Structura factorului IX
Institutul European de Bioinformatică
Oamenii de stiinta americani au testat cu succes un nou medicament de terapie genica pentru tratamentul hemofiliei B. Rezultatele sunt prezentate la al 21-lea Congres al Asociatiei Europene de Hematologie din Copenhaga.
Preparatul experimental SPK-FIX a fost dezvoltat de Spark Therapeutics. Ca vector, a fost utilizat virusul adeno-asociat (AAB) modificat pentru legarea selectivă la celulele hepatice. Acest vector servește la administrarea și integrarea genei factorului de coagulare IX din varianta Padova, de aproximativ opt ori mai activ decât factorul IX obișnuit, a cărui deficiență conduce la apariția hemofiliei B.
SPK-FIX a fost administrat intravenos la trei pacienți (23,18 și 47 ani) la o doză de 5 x 10 11 genomi vectori pe kilogram de greutate corporală. În primii doi voluntari, activitatea factorului IX în sânge a fost stabilită la 28 și 30% la 18 și, respectiv, 7 săptămâni (pentru a menține coagularea normală a sângelui, este de obicei suficient de 10%). La a treia, în trei săptămâni, a ajuns la 16%. În a doua zi după terapie, acest participant a introdus o dată factorul IX recombinant, suspectând o hemoragie a gleznei. Mai mulți pacienți nu au avut nevoie de terapie de substituție, sângerarea timp de 28 de săptămâni totale de om nu a fost observată.
Tolerabilitatea terapiei a fost bună, nu s-au observat efecte secundare grave. O creștere pe termen scurt a nivelului enzimelor hepatice din sânge nu a depășit norma cu mai mult de 1,5 ori, răspunsul imun la medicament a fost minim sau absent, hormonii glucocorticoizi nu au fost necesari.
Până în prezent, acesta a fost testul cel mai de succes al terapiei genice pentru hemofilie B - celelalte medicamente au fost mai puțin eficiente și au avut efecte secundare grave. Conform revistei MIT Technology Review, în prezent sunt în curs de testare alte câteva medicamente pentru terapia genică: UniQure și Baxalta testează hemofilia B, iar BioMarin este hemofilia A mai frecventă asociată cu deficit de factor VIII. Anterior, terapia genică pentru hemofilie a fost testată cu succes pe câini.
Pentru utilizarea clinică a SPK-FIX, sunt necesare studii suplimentare suplimentare. Dacă medicamentul este aprobat pentru utilizare, tratamentul va fi extrem de costisitor - costul pe pacient poate ajunge la un milion de dolari. Cu toate acestea, terapia genică oferă un tratament de durată și acum aproximativ unul din cinci mii de bărbați (femeile cu hemofilie practic nu se îmbolnăvesc) necesită injectări regulate de factori de coagulare de înlocuire, a căror piață este de aproximativ 10 miliarde de dolari pe an. SPK-FIX ar putea elimina această necesitate pentru aproximativ 40% din ele (restul în sânge sunt anticorpi la AAB).
Hemofilia este un grup de boli ereditare asociate cu o deficiență a factorilor de coagulare. Ei sunt tulburați de formarea de trombi, ceea ce duce la sângerări și hemoragii cu severitate variabilă.
Articole similare
-
Noua terapie genică pentru hemofilie - tratamentul sigur al hemofiliei
-
Speranța pentru pacienții cu hemofilie, terapia genică restabilește coagulabilitatea sângelui
-
Copiii cu risc! Noi metode de tratare a hemofiliei pot salva sute de copii ruși -
Trimiteți-le prietenilor: