Scleroza laterală amiotrofică - simptome, tratament, forme, etape, diagnostic

scleroză laterală amiotrofică (SLA) - este o tulburare neurodegenerativă ireversibil caracterizata printr-o leziune primară a neuronilor motori superiori și inferiori (celulele nervoase care transporta coordonare ochi si care tonusul muscular menține).

Înfrânge neuron cu motor mai mic conduce la o reducere progresivă a tonusului și, ca o consecință, atrofie musculară, în timp ce dezvoltarea neuronilor motori leziunii superioare implică paralizia spastică și apariția reflexe patologice.

Boala este o incidență rară, dar semnificativă a ALS nu este cunoscută: incidența în Europa, potrivit unor surse diverse, variind de la 2 la 16 de cazuri pe an la 100 000 de locuitori, studii internaționale spun aceleași aproximativ 1-2,5 cazuri. Bărbații se îmbolnăvesc mai des, manifestarea apare de obicei cu varste cuprinse intre 58-63 de ani, cu forma sporadice de ALS varianta ereditar din ce in ce debuteaza in varsta de 47-52 de ani.

Scleroza laterală amiotrofică în fiecare an afectează aproximativ 350.000 de persoane din întreaga lume, dintre care aproximativ jumătate mor în decurs de 3-5 ani de la data diagnosticării.

Sinonime: scleroza amyotrofică laterală, boala neuronului motor, boala neuronului motor, boala lui Charcot, boala Lou Gehrig.

Cauze și factori de risc

Marea majoritate a cazurilor de ALS au o etiologie neclară, predispoziția genetică poate fi urmărită în nu mai mult de 5-10% din cazuri.

Pana in prezent, 16 gene au fost identificate in mod fiabil, mutatia acestora fiind asociata cu debutul bolii:

SOD1 pe cromozomul 21q22 (care codifică Cu-Zn-legare ion-superoxid dismutaza), cunoscut în prezent aproximativ 140 de mutații ale genei poate duce la dezvoltarea ALS;
TARDBP sau TDP-43 (proteină de legare a TAR-ADN);
SETX la locus cromozomial 9q34, care codifică helicaza ADN;
VAPB (responsabilă de proteina B asociată veziculei);
FIG4 (codifică fosfoinositid-5-fosfatază); și altele.

Cele mai multe cazuri ereditare ale bolii sunt caracterizate de un tip autosomal dominant de moștenire. Mutația în acest caz este moștenită de la unul dintre părinți, probabilitatea de a dezvolta ALS este de aproximativ 50%.

În mod semnificativ mai puțin frecvent observat moștenirea autosomală recesivă sau dominantă legată de X.

Restul de 90-95% din cazurile de scleroză laterală amiotrofică sunt sporadice: în familiile de pacienți nu există cazuri de astfel de boli. Rolul factorilor externi este puțin probabil, deși cercetările pe această temă continuă.

Formele bolii

Există mai multe forme clinice ale bolii:

Classical leziune spinală semnează forma cu neuroni periferice și centrale motorii ale membrelor superioare sau inferioare (localizare cervicală-toracice sau lombare-sacral);
forma bulbar, pornind de la tulburări de înghițire și vorbire, tulburările motorii sunt unite mai târziu;
Forma laterală primară, manifestată printr-o leziune predominantă a motoneuronilor centrali;
atrofia musculară progresivă, când simptomele principale sunt înfrângerea neuronilor motori periferici.

Rareori boala începe cu pierderea greutății corporale, tulburările respiratorii, slăbiciunea membrelor superioare și inferioare, pe de o parte - acesta este așa numitul debut difuz al ALS.

Boala poate avea o rată diferită de progresie: rapidă (deces în termen de un an este rar), (durata bolii de la 3 la 5 ani) medie, lent (mai mult de 5 ani, este rar, aproximativ 7% dintre pacienți).

Se crede că există o etapă preclinică suficient de lungă a bolii, care nu poate fi diagnosticată la nivelul actual al dezvoltării medicale.

Se sugerează că, în cursul acestei perioade supuse moartea cu 50 la 80% din neuronii cu motor și, în aceste condiții, funcția lor de a lua neuronii cu motor rămase. Ca rezultat, suprasarcină funcționale (pentru capacitățile epuizare adaptative ale celulelor nervoase) dezvoltă simptomele corespunzătoare:

atrofie musculară și scăderea activității motorii;
fasciculări (convulsii musculare);
încălcarea abilităților motorii fine;
schimbare în mers, dezechilibru;
dificultate în mestecare, înghițire;
dificultăți de respirație cu sarcină nesemnificativă, dificultăți de respirație la întindere;
incapacitatea de a mentine o pozitie statica de mult timp;
convulsii;
- reflexe patologice;
căderea picioarelor;
tulburări psihoemoționale (apatie, depresie).

diagnosticare

Nu există metode specifice pentru confirmarea fiabilității diagnosticului. Diagnosticul se bazează pe două fapte:

deteriorarea combinată a motoneuronilor centrali și periferici;
progresia progresivă a bolii.

Conform cercetării, de la apariția primelor simptome clinic semnificative la diagnostic este o medie de 14 luni.

În planul de examinare a pacienților cu scleroză laterală amiotrofică suspectată sunt incluse următoarele metode de diagnosticare:

acul și electromiografia de stimulare;
imagistica prin rezonanță magnetică a creierului și a măduvei spinării;
stimularea magnetică transcranială.

Direcția principală de tratament a pacienților cu scleroză amiotrofică laterală este terapia simptomatică care are ca scop reducerea severității manifestărilor bolii.

Tratamentul etiotropic nu se efectuează, deoarece nu sunt stabilite cauzele bolii.

În prezent, sunt în curs de desfășurare studii privind utilizarea inhibitorului de eliberare a glutamatului, medicamentul Riluzol (Rilutec); capacitatea sa de a spori speranta de viata cu 1-6 luni este dovedita. Testele sunt efectuate în străinătate, drogul nu este înregistrat în Federația Rusă.

Recent, în Statele Unite, Arimoclomol a fost, de asemenea, aprobat și, în prezent, urmează un studiu asupra pacienților. Într-un experiment pe șoareci transgenici care suferă de ALS, Arimoclomol a crescut puterea musculară la nivelul membrelor și a încetinit progresia.

Posibile complicații și consecințe

Complicațiile sclerozei laterale amiotrofice:

încălcarea respirației datorită deteriorării diafragmei;
epuizare din cauza încălcării de mestecare și înghițire.

Scleroza amiotrofică laterală este o boală incurabilă care progresează constant.

În primele 30 de luni de la data diagnosticării, aproximativ 50% dintre pacienți mor. Doar 20% dintre pacienți au o speranță de viață de 5-10 ani de la debutul bolii.

Vârsta în vîrstă, dezvoltarea timpurie a tulburărilor respiratorii și debutul cu tulburări bulbare este opțiunea cea mai puțin predictivă. Forma clasică a ALS la pacienții tineri, combinată cu căutarea diagnostică pe termen lung, indică de obicei o rată mai mare de supraviețuire.

Știați că:

Oamenii care sunt obișnuiți să ia micul dejun regulat sunt mult mai puțin susceptibili de a suferi de obezitate.

sânge uman „se execută“ prin vasele sub o mare presiune și în încălcarea integrității lor este capabil de a trage la o distanță de 10 metri.

Majoritatea femeilor pot obține mai multă plăcere de a-și contempla corpul frumos în oglindă decât de la sex. Deci, femeile, se străduiesc pentru armonie.

Caria este cea mai frecventă boală infecțioasă din lume, chiar și gripa nu poate concura.

La 5% dintre pacienți, clomipramina antidepresivă provoacă orgasm.

Oasele omului sunt de patru ori mai puternice decât betonul.

Oamenii de știință de la Universitatea Oxford au efectuat o serie de studii, în cadrul cărora au concluzionat că vegetarianismul poate fi dăunător creierului uman, deoarece duce la o scădere a masei sale. Prin urmare, oamenii de știință recomandă să nu exclude complet peștele și carnea din dieta lor.

În timpul vieții, persoana obișnuită produce două sau mai multe bazine de saliva mari.

Potrivit cercetărilor, femeile care beau mai multe pahare de bere sau vin pe săptămână au un risc crescut de a dezvolta cancer de sân.

O persoană care ia antidepresive, în majoritatea cazurilor, va suferi din nou de depresie. Dacă o persoană sa confruntat cu depresia însuși, are toate șansele să uite pentru totdeauna acest stat.

Pentru a spune chiar și cuvintele cele mai scurte și mai simple, folosim 72 de mușchi.

În patru felii de ciocolată neagră conține aproximativ două sute de calorii. Deci, dacă nu doriți să obțineți bine, este mai bine să nu mâncați mai mult de două lobule pe zi.

Potrivit statisticilor, în zilele de luni, riscul de leziuni la spate crește cu 25%, iar riscul unui atac de cord - cu 33%. Fii atent.

În Regatul Unit, există o lege potrivit căreia un chirurg poate refuza să efectueze o operație la un pacient dacă fumează sau este supraponderal. O persoană trebuie să renunțe la obiceiuri proaste și poate că nu va avea nevoie de intervenții chirurgicale.

5 greșeli nepătrunse în tratamentul prostatitei

Potrivit Institutului de Cercetări pentru Urologie și Radiologie Intervențională. NA Lopatkina pentru astăzi incidența de vârf a prostatitei cade pe bărbați în vârstă de 25-30 de ani. Cum.

Articole similare

Pagina anterioară