Astăzi, geneticienii moderni au reușit să identifice 20 de variante ale cursului acestei boli. Toți au moștenire autosomală dominantă și transferă la tatăl lor.
Principalul motiv este o creștere a conținutului de aminoacizi al glutaminei în proteină, care duce apoi la o întrerupere a funcției sale. Aceste proteine afectează într-un fel sinteza țesutului nervos, astfel încât unele modificări în structura sa și se termină cu ataxie spinocerebelară.
Opțiunea cea mai studiată este primul tip. Motivul principal este reprezentat de câteva mutații ale cromozomului 6. Al doilea tip nu este atât de răspândit și cauzele sale nu au fost studiate suficient. Dar este clar că aici mutația a avut loc în cel de-al 12-lea cromozom. La al treilea tip de tulburare este diagnosticat în cel de-al 13-lea cromozom. Al doilea nume al acestei patologii este boala Machado-Joseph. Cu al șaselea tip, modificările sunt fixate în cel de-al 19-lea cromozom, al șaptelea în cel de-al treilea cromozom și al optulea în cel de-al treisprezecelea cromozom.
După cum se manifestă
Deși există multe tipuri de această patologie, simptomele lor sunt aproape identice. Cel mai adesea boala este diagnosticată deja în copilărie. Ocazional, primele simptome de ataxie spinocerebelară sunt revelate la o vârstă mai matură sau chiar la vârstnici, ceea ce duce la erori de diagnostic datorită asemănării cu boala Parkinson.
Primul semn este nefericirea care apare atunci când mersul pe jos sau alergând. Apoi începe tremurul mâinilor, tulburări de mers, paralizie musculară, care sunt responsabile pentru mișcarea ochilor. Scrierea de mână a pacientului se schimbă rapid - literele devin mari și aproape întotdeauna sunt scrise peste linii.
Unele forme ale bolii se manifestă în orbire completă, care rezultă din atrofia nervului optic sau din procesele degenerative din retină.
Cu ataxie spinocerebelară 6, 7, 8 tipuri de tulburări de vorbire și chiar înghițire. Acest lucru duce la dificultăți în a mânca, care este motivul epuizării pacienților. Cauza decesului nu este numai atrofia cerebeloasă, ci și insuficiența cardiacă, precum și cașexia.
Speranța de viață depinde de mulți factori și, în primul rând, de îngrijirea pacientului, precum și de tipul bolii, este importantă și poate varia de la 10 la 25 de ani.
diagnosticare
La examinarea pacientului în diferite stadii ale bolii, se identifică o varietate de simptome. La etapele inițiale este tremurat de extremități, ataxie, schimbare de vorbire și voce. În viitor, disfagia.
Uneori, afectarea vizuală apare destul de rapid, până la orbirea completă. Și trebuie să ne amintim că boala continuă să progreseze, iar starea generală a pacientului se deteriorează destul de repede. În studiul eredității, există semne caracteristice ale moștenirii autosomale dominante.
Pe IRM-ul creierului, se observă o varietate de modificări, în special, acestea sunt centrele demielinizării și degenerării în emisfere. În stadiul terminal există atrofie completă a cerebelului.
Cum sa scapi
Din păcate, ataxia spinocerebelară nu este tratată, deoarece este o boală ereditară. Există doar o terapie simptomatică și de susținere care ajută la încetinirea progresiei bolii, dar există încă argumente încălzite cu privire la eficacitatea acesteia.
Se utilizează vitamina, se introduc medicamente nootropice și stimulatori ai metabolizării. Odată cu dezvoltarea mișcărilor involuntare, se prescriu clonazepam și haloperidol. Este foarte important să acordăm timp pentru terapie fizică în fiecare zi și este necesar să nu facem cursuri, ci în fiecare zi, pe tot parcursul vieții. Pentru aceasta, se recomandă efectuarea de masaj și electromiostimulare.
Profilaxia și prognosticul
Boala este progresivă, prin urmare este considerată nefavorabilă în previziunile sale. În primul rând, pacientul primește o dizabilitate și apoi moare. Dacă boala începe să se manifeste în copilărie, speranța de viață va fi redusă semnificativ.
Nu există o prevenire specifică. Persoanele care au deja această boală și doresc să nască copii ar trebui să fie sigur că vor suferi consiliere medicală și genetică. În același timp, este necesar să se ia în considerare natura transmiterii bolii și faptul că majoritatea pacienților de sex masculin se îmbolnăvesc.
Apropo, ar putea fi, de asemenea, interesat de următoarele materiale gratuite:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: