Lipidoza (lipoidoza) - boli ereditare ale sistemului nervos, cauzate de o tulburare a metabolismului lipidic. Inima patogenezei lipidozelor este o varietate determinată genetic a defectelor enzimatice care duc la tulburări severe în organism. Convențional aceste boli sunt divizate în boli de stocare (lipidoses intracelulare, în care afectează în mod predominant celulele nervoase și secundare - căi conductoare) și leukodystrophies (dezintegrarea progresivă solid alb).
Acumularea de boală (lipidoza intracelulară) include idiotă amavrotică, boala Niemann-Pick, boala Gaucher și boala lui Refsum.
Amavroticheskaya idioție (tserebroretinalnaya degenerare) - un grup de boli ereditare, care sunt caracterizate de un declin progresiv al demenței și dezvoltare în combinație cu paralizie spastică și alte simptome neurologice.
De cele mai multe ori apar si alte forme de infantilitate de Thea-Sachs - cea mai faimoasa boala a grupului de lipidoza ereditara. Este moștenit de tipul autosomal recesiv. În grupurile individuale de populație asociate cu izolate, frecvența bolii este de 1: 5000 de nou-născuți. In patogeneza rolul principal este jucat de un deficit al enzimei beta-hexozaminidază A in plasma de sânge, creier și organele interne, ceea ce conduce la o acumulare în celulele lor gangliozidă GM2. Imaginea clinică a bolii se manifestă la vârsta de 4-6 luni. Sindroamele tipice ale bolii sunt creșterea tonusului muscular, transformarea într-o rigiditate decerebrală și întârzierea dezvoltării mentale la gradul de idioție. Este detectată pierderea timpurie a vederii. Pe fundalul ocular din zona maculară apare pe fundalul atrofiei nervului optic un punct de culoare cireș ("piatră de cireșe"). Pacienții mor la vârsta de 2-3 ani.
Un tablou clinic asemănător (demență, atrofie optică și retinita pigmentară, pareze spastice și paralizia în combinație cu alte simptome ale sistemului nervos) este tipic pentru o serie de variante rare amavroticheskoy idioție - congenital forme Norman-Wood, forme juvenile Batten-Spielmeyer-Vogt, formularul pozdnedetskoy Bilypovskogo- Yana, forma cu întârziere Kufs. Amavroticheskoy idioție Diagnosticul clinic se bazează pe datele clinice ale bolii, fundus modificări caracteristice și determinarea activității specifice a enzimei.
boala Niemann-Pick (sfingomielinoz) - ereditar tulburare metabolică sphingomyelin, în care sphingomyelin se acumuleaza in creier, ficat, splina, sistemul reticuloendotelial. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Defectul biochimic este cauzata de deficienta a enzimei care catalizează hidroliza fosfocolina sfingomielinei. În acest caz, acumularea și depunerea de sphingomyelin și, în paralel, colesterolul din celulele sistemului reticuloendotelial și creier. Distinge forma severa timpurie a bolii, în care se observă copiii din primele zile de viață refuz de hrană, vărsături recurente, deshidratare, creșterea ficatului și splinei. Odata cu aceasta, există retard mintal, pareză spastică dezvoltat, coordonare motorie sla˘bita˘, orbire si surditate apar. Demența progresează, se dezvoltă rigiditatea. În fundusului - atrofia papilei nervului optic, în 20-30% din cazuri - o pată de cireșe. Moartea survine la 2-3 ani de la debutul bolii. Când forma cronică târzie a bolii care apare in adolescenta sau la adulți, boala se execută o lungă perioadă de timp, sistemul nervos este, de obicei, nu este afectat, sau este implicată în procesul patologic în perioada târzie.
Diagnosticul bolii Niemann-Pick pe baza datelor clinice, studiul fundus, determinarea activității specifice a enzimei este detectat celule Niemann-Pick într-un punctiformăși sternală sau punctates splina.
Boala Gaucher (glyukotserebrozidoz) - ereditar încălcare partajarea glucocerebrozidă în care se acumulează în celulele sistemului reticuloendotelial. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. S-a detectat deficitul enzimei beta-glucocerebrozidază, care catalizează scindarea glucocerebrozidului din glucoză. Aceasta duce la acumularea de cerebrozide și depunerea lor în celulele sistemului reticuloendotelial. Boala se caracterizează prin dezvoltarea sindromului splenomegalic, anemiei și leziunilor sistemului osos. Simptomele neurologice ale bolii sunt variabile. Forma severă a bolii este însoțită de o întârziere în dezvoltarea generală și mentală. Crizele epileptice sunt unul dintre simptomele permanente ale bolii. Dezvoltarea orbirii (degenerarea pigmentară a retinei), tulburări oculomotorii, tulburări bulbare. Moartea are loc după 1,5-2 ani. La adulți, boala se caracterizează printr-un curs cronic și se desfășoară mai benign. Sistemul nervos este rareori implicat în procesul patologic. Imaginea clinică constă în hepatosplenomegalie, anemie, sindrom hemoragic, leziuni ale oaselor tubulare. Osteodystrofia poate provoca fracturi spontane ale membrelor. Moartea are loc în legătură cu slăbirea reactivității imunologice.
Diagnosticul se bazează pe imaginea clinică a bolii, confirmată prin studiul activității glucocerebrozidazei în leucocite și fibroblaste cutanate. În celulele măduvei osoase sau splinei se găsesc celule Gaucher.
Boala Refsum (polinevritopodobnaya gemeralopicheskaya geredoataksiya) - din grupul lipidozei boli rare. Este moștenit de tipul autosomal recesiv. Boala se datorează blocării oxidării acidului alfa fitanic normal (prezent în produsele alimentare ca o componentă a grăsimilor vegetale și animale) în gidroksifitanovuyu alfa, care duce la acumularea acidului fitanic în sânge și țesuturi. Tulburări neurologice, aparent direct legate de acumularea de acid în sistemul nervos central și periferic. apar manifestări clinice, de obicei, între 10 și 30 de ani. Sindromul principal este polineuropatia sensori-motor. Caracterizat de retinită pigmentară, ataxie cerebeloasă, surditate, anosmie, tulburări pupilare, deformari osoase, cardiomiopatie. Cursul bolii progresează încet. Diagnosticul se bazează pe un manifestări clinice tipice, antecedente familiale de indicatori biochimici - conținut ridicat de acid fitanic în ser și creșterea excreției urinare a acizilor grași.
Leukodystrophy (dezintegrarea progresivă a materiei albe) - o boala rara, este foarte dificil pentru diagnosticul in vivo. Cea mai mare parte a moștenit într-o manieră autosomal recesivă, de obicei, începe în anii preșcolari, în special băieți bolnavi. Pentru acest grup de boli caracterizate prin pierderea materiei albe (demielinizare) ale creierului și măduvei spinării leziuni tipice de simetrie.
Imaginea clinică a leucodistrofiei este foarte polimorfă. Cea mai caracteristică a piramidală în creștere, extrapiramidal, tulburări cerebeloase, auz și tulburări vizuale (atrofie optică), convulsii, demență progresivă.
Cele mai cunoscute sunt următoarele forme de leukodystrophies: (. Cm) leucodistrofia metacromatică Scholz-Greenfield, leukodystrophy celula globoid, Krabbe BENECKE, sudanofilnaya leucodistrofii Pelitsiusa-Merzbacher.
Diagnosticul diferențial se efectuează cu tumori cerebrale și leucoencefalie. Hipergensia intracraniană în creștere, sindromul focal evidențiat, rezultatele tomografiei computerizate a creierului indică o tumoare pe creier. Identificarea fundalului infecțios, a caracterului autoimun al bolii, absența complicațiilor ereditare vorbește în favoarea leukoencefalitei. curs progresiva a bolii, procesul de boală sistemică, antecedentele familiale, activitatea enzimei și nivelurile de lipide din sânge și lichidul cefalorahidian pentru a ajuta constata prezența leukodystrophy.
Tratamentul. Terapia etiotropică a lipidozelor nu este dezvoltată, patogenetic - foarte limitată. Folosiți mijloacele care vizează normalizarea metabolismului lipidic (plasmefereza, introducerea extractelor de țesut, vitamine, acizi grași nesaturați). Remyelinizator (retabolil, keltikan), medicamente nootropice (cerebrolysin, piracetam), anticonvulsivante. Cu boala Refsum - terapie restaurativă, medicamente anticholinesterazice, masaj, terapie de exerciții. Se recomandă excluderea din dietă a produselor alimentare care conțin acid fitic și clorofil.
Sub podea. prof. A. Skorets
"Lipidoza (lipoidoza)" și alte articole din secțiunea privind neurologia
Citiți și în această secțiune:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: