Sindromul Seckel (sinonime: nanismul cu „pasăre intitulat“ nanism primordial și microcefalie) - „cap de pasăre“ o afecțiune ereditară rară caracterizată prin întârzierea creșterii pre- și postnatale, microcefalie cu retard mental și o schimbare caracteristică în față, care amintește de
Sindromul Seckel - un sindrom rar caracterizat prin statura severă, greutate mică la naștere, un cap foarte mic (microcefalie), o frunte mare, ochi mari, urechi joase, un nas mare și o bărbie mică. Defecte de braț și de picior oase, entorse coate și șolduri, genunchi și incapacitatea de a îndrepta criptorhidism, sunt de asemenea frecvente la copiii cu acest sindrom.
Instabilitatea cromozomilor și subproducția tuturor tipurilor de celule sanguine (pancitopenie) sunt observate la unii pacienți. Această boală este genetică. Este moștenit de un tip autosomal recesiv. Sindromul Sekkel este o boală genetică heterogenă care poate fi asociată cu mutații în genele situate pe cromozomii 3 și 18.
Este necesar să se facă distincția între sindromul Seckel și alte boli cu statură scurtă. Pentru aceasta, diagnosticul diferențial se face cu simptome suplimentare caracteristice.
Greutate mică la naștere în cazul sarcinii pe termen lung, întârzierea creșterii intrauterine. Acest simptom frecvent indică prezența unei reduceri determinate genetic a potența creșterea țesutului, insuficienta placentara, sau tulburări de creștere in utero genesis toxică sau inflamatorie. Dacă nu există simptomatologie suplimentară și, în același timp, imaginea clinică existentă nu poate fi atribuită niciunei boli specifice, ele vor vorbi despre stingerea primordială. În absența altor simptome, aceasta din urmă este descrisă ca o boală familială.
În cazuri sporadice, ar trebui să se gândească la deteriorarea ireversibilă a potențialului reduplikatsionnogo prenatale de celule factor patogen necunoscut. Cu o statură pură primordială, diferențierea scheletului corespunde vârstei cronologice.
- a) Statură scurtă primordială: sindromul Russell-Silver.
- b) Sindromul Seckel: un grup eterogen de pitici primordiale cu microcefalie, un nas mare, bărbie înclinată și subdezvoltare intelectuală.
- c) Progeria (sindromul Gatchinsona-Dzhilforda): încetinirea creșterii și dezvoltării începând cu 2-3-lea an de viață, îmbătrânirea prematură, atrofie a pielii, căderea părului.
- d) Sindromul Bloom: eritemul telangiectatic al obrajilor, dolichocephaly.
- e) sindromul Cornelia de Lange; mentală subdezvoltată, groasă, îngroșată peste podul sprâncenelor, microcefalie, păr tare consolidat.
- e) Leprehaunizm (sindromul Donohua): absența sau hipoplazia țesutului adipos subcutanat, hipertrofia clitorisului sau a penisului, a crescut părul de pe corp.
- g) sindromul Fanconi: pancitopenie, hipoplazia primului deget sau o violare a marcajului său, anomalii ale pigmentului.
- h) Familie sau statură scăzută poligenă, în care, în cele mai multe cazuri, se observă doar o ușoară întârziere a creșterii în perioada prenatală.
- i) Trisomia 18.
Membre foarte scurte (creșterea raportului dintre segmentul superior și cel inferior). În acest grup, în primul rând, bolile scheletului, cauzate de înfrângerea epifizelor și metafizelor. În diagnosticul diferențial, trebuie să vă gândiți întotdeauna la athereioză sau hipotiroidism sever (în special în ceea ce privește posibilitățile de tratament). Diabetul fosfat poate fi, de asemenea, însoțit de o ușoară statură disproporționată, cu o predominanță a segmentului superior. Proporțiile pot varia semnificativ în timpul procesului de creștere. Aici sunt prezentate informații despre pacienții copiilor și adolescenților mai mari în conformitate cu generalizarea lui Spranger.
- a) Achondroplasie (chondrodystrofie): un cap relativ mare, cu o bază eșuată a nasului, o scurtare specială a antebrațelor și a gâtului, cifoza, descoperiri radiografice tipice.
- b) Hipocondroplasie: stingere ușoară disproporționată, supra-extinderea articulațiilor, lordoza lombară, constatări radiografice tipice.
- c) Psevdoahondroplaziya: proporția ca în achondroplasia, dar cu o formarea normală a creierului și a craniului facial relativ târziu, în comparație cu achondroplasia manifestare a bolii, absența simptomelor tipice cu raze X ale bazinului.
- d) Sindromul Ellis-Van Creveld: boli de inima, distrofie a unghiilor si degetelor de la picioare, epispadias.
- d) Sindromul Weill-Marchesani: modificări ale cristalinului ca sindromul Marfan (lentile jitter pot fi lentile sferice), brachydactyly, posibil contractura lumina.
- f) Condropsysplasia metafizică, tip Schmidt: scurtarea oaselor tubulare (mai apropiat), epifize umflate cu ciuperci cu contururi neclară.
- g) Tip metafizare condrodisplazie Mc Cusick: păr fin rare, sprâncene, gene, hiperextensia articulațiilor, un model tipic de raze X.
- h) Condroxisplasia metafizică, tip Jensen: articulații îngroșate cu restricție osoasă a mobilității, modelarea piciorului clubului, imagistică tipică cu raze X.
- u) Diskhondrosteoz (sindromul Lurie - Weyl): scurtarea antebraț și raza relativ la ulnar, dorsal cedat subluxație redressatsii capătului distal al ulnei (Madelung deformare).
- a) Pycnodysostosis: falangelor scurte terminale, cranium mari, fontanelele mari (care poate fi deschis la maturitate), fracturi spontane.
- l) Nagismul cu micromelie: cotul și fibula hipoplastică și maxilarul inferior.
- m) Nagismul cu micromelie: deformarea caracteristică "triunghiulară" a tibiei.
- n) obezitate pseudohypoparathyreosis, atenția este atrasă de o fata rotunda, degete scurte, schimbări în metabolismul.
- o) Pseudo-pseudohypopoarotireoza.
! În ciuda faptului că multe dintre bolile descrise în această secțiune sunt considerate incurabile, Centrul pentru tratamentul bolilor rare din Milano caută în mod constant noi metode. Datorită terapiei genice, a fost posibil să se obțină rezultate remarcabile și să se vindece complet unele sindroame rare.
Contactați un consultant pe site sau lăsați o cerere - pentru a afla ce metode sunt oferite de medici italieni. Poate că boala a învățat deja să trateze în Milano.
+7 (925) 50 254 50 - tratament urgent în Italia
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: