Nici o sensibilitate nephrothelial la hormonul antidiuretic care crește reabsorbția apei în tubii și tuburile colectoare, crescând în ele sinteza ciclică 3.5-AMP.
opțiuni
Tipul A Ca răspuns la administrarea hormonului antidiuretic exogen, diureza, densitatea relativă a urinei și secreția urinară 3,5 AMP nu cresc.
Tipul B Ca răspuns la administrarea hormonului antidiuretic exogen, densitatea relativă a urinei nu crește, dar secreția cu urină 3,5 AMP crește.
În primul an, apare poliuria, există o scădere a turgorului cutanat, a hipotrofiei, a întârzierii creșterii; o clinică de deshidratare periodică. Cu deshidratare severă - hipertermie, convulsii. Posibilă întârziere în dezvoltarea psihomotorie. Sete puternică. Diureza depășește 5-10 litri. În hipostenurie urinară - densitatea relativă a urinei, de obicei sub 1.005. Nivelul hormonului antidiuretic din sânge nu se modifică. În ulterior se dezvoltă adesea ureterohidronefroza, megacistul, insuficiența renală cronică
Analiza pedigreelor (băieții bolnavi pe linia maternă). Poliurie, hipostenurie. Proba cu vasopresină intravenoasă (0.005 U / kg) 2 ore în mijlocul de încărcare de soluție de glucoză 5% (275 ml / (m2 • h)) intravenos - nici o modificare a densității relative a urinei
Întreruperea transportului de cistină în mucoasa intestinului subțire și în tubulii renale. 3 tipuri: tip 1: lipsa transportului de cistină și diamină este un aminoacid carboxilic în intestin și rinichi. Tip 2: Reducerea transportului de cistină până la 50% în rinichi și o lipsă totală de transport a aminoacizilor diaminomonocarboxilici în rinichi și intestine. Tipul 3: Reducerea transportului acestor aminoacizi în rinichi cu absorbția lor normală în intestin
Întreruperea reabsorbției glicerinei în tubulul proximal
Tulburări ale transportului tubular al prolinei, hidroxiprolinei, glicerolului
Semne clinice mai des de la 10-20 de ani:
- colici renale;
- dureri abdominale;
- încălcarea urodynamică;
- hipertensiune arterială;
- întârzierea în dezvoltarea fizică Paraclinică:
- Cristale de cistină în urină sub microscopie
- Detectarea aminoaciduriei în cromatografia urinei
Imaginea clinică este determinată de severitatea nefrolitiazei
Nu pot exista semne clinice.
În imaginea clinică:
- semne de nefrolitiază
- retard mintal
- neurologice
- pierderea auzului
Determinarea cantitativă a cistinei în urină și sânge
Determinarea cantitativă a glicinei în urină și sânge
Identificarea aminoacizilor pe cromatograme cu o colorare specială a soluției de isatin
Mod: activ, motor. Dieta: dieta de cartofi cu restricție de proteine care conțin sulf. Cantitatea de metionină cu alimente este limitată la 0,7 g / zi (brânză de vaci, brânzeturi, produse lactate, carne, pește, ouă, leguminoase) timp de 3-4 săptămâni. Apoi, dieta este extinsă, însă nu se recomandă utilizarea brânzei de vaci, a peștelui și a ouălor. O creștere a regimului de băut, astfel încât diureza a fost la un nivel de 3-4 litri pe zi. Luați înainte de culcare 400-600 ml de lichid. Menține pH-ul urinei la nivelul 7,5 (utilizarea agenților de alcalinizare). D-penicilamina (CUP) este administrată cu mare grijă
Tratamentul este simptomatic, deoarece principiile terapiei nu sunt dezvoltate
În absența semnelor clinice, nu au nevoie de tratament. În prezența formelor pronunțate clinic - tratamentul este simptomatic, deoarece principiile terapiei nu sunt dezvoltate
Articole similare
-
Tratamentul hemangiomului în diagnosticarea, clinicile, prețurile din Israel
-
Tratamentul dependenței de droguri și alcoolismului în lisque - clinica narcologică
Trimiteți-le prietenilor: