Astăzi în lume există multe boli genetice care duc la diferite mutații și anomalii. O boală destul de gravă, care poate schimba fața unei persoane, dincolo de recunoaștere, este sindromul lui Tricer Collins. Diagnosticarea problemei poate fi încă în perioada dezvoltării fetale, dar uneori se întâmplă după nașterea copilului. Care este particularitatea bolii și ce semne indică o patologie? Există vreo modalitate de a trata o boală teribilă în acest moment?
Caracteristicile bolii
De obicei, o astfel de patologie nu afectează dezvoltarea fizică și psihică a copilului, dar în unele cazuri deosebit de dificile, sunt posibile probleme cu alimentația și respirația. Principalul factor care conduce la boală este o anomalie congenitală în gena celui de-al cincelea cromozom. Acesta este responsabil pentru codificarea proteinelor (fosfoproteină nucleolar) și este implicată activ în formarea osului și partea din față a fructului. În contextul unei scăderi a proteinei, funcțiile de modificare a pNKK conduc la o reducere a proliferării celulelor de-a lungul unui jgheab specific în embrion. Ca rezultat al contracției și auto-distrugerii unor celule, există o subdezvoltare a țesutului osos și o deformare caracteristică a feței.
Acordați atenție: Diagnosticarea încălcărilor și codarea incorectă a proteinelor poate fi deja în a doua lună de sarcină.
Cauzele bolii
Dizostoza maxilo-facială este o boală care, în 40% din cazuri, are un patrimoniu dominant autozomal. Pur și simplu, este transmis copilului de la unul sau ambii părinți. Dar cel mai adesea, în 60% din cazuri, astfel de modificări apar pe fundalul mutațiilor genelor copilului.
Cauzele sindromului Tricer Collins pot fi următoarele:
- Utilizarea alcoolului, nicotinei și medicamentelor în timpul sarcinii (mai ales în stadiile incipiente);
- Infecții cu infecții cum ar fi citomegalovirus, toxoplasmoză etc .;
- Situații stresante;
- Boli cronice severe;
- Recepția medicamentelor cu efecte secundare puternice (psihotrope, anticonvulsive și, de asemenea, pe bază de acid retinoic);
Efectele radiațiilor radioactive și ale erbicidelor.
Trebuie remarcat faptul că schimbările în structura maxilo-facială a feței apar cu intensitate diferită, respectiv, iar manifestările diferă de asemenea. Cele mai frecvente semne ale bolii sunt:
- Hipoplazia bilaterală sau scufundarea facială. Adesea, acest simptom este descris ca o față "înfundată", "pasăre";
- Gura mică și lipsită de bărbie;
- Colțurile exterioare ale ochilor sunt puternic coborâte;
- Pleoapele au formă triunghiulară.
Deci, pe măsură ce modificările osoase afectează întreaga față, se observă deformări și în zona fălcilor și dinților. În acest caz, există o dezvoltare a unui cer destul de înalt, "gura de lup", localizarea dinților la o distanță destul de mare una de cealaltă, precum și absența completă a acestora.
Copiii care suferă de sindromul Tricer Collins se caracterizează prin subdezvoltarea auriculelor. În cele mai multe cazuri, acestea suferă de pierderea auzului, care se observă ca urmare a unei întreruperi în dezvoltarea timpanului și a oaselor auditive. În unele cazuri, medicii diagnostichează nu numai absența auriculelor, ci și canalele auditive.
Unii pacienți cu sindrom Treacher Collins suferă de alte handicapuri, cum ar fi inima proc, overgrowth pasajele nazale, precum și excrescențe Apariția prearikulyarnyh.
Etape și complicații
În funcție de complexitatea procesului de mutație, manifestările pot fi atât invizibile, cât și pronunțate. Pe baza intensității a trei etape ale bolii:
- În prima etapă a deformării, craniul și oasele sunt aproape invizibile. De aceea, un copil poate duce o viață normală și nu poate fi diferit de ceilalți copii.
- Următoarea etapă este clar pronunțată, iar deformarea anormală a oaselor este destul de puternică. În acest caz, sunt posibile complicații cum ar fi dificultăți de respirație, alimentație și patologii ale dinților și urechilor.
- A treia etapă este considerată a fi cea mai severă, care se caracterizează printr-o lipsă aproape totală a feței. Într-o astfel de situație, nici un tratament sau o intervenție chirurgicală plastică nu poate schimba nimic.
Complicațiile pe fondul sindromului Treacher Collins sunt pierderea auzului (din cauza subdezvoltării aparatul auditiv), incapacitatea de a mânca (fără glande salivare și gura mică), precum și posibilitatea de sufocare (limbaj pur și simplu nu se potrivește în gură). Probleme frecvente sunt, de asemenea, cu dinții, care uneori sunt complet absenți.
diagnosticare
Este necesar să se înțeleagă că este posibilă diagnosticarea unei boli genetice deja în primele etape ale sarcinii. Pentru a vedea dacă există abateri în dezvoltarea fetală a fătului, se efectuează ultrasunete. Pe baza rezultatelor, puteți vedea orice modificări sau tulburări de la dezvoltarea sistemului osos-facial. Pentru a confirma diagnosticul, se recomandă efectuarea unui test genetic care poate confirma sau respinge suspiciunile.
În plus, după naștere se efectuează și o examinare vizuală a copilului, iar în viitor se audiază auzul. Principalele metode de evaluare sunt selectate din vârstă:
- Înregistrarea potențialelor auditive;
- Audiometrie tonală și vorbire.
Pentru a detecta dezvoltarea anormală a aparatului auditiv, se efectuează tomografia părții temporale.
În cazul în care boala este diagnosticată în timpul dezvoltării fetale, se recomandă femeii să aibă un avort. În caz contrar, imediat după naștere, copilul va avea nevoie de un tratament complet calificat pentru eliminarea defectelor, pe cât posibil. Terapia constă în următoarele acțiuni:
- Intervenția chirurgicală, în timpul căreia sunt eliminate defectele feței. De obicei, sunt necesare mai multe operații pentru a reduce manifestările bolii. Totul depinde de complexitatea cazului.
- Proceduri dentare. De obicei, copilul este diagnosticat nu numai cu probleme dentare, ci și cu o mușcătură greșită, care poate fi corectată cu ajutorul dentiștilor.
- Pentru a îmbunătăți conducerea osoasă a sunetelor, va trebui să instalați aparate auditive.
Dacă copilul are probleme cu respirația și hrănirea, atunci va fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a rezolva aceste probleme (traheotomie și gastrostomie). Pentru adaptarea ulterioară a copilului, va fi necesar să lucrați cu terapeuți de vorbire și cu surdopedagogi.
Viața cu mutație
În Marea Britanie trăiește un tânăr - John Lancaster, care, în ciuda acestei boli grave, continuă să ducă o viață întreagă. În prezent are 26 de ani. Imediat după naștere, părinții au refuzat un copil nesănătos, înspăimântați de dificultățile viitoare legate de educația sa. În ciuda acestui lucru, copilul a fost făcut operațiuni complexe, ca urmare a căror apariție sa schimbat ușor. În prezent, tânărul ajută în mod activ și sprijină copiii care suferă de sindromul Tricer Collins și, de asemenea, călătorește în lume. Pe exemplul vieții sale, dovedește că, în ciuda anomaliilor genetice, trebuie să trăim și să ne bucurăm de fiecare clipă. John Lancaster are o fata iubitoare care il sustine in tot.
Sora mai mică Adeline Sotnikova (patinatoarea rusă și campioana olimpică) - Maria are, de asemenea, o boală genetică. Înapoi în spital, când a devenit cunoscută despre boala copilului, medicii au început să recomande părăsirea acestuia. Dar părinții nu și-au abandonat fiica și au decis să aibă grijă de ea. Masha Sotnikova a experimentat deja o mulțime de operații care i-au corectat aspectul. Dar datorită faptului că fata crește, are intervenții chirurgicale. Adeline Sotnikova își cheltuie toate onorariile pe tratamentul ei și nu-i este rușine de sora ei. Ea crede că astfel de oameni trebuie să fie percepuți ca fiind speciali și necesitând o îngrijire specială.
Acasă »Boli» Sindromul Tricker Collins - de ce există o boală teribilă și poate fi vindecată?
Îi plăcea? Trimiteți-l prietenilor și evaluați înregistrarea:
Sifilis - primele semne, tratamentul, consecințeleTuse convulsivă la adulți - cât de periculoasă este boala? Simptome, tratament, prevenire
Articole populare:
Obișnuiți copilul la toaletăDezvoltarea abilităților de vorbire și motorizare
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: