adultă, adică deficit de lactază. Purtătorii alelei minore T, dimpotrivă, pot metaboliza lactoza, iar această capacitate nu se pierde în timp.

Intoleranța la lactoză este cea mai frecventă în America de Nord, Africa, Asia de Sud-Est (frecvența apariției alelei C atinge 100%, comparativ în Europa - aproximativ 48%).

  • C / S este genotipul. asociate cu intoleranță la lactoză la adulți.
  • C / T este genotipul. asociat cu nivelul variabil al activității lactazei. Risc de insuficiență secundară a lactazei.
  • T / T este genotipul. asociate cu o bună toleranță la lactoză la adulți.

Rezultatele studiului trebuie interpretate de către medic împreună cu alte date genetice, anamnestice, clinice și de laborator.

Se recomandă efectuarea studiului într-un complex:

Pentru acest marker, nu există niciun concept de "normă" și "patologie", deoarece polimorfismul genei este investigat.







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: