Sarcini pentru genetica umană
Consultarea medico-genetică a fost adresată unui tânăr (proband), care suferă de surzenie. Are o soră cu auz normal. Mama și tatăl probandului au și o audiere normală. Mama probandului are cinci surori cu auz normal și un frate cu surzenie. Trei surori ale mamei proband sunt căsătorite cu bărbați sănătoși. O soră a mamei probandului are o fiică sănătoasă, al doilea are un fiu sănătos, al treilea are o fiică sănătoasă și un fiu surd. Bunica proband, dar linia mamei și soțul ei erau sănătoase. Bunica probandului de-a lungul liniei mamei are trei surori sanatoase si doi frati, unul sanatos si celalalt surd. Surorile sănătoase dibs pe linia mamei aveau soți sănătoși, iar un frate sănătos era căsătorit cu o femeie sănătoasă. La prima sora babki probonda patru fiice sanatoase si un fiu surd. Sora celei de-a doua bunici are o fiica sanatoasa si un fiu surd. Sora a treia bunică are o fiică sănătoasă și doi fii, una sănătoasă, cealaltă surdă. Tatăl și mama unei bunici probanda pe linia mamei sunt sănătoși.
Boala este moștenită de tip autosomal recesiv.
Determina probabilitatea nașterii copiilor sănătoși în familia proband dacă se căsătorește cu o femeie sănătoasă, al cărei tată suferă de aceeași boală ca probandul. Creați un copac genealogic, determinați probabilitatea nașterii copiilor sănătoși.
Notă. Mutele surd sunt asociate cu surditate congenitală, care împiedică asimilarea vorbirii. Surditatea poate fi de tip recepție sonoră și de difuzare a sunetului. Ereditar se datorează aproximativ jumătate din toate bolile de surzenie, celelalte jumătate - fenocopii. Formele ereditare sunt mai des transmise de un număr de gene non-alelice autosomale recesive. Există forme autosomale dominante și recesive legate de cromozomul X.
Răspuns: jumătate dintre copii vor avea o audiere normală, iar jumătate vor suferi de surditate.
Consultarea medico-genetică a fost adresată de un cuplu tânăr care se va căsători, dar îngrijorat de starea de sănătate a viitorilor copii. Anxietatea lor se explică prin faptul că tinerii sunt alți veri cu o soră. Băiatul (probandului) suferă rahitism, care nu pot fi vindecate prin doze convenționale de vitamina D. Această formă rahitism moștenit de tip dominant, sex-linked. Sondajul probanda este sănătos. Mama - este bolnavă cu rahitism, tatăl este sănătos. Mama probandului are doi frati - ambii sunt sanatosi. Bunicul probandului de pe linia mamei este bolnav, bătrâna este sănătoasă. Bunicul avea doi frați: sănătoși și bolnavi. Un frate al bunicului sănătos de la o soție sănătoasă avea doi fii sănătoși. La fratele bolnav al bunicului, soția era sănătoasă, din căsnicia lor s-au născut două fiice bolnave și un fiu sănătos. La o fiică bolnavă a fratelui bunicului de la un soț sănătos, sa născut fiica sănătoasă; o altă fiică bolnavă, căsătorită cu un bărbat sănătos, avea doi fii, dintre care unul bolnav și o fiică bolnavă. La fiul sanatos al fratelui bunicului proband sotia este sanatoasa, copiii lor sunt de asemenea sanatosi - bai-gemeni.
Pentru a crea un pedigree, pentru a determina probabilitatea nașterii copiilor sănătoși din familia unui proband dacă se căsătorește cu vărul său sănătos al doilea.
Notă. Rachetele, rezistente la vitamina D (fosfat-diabet), sunt moștenite de un tip dominant, legat de sex. Imaginea clinică este similară cu rahitismul. Caracteristic este curbura oaselor lungi tubulare, articulatiile gleznei si genunchilor sunt deformate. În absența tratamentului, copiii pierd capacitatea de a merge. Se observă o concentrație neobișnuit de mică de fosfor anorganic în sânge.
Răspunsul: numai fiii pot fi sănătoși.
În consultarea genetică medicală, un om (proband), care suferea de un defect al unghiilor și al capacului genunchiului, îl adresa. Fratele lui este normal. Acest sindrom a fost în tatăl probandului, iar mama a fost sănătoasă. Bunicul probandului de-a lungul liniei tatălui său avea un sindrom similar, iar bunica mea era sănătoasă. Tatăl proband are trei frați și patru surori, dintre care doi sunt frați și două surori, cu un defect al cuiului și a genunchiului. Un unchi bolnav de linia tatălui este căsătorit cu o femeie sănătoasă și are copii sănătoși: două fiice și un fiu.
Creați un arbore genealogic; pentru a calcula probabilitatea unei nașteri în familia unui copil sanatos cu grupa de sânge IV, ținând seama de faptul că, în probandului grupa III sânge, și soția lui are grupa de sânge II și nu suferă de defect și unghiilor patelei.
Notă. La om, gena care determină sindromul defectului unghiilor și a patelulei este dominantă și este localizată pe același cromozom la o distanță de 10 morganide din gena grupei sanguine conform sistemului ABO.
Răspuns. în această familie, probabilitatea unui copil sănătos cu grupul sanguin IV este de 2,5%.
Un cuplu tânăr căsătorit sa adresat consultării genetice medicale, preocupat de starea de sănătate a viitorilor copii. Anxietatea lor se explică prin faptul că părinții femeii nu erau destul de sănătoși: mama ei a suferit de orbire de noapte, tatăl ei - orbire de culoare.
Determinați probabilitatea nașterii copiilor sănătoși.
Notă. Hemeralopia - noaptea sau puiul, orbirea este exprimată în absența capacității de a vedea în lumina crepusculară sau de noapte; de obicei, este o parte integrantă a oricăror sindroame. Cel mai adesea este moștenit ca o recesiune legată de trăsăturile cromozomului X. Există un tip de moștenire autosomal recesiv. Există cazuri de moștenire autosomală dominantă a orbirii de noapte.
Colorarea orbitală parțială se numește orbire de culoare (achromatopie). Distingeți protanopia - orbirea față de culoarea roșie, deuteronopia - orbirea verde și tritanopia - orbirea față de albastru. Moștenit ca un simptom recesiv legat de sex. Există forme moștenite de un tip autosomal recesiv.
Pentru cromozomul X uman prin recombinare genica localizate 4: daltonism (s), hemofilie (h), distrofie musculară (m) si orbire de noapte (n). Procentul de recombinări între c și h este de 10%, între c și m - 25%, între c și n - 50%.
Răspuns: în această familie, numai fetele pot fi întotdeauna sănătoase fenotipic.
Consultarea medico-genetică a fost abordată de un cuplu căsătorit, îngrijorat de starea de sănătate a viitorilor copii. Anxietatea lor se explică prin faptul că ambii soți suferă de o formă ușoară de talasemie. În plus, o femeie are un factor Rh negativ și un om pozitiv.
Determinați probabilitatea nașterii unui copil sănătos Rh-negativ dacă mama bărbatului a fost Rh negativă.
Notă. anemie microcitară, Cooley anemia sau sau talasemie, datorită sintezei normale a hemoglobinei tulburare „adult“. Tulburări suplimentare morfologia eritrocitelor (forma mishenevidnaya) sunt observate în diferite icter severitate, modificări ale scheletului, și altele. homozigozitate în 90-95% din cazuri mor la o vârstă fragedă în heterozigoții talasemia apare într-un mod relativ ușor. Moștenirea este autosomală, cu dominare incompletă.
Factorul de rhesus este una dintre numeroasele proprietăți antigenice ale sângelui. În cea mai simplă formă, poziția Rhesus domină peste Rh-negativ.
Răspuns: Probabilitatea unui copil sănătos Rh-negativ din această familie este de 1/8.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: