1. Sindroamele cauzate de anomalii cromozomiale, boli cromozomiale.
2. Boli cauzate de mutația unei anumite gene. Bolile genetice sau mendale.
Aceasta include patologii condiționate monogen, moștenite în conformitate cu legile lui Mandal.
3. Bolile multifactoriale (MFZ). Boli cu predispoziție ereditară. Rezultatul este interacțiunea dintre factorii genetici și factorii de mediu.
4. Bolile cu tip non-tradițional de moștenire.
5. Bolile genetice ale celulelor somatice. Neoplasme, boli autoimune, îmbătrânire.
6. Boli datorate incompatibilității materne și fetale cu antigeni (dacă factorul Rh nu este compatibil).
Boli ereditare sunt boli care au moștenit un descendent de la un strămoș, cauzat de perturbări în procesele de stocare, transfer și vânzare a informațiilor genetice. Etiologia bolilor ereditare este o mutație. Mutațiile sunt de trei tipuri:
Cauza mutațiilor genomice este modificarea numărului de cromozomi din celulă. Ele produc schimbări foarte puternice în fenotip, apar întotdeauna în prima generație.
Există trei tipuri de mutații genomice:
1) Poliploidie 2) Heteroploidie 3) Haploidie
-Poliploidia este o creștere a numărului de cromozomi din genomul celular, un multiplu al setului haploid de cromozomi, de exemplu, 3n, 4n, 5n, ..., 120n. Motivul pentru astfel de mutații este distrugerea divizării axului în meioza gametogenezei, conducând la formarea gameților poliploide și fuziunea lor în diferite combinații. Există două tipuri de poliploidie:
1) chiar (4n, 6n, 8n ...) 2) ciudat (3n, 7n, 9n ...) - nu formează gameți, nu se înmulțește, nu există în natură.
Polizomia asupra cromozomilor sexuali
Trisomia - X (sindromul yap X) cariotipului de (47, XXX) - sunt cunoscute numai la femei, frecventa sindromul de 1: 700 (0,1%) Abaterea încețoșare în dezvoltarea fizică, tulburări ale funcției ovariene, menopauza prematura, scaderea inteligenta (piese y. pacienții nu pot prezenta semne)
Tetrasomul (48, XXXX) - duce la insuficiență mintală în grade diferite
Pentasomia (49, XXXXX) - întotdeauna însoțită de leziuni grave asupra corpului și a conștiinței
-Geteroploidiya - o modificare a numărului de cromozomi individuali in genomul celulei, nu un multiplu al numărului haploid de cromozomi. Motivul - distrugerea filamentele individuale ale axului-divizare, formarea heteroploid gameți și fuzionarea acestora în diverse combinații. Trisomia 21 (sindromul Down) - cauza bolii, trisomia cromozomului 21. Aceasta este cea mai comună a tuturor anomaliilor, incidența nașterii este de 1: 500 (până la 40% din copiii cu această boală dau naștere la o mamă în vârstă de 40 de ani) - mongoloid, membrele scurtate, microcefalie, anomalii faciale, retard mintal, imunitate scăzută, 17% dintre pacienți mor în primul an de viață.
-Haploidia este o scădere a numărului de cromozomi din genomul celulei cu un factor de 2. Ea se desfășoară sub paragenogeneză (formarea unui organism dintr-un ou fără fertilizare cu sperma). Persoanele cu această mutație sunt sterile.
Bolile genetice reprezintă un număr mare de boli care rezultă din deteriorarea ADN la nivelul genelor. Cele mai multe patologii genetice sunt cauzate de mutații în genele structurale care își îndeplinesc funcția prin sinteza polipeptidelor - proteinelor. Orice mutație a genei duce la o modificare a structurii sau a cantității de proteină. Schema principală a bolilor genetice include o serie de legături:
alela mutantă → produs primar modificat → lanț de procese biochimice în celulă → organe → organism
Ca urmare a mutației genei la nivel molecular, sunt posibile următoarele variante:
· Sinteza proteinelor anormale;
· Producerea unei cantități excesive de produs genetic;
· Lipsa producției, producția unei cantități reduse de produs primar normal.
Cauza mutațiilor genetice este o modificare a secvenței de nucleotide din ADN, de exemplu, adăugarea, lipsa sau rearanjarea nucleotidelor. Cel mai adesea, gena recesivă este mutată, deoarece este instabilă în condiții nefavorabile. Astfel de mutații nu apar în prima generație, ci se acumulează în grupul genetic, formând o rezervă de variabilitate ereditară.
Mutațiile genetice sunt supuse reparării, adică eliminarea mutației genelor și restabilirea ADN-ului deteriorat. Particularitatea bolilor genei (precum și a tuturor ereditarelor) este heterogenitatea lor. Aceasta înseamnă că aceeași manifestare fenotipică a bolii poate fi cauzată de mutații în gene diferite sau mutații diferite în cadrul unei gene.
Fermentopatia este un nume comun pentru bolile sau afecțiunile patologice care rezultă din absența sau întreruperea activității oricărei enzime sau datorită absenței complete a sintezei enzimelor sau a deficienței funcționale persistente a sistemelor enzimatice ale organelor și țesuturilor.
Eczemopatie ereditară. Acesta poate fi complet absentă gena care controlează sinteza moleculei de proteină enzimă (apoenzimei) sau apoenzimei este sintetizat, dar activitatea enzimei este absent sau redus drastic. În plus, se pot sintetiza molecule enzimatice instabile și ușor dezintegrabile. Toate aceste modificări în structura enzimelor proteice se numesc boli moleculare sau patologie moleculară. Multe stări de boală sunt cauzate de deficienta a produselor finale de reacție, se oprește ca urmare a F. conducând la o reducere a biosintezei hormonilor (hiperplazie suprarenală congenitală, hipertiroidism, hipoparatiroidism, etc.). Fermentopathy sinteza ureei duce la acumularea de amoniac în sânge și țesuturi, care este însoțită de ts.ns leziune toxice
Fermentopatia poate fi asociată cu modificări patologice în receptorii celulari. Astfel, o deficiență genetică a receptorilor LDL membranei duce la perturbarea reglarea activității enzimelor sinteză a colesterolului și a hipercolesterolemiei (vezi. Dislipoproteinemiile). Unii F. manifestă tulburări de transport membranei active (de exemplu, aminoacizii și transportul cistină la cistinurie, boala glicogen glucoza, acidul glucuronic în hiperbilirubinemie congenital).
61 Clasificarea bolilor ereditare umane. Bolile cromozomiale. Sindroame asociate cu ploidia afectată, modificări ale numărului de cromozomi sau încălcarea structurii lor: Patau, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter și altele.
Bolile cromozomiale includ bolile cauzate de mutații genomice sau modificări structurale în cromozomii individuali. Bolile cromozomiale apar ca urmare a mutațiilor din celulele sexuale ale unuia dintre părinți. Cauza mutațiilor cromozomiale este o încălcare a structurii cromozomului sub influența factorilor mutageni.
Anomalii ale numărului de cromozomi
Sindromul Down - o anomalie cromozomiala, caracterizată prin prezența unor copii suplimentare ale materialului genetic al cromozomului 21, sau complet (trisomia) sau parțial (de exemplu, datorită translocația). Sindromul Down apare la oameni și la alte specii (de exemplu, a fost găsit la maimuțe și la șoareci).
Sindromul Patau (trisomia 13) - tulburare cromozomiale umane caracterizate prin prezența unui cromozom suplimentar in celulele 13. Cand sindromul Patau au defecte congenitale severe. Copiii cu sindrom Patau se nasc cu o greutate corporala mai mica decat cea normala (2500 g). Ei au relevat microcefalie moderate, afectarea dezvoltării diferitelor părți ale SNC, frunte inclinata scăzută, fante pentru ochi îngustate, distanța dintre ele este redus, microftalmie și coloboma, opacitate a corneei, înfundați podul nazal, baza largă a nasului, urechilor deformate, buza cleft si palatului, polidactilie , poziția flexurală a periilor, gâtul scurt. În legătură cu malformații congenitale severe, majoritatea copiilor cu sindromul Patau mor în primele săptămâni sau luni (95% - până la 1 an).
Sindromul Edwards (sindromul trisomiei 18) este o boală cromozomală caracterizată printr-un complex de malformații multiple de dezvoltare și trisomia cromozomului 18. Copiii cu trisomă 18 se naște cu o greutate medie redusă de 2177 g. Cel mai adesea există anomalii ale creierului și craniului facial, craniul cerebral are o formă dolichocefalică. Falțul și gura inferioară sunt mici. Ocular îngust și scurt. Auriculele sunt deformate și în marea majoritate a cazurilor sunt localizate joase, oarecum alungite în plan orizontal. Lobul, și adesea scapula, sunt absente. Canalul auditiv extern este îngustat, uneori absent. Sternul este scurt, din cauza căruia spațiile intercostale sunt reduse, iar toracele este mai mare și mai scurtă decât în mod normal.
Bolile asociate cu o încălcare a numărului de cromozomi sexuali
Sindromul Shereshevscky - Turner - boala cromozomiala este însoțită de anomalii caracteristice ale dezvoltării fizice, statura scurt si infantilism sexual. Monozomie pe cromozomul X (XO). La o vârstă fragedă, la unii pacienți, au existat întârzieri în vorbire și dezvoltarea mentală, care indică dezvoltarea patologiei sistemului nervos. Cel mai caracteristic semn este statura scurtă. statură mică (98%), displazie totală (malformații) (92%), piept baril (75%), scurtarea gâtului (63%), o creștere redusă a părului de pe gât (57%), de mare "gotic" cerul gurii (56% ), pielea aripa pliurile în gât (46%), deformarea urechilor (46%), scurtarea oaselor metacarpiene și metatarsiene și falangele aplazie (46%), deformarea articulatiilor cotului (36%), multiple nevilor pigmentate (35%) lymphostasis (24%), boli de inima si vasele mari (22%), tensiunii arteriale crescute (17%). Inteligenta in majoritatea pacientilor cu sindrom Turner sunt aproape salvate, dar rata retard mental este mai mare.
Klinefelter sindrom - polizomilor de X și Y cromozomi la băieți (47, XXY; 48, XXYY etc.), Caracteristici: tip eunuchoid de plus, ginecomastie, creștere slabă a părului de pe fata, in axile si parul pubian, infantilism sexual, infertilitate; dezvoltarea mintală rămâne în urmă, dar, uneori, inteligența este normală. Raportul numărului de cromozomi din cauza nondisjunctie lor sau prin divizarea meioză stadii incipiente de dezvoltare celulelor embrionare, sau celule mitotic arestați în stadii incipiente de dezvoltare a embrionului. Sindromul Klinefelter este de obicei evidentă clinic numai după pubertate și, prin urmare, diagnosticată relativ târziu.
Consilierea genetică medicală ca ramură a medicinei preventive, obiectivele și obiectivele acesteia. Aspecte genetice ale căsătoriei: căsătorii legate, căsătorii heterogigoase purtătoare la populații cu incidență ridicată a unei boli ereditare specifice, vârsta optimă a copilului. Natura probabilă a manifestărilor bolilor.
Consilierea medico-genetică este asistența medicală specializată, cea mai comună formă de profilaxie a bolilor ereditare. Consilierea genetică - constă în informarea unei persoane cu privire la riscul de a dezvolta o boală ereditară, transferarea acesteia descendenților săi, precum și a acțiunilor de diagnosticare și terapeutică.
Consilierea pe prognoza descendenților poate fi împărțită în două mari grupuri: prospective și retrospective.
Consilierea prospectivă - aceasta este cea mai eficientă formă de prevenire a bolilor ereditare, în cazul în care riscul unui pacient este determinată de nașterea unui copil înainte de sarcină sau în primele etape ale acesteia. În acest caz, soția, cu scopul de consultare, nu au un copil bolnav, dar există un anumit risc de naștere a copilului, pe baza datelor de cercetare genealogică, istorie sau în timpul acestei sarcini.
Consilierea retrospectivă recomandă sănătatea copiilor viitori după nașterea unui copil bolnav în familie.
Sarcina de consiliere genetică medicală:
1. stabilirea unui diagnostic precis al bolii congenitale sau ereditare;
2. Determinarea tipului de moștenire a bolii într-o familie dată;
3. Calcularea riscului de reapariție a bolii în familie;
4. Explicarea conținutului prognozei medico-genetice la persoanele care au solicitat consultanță; ;
Atunci când căsătoriile strâns legate, există o probabilitate mare de mutatii retsesivnyh homozigoți, copiii pot fi durata de viață bolnav și neviabilă apoi suferă sau pot purta ardeau boli genetice la următoarea generație, cum ar fi fetele unul dintre cromozomi X este inactiv și că mutațiile pot fi în ea în cazul în care acest lucru cromozom fi trecut generație sluduet, există o probabilitate mare de boli genetice, băieți 100% dintre fete 50%, atât de strâns sunt contraindicate din cauza și despre sunt nenaturale.
Graviditatea. Vârsta optimă. Copiii trebuie să fie născuți de adulți, maturi nu numai fizic, ci, cel mai important, emoțional și mental. Vârsta optimă pentru nașterea unui copil este de 20-29 ani pentru ambii soți. Fata poate rămâne gravidă din momentul primei menstruații, dar corpul ei timp de încă 5 ani nu va fi pregătit pentru sarcină și naștere. Limita inferioară a vârstei sau vârsta minimă în care puteți deveni mamă este anul debutului primei menstruații + 5 ani.
63 Variabilitatea ca principală proprietate a materiei vii, oferind adaptare la nivelul organismului și procesul de evoluție la nivelurile micro și macroelemente. Tipurile ei. Penetența și expresivitatea genelor și importanța lor pentru genetica medicală. Caracteristici cantitative și calitative.
VARIABILITATEA PRECIZĂ adaptarea la nivelul organismului și procesul de evoluție la nivel micro și macro. Aceasta este abilitatea semnelor de a schimba starea lor fenotipică. Este abilitatea organismelor vii de a dobândi semne noi sub influența factorilor de mediu.
Distingeți între variabilitatea ereditară (genotipică) și non-ereditară (modificare). Variabilitatea non-ereditară apare sub influența anumitor factori ai mediului extern și se caracterizează prin:
♦ natura grupului de schimbări;
♦ corespondența schimbărilor care au survenit asupra acțiunii unui anumit factor de mediu;
♦ modificări care se pot dezvolta în anumite limite (rata de reacție).
Variabilitatea ereditară este asociată cu o schimbare a genotipului și persistă într-o serie de generații. Distingem variabilitatea ereditară mutantă și combinativă.
Variabilitatea variabilă (sau mutația) este un salt spontan în materialul genetic care rezultă din tulburări în structura genelor sau a cromozomilor. Mutațiile pot fi utile sau dăunătoare organismului. Acești factori sau mutageni includ: radiații ionizante, temperatură, câmpuri electromagnetice, anumite substanțe chimice.
variabilitate combinatorie asociată cu rearanjarea secvenței genei structurii cromozomilor de aranjament (recombinare), genele însele nu sunt modificate. Gene prezente în genotipul într-o cantitate necesară pentru manifestarea se poate manifesta sub forma de caracteristică pentru diferite grade în diferite organisme (expresivitate) sau nu manifest (penetranță).
Cauze: variabilitatea modificării (efectele asupra mediului), variabilitatea combinativă (efectele altor gene genotipice).
informație genetică determină potențialul proprietățile și caracteristicile organismului care sunt implementate în anumite condiții de mediu, și anume una și, de asemenea, informația genetică în diferite condiții manifestate în moduri diferite (de exemplu, gemeni monozigoți). Heritage nu este gata să semneze, dar un anumit tip de reacție la impactul mediului extern.
Expressivitatea este gradul de manifestare fenotipică a unei gene date și cantitativ se măsoară folosind statistici.
Penetrarea este frecvența expresiei genei. Exprimat ca procent din numărul de indivizi care au acest atribut la numărul de indivizi care au această genă. H-r, hipertrichoză la bărbați (manifestată în 100%), diabet (manifestată în 20%). Penetența este completă - alela se manifestă la toți indivizii. Incompletă - alela nu este observată la toți indivizii. În funcție de condițiile de mediu, sarcina ereditară nu trebuie neapărat să se manifeste.
Semnele înseși sunt împărțite în cantitative, pentru care variabilitatea continuă este caracteristică și calitativă, pentru care variabilitatea discretă este caracteristică.
Semnele calitative formează clar grupuri distincte fenotipice (tipul sângelui, culoarea ochilor, forma nasului).
Caracteristicile cantitative sunt rezultatul interacțiunii dintre diferitele gene ele însele și mediul înconjurător, astfel încât acestea să formeze un anumit valori numerice în formă de clopot de distribuție (distribuția este un semn normal atunci când proporția de genotipuri din clasa intermediară este mai mare decât în extreme). Trăsăturile cantitative om - înălțime, greutate, culoarea pielii, etc.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: