Luați în considerare eventualele defecte de dezvoltare ale fătului. Inițial, formarea și dezvoltarea unui nou organism datorită unei combinații de material de bază genetic, acest material de-a lungul vieții afectat de mai mulți factori de mediu, stilul de viață, și așa mai departe. D. Toți acești factori pot duce la modificări ale materialului genetic și, în consecință, apariția unor anomalii de dezvoltare în făt.
Tipuri de malformații ale fătului
În funcție de timpul și ținta leziunii, este posibilă distingerea unor astfel de malformații ale fătului:- blastopatii,
- Gametopatia (boli cauzate de anomalii ale celulelor germinale),
- embriopatia (apar în primele 3 luni de sarcină în timpul ontogenezei)
- și fetopatia (leziunea intrauterină a organelor deja formate și a sistemelor funcționale).
Tipuri de malformații moștenite ale fătului
Anomalii ale materialului genetic al părinților apar atunci când mutațiile de celule germinative în timpul vieții sau sunt transmise de la strămoșii îndepărtați (mutații moștenite). În viitor, moștenirea bolilor poate fi- dominant
- sau o cale recesivă.
Riscul unei moșteniri dominante a bolii copilului este de 50%, moștenirea se efectuează pe linia verticală a genealogiei de la mamă sau tată, adesea cu o boală lipsă din orice generație. Moștenirea moștenită a fătului de dezvoltare este posibilă, dacă ambii părinți sunt purtători ai aceleiași gene recesive a bolii, riscul acestui tip de boală este de 25%.
Exemplele celor mai frecvente boli cu un tip de moștenire autosomal recesiv sunt
boala von Willebrand, etc.
În mod separat, ar trebui să luăm în considerare tipul de moștenire a bolilor legate în mod recesiv de sex (cromozomul X). Deoarece materialul genetic al unui om conține cromozomul X și Y, aceștia pot manifesta acest tip de boală.
Următoarea anomalie a materialului genetic este apariția neconcordanței cromozomilor la momentul diviziunii gameților. Cu o frecvență ridicată (de la 1 la 700), apare trisomia celei de-a 21-a perechi de cromozomi, ceea ce duce la apariția bolii lui Down.
Cauze și prevenirea malformațiilor fetale
In multe cazuri, determinate genetic boli asociate cu alterarea metabolismului aminoacizilor, glucide, lipide, metabolismul tesutului conjunctiv (fenilcetonuria, hiperlipidemia și gemotsistinuriya t. D.). Aceste boli în perioada neonatală apar diferite tipuri de tulburări ale organelor și sistemelor, detectabile, de obicei, mai târziu. De exemplu, în fibroza chistică, copiii au adesea pneumonie cronică.
Transmițătorul defectelor legate în mod recesiv de sex este o femeie, în timp ce femeile în sine nu manifestă această boală (datorită prezenței unui al doilea cromozom X în genotip). Exemple de astfel de boli pot servi
- hemofilie,
- Myodystrofia de la Duchenne, etc.
Diagnosticul profilactic al malformațiilor congenitale ale fătului
Orice femeie gravidă ar trebui să fie împiedicată de malformații congenitale ale viitorului copil. Pentru aceasta, în timpul sarcinii, se utilizează un sistem de diagnostic prenatal. În acest diagnostic, mulți factori sunt luați în considerare, cum ar fi- vârsta femeii gravide,
- starea sistemului reproductiv,
- anamneza familiei sale și așa mai departe.
O astfel de profilaxie în timpul sarcinii, atunci când se efectuează toate standardele de anchetă, avertizează până la 90% din anomaliile cromozomiale și genetice ale dezvoltării fetale.
Acest diagnostic poate dezvălui, de exemplu, o întârziere în dezvoltarea fetală, insuficiența fetoplacentală etc. Din moment ce aceste fenomene sunt adesea asociate cu complicatii ale sarcinii, includ pielonefrita, anemie, infectie uterina si chiar dieta dezechilibrată, este nevoie de un sistem de prevenire a malformatie in utero, împreună cu prevenirea și tratamentul unei posibile întârzieri a copilului în timpul sarcinii de droguri.
Momentul diagnosticului prenatal al malformațiilor la făt
Profilaxia profilactică în timpul sarcinii nu este doar foarte importantă, ci este, de asemenea, necesară pentru fiecare femeie însărcinată. Pentru aceasta, ultrasunetele se efectuează de trei ori în timpul sarcinii -- la 6-8 săptămâni (mai devreme),
- pentru 19-22 săptămâni (a doua jumătate a sarcinii)
- și cu puțin timp înainte de livrare, la 32-34 săptămâni.
Dacă există dovezi, se repetă ultrasunetele.
Studiul markerilor biochimici în timpul sarcinii este efectuat la 16-18 săptămâni - vă permite să aflați patologia dezvoltării fetale. Dacă se constată o deviere a markerilor biochimici de la normal, trebuie efectuat un diagnostic invaziv, inclusiv o biopsie corionică.
Când se dezvăluie defectele dezvoltării intrauterine, problema posibilității de a continua sarcina și mai mult de jumătate din defectele de dezvoltare este pe deplin susceptibilă de corectare în perioada neonatală (timpurie).
diagnostic invaziv si genetica este necesar pentru toate femeile gravide, începând de la vârsta de 35 de ani, precum și celor care au fost anterior nascuti morti sau nastere fat cu malformatii sau avort spontan obișnuită.
Metode suplimentare de prevenire a unui copil de malformații congenitale
În plus față de prevenirea malformațiilor intrauterine ale fătului, prevenirea complicațiilor de sarcină a devenit larg răspândită. La urma urmei, este destul de greu să ne imaginăm o sarcină reușită, în timpul căreia o femeie folosește alcool, droguri, fumează.
În astfel de cazuri, copiii sunt cel mai adesea născuți slăbiți, hipotrofici, adesea cu leziuni ale creierului și ficatului. Și în absența unui obicei gravidă de obiceiuri proaste, un copil poate fi născut slăbit din cauza malnutriției unei femei, a hipovitaminozelor și anemiei.
Prin urmare, prevenirea malformațiilor fetusului sugerează, de asemenea, aportul adecvat de vitamine și preparate din fier. Trebuie remarcat faptul că, potrivit cercetărilor medicale și a descoperirilor OMS, în timpul celui de-al doilea și al treilea semestru al sarcinii, precum și în perioada primelor șase luni de lactație, absolut toate femeile ar trebui să ia preparate pe bază de fier. Acest lucru ajută la evitarea anemiei și a complicațiilor care o însoțesc.
Alte articole pe tema:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: